改良同步化染色体培养技术在脐血产前诊断中的应用

目的评价改良同步化染色体培养技术在脐血产前诊断核型分析中的应用。方法选择2011年6月-2012年12月就诊的1 200例有产前诊断指征的孕妇,抽脐血进行产前诊断,用改良同步化染色体培养技术与常规法进行核型分析。结果培养成功率均为100.00%。改良同步化染色体培养技术染色体核型达到500～550条带,常规法染色体核型为320～400条带。改良同步化染色体培养技术的染色体长度及分辨率明显提高。对1 200份标本进行核型分析,检出染色体数目、结构异常105例（8.75%）,其中染色体结构异常69例（5.75%）,染色体数目异常36例（3.00%）。结论改良同步化染色体培养技术操作简单,方法稳定,获得的分裂相比较分散,核型分辨率可提高至500～550条带,应用于脐血产前诊断染色体核型分析有利于发现更多的染色体结构异常,在产前诊断中具有重要的临床价值。

改良同步化G显带及染色体微阵列分析在脐血产前诊断中的应用

目的探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、羊水产前诊断的孕妇202例,采集脐血标本,进行常规法及改良同步化G显带染色体核型分析,并同时采用CMA技术对脐血DNA的全基因组拷贝数变异(copy number variant,CNV)进行检测。比较改良同步化、CMA检测与常规法G显带核型条带分辨率、异常检出率。结果改良同步化G显带带纹的分辨达到500~550条带,常规法G显带带纹的分辨仅达到320~400条带。常规法、改良同步化G显带和CMA染色体异常检出率分别为3.47%、4.46%和9.90%。CMA检出的16例CNVs中,改良同步化G显带仅检出2例>5 Mb微缺失;此外,另有3例染色体核型异常但CMA检测为正常。改良同步化G显带与CMA染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.495,P=0.034)。结论采用改良同步化染色体G显带核型分辨率可提高至500~550条带,有利于发现更多的染色体结构异常,联合CMA技术在脐血产前染色体病诊断实现优势互补,提高染色体异常检出率,可降低新生儿出生缺陷。

改良后羊水细胞培养及染色体制备技术的操作分析

2002年1月至2006年11月，我们用改良后羊水细胞培养及染色体制备技术与贵医附院生殖中心、产科联合完成了100例羊膜腔穿刺羊水细胞遗传学检查。现报告如下。

改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的应用

羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高，难度大，培养时间长，易污染，分裂相较少等问题，是许多单位开展产前诊断的难点。近年来，我们在传统的羊水细胞培养技术基础上进行不断探索改进，建立了一种操作简便、快速、稳定、成功率高的羊水细胞染色体制备方法，取得了满意的效果。