Sotos综合征合并神经母细胞瘤1例

1病例资料患儿,男,4个月,因“哭闹2天,发现肝脏占位半天”就诊。G2P2,孕40+3周剖宫产出生,出生体重3750.0g,身长51.0cm。否认肿瘤家族史及放射线接触史。入院查体:头围45.0cm,身长71.0cm,体重10.0kg。神清,前囟平软,1.0×1.0cm,抬头不稳。特殊面容:前额宽且突起,脸长而窄。

产前超声诊断胎儿Berry综合征1例

孕妇,31岁,孕3产2,孕25+6周,因外院产前超声检查提示胎儿三血管-气管(3VT)切面显示主-肺动脉间异常分流,今来我院进一步检查。孕妇既往体健,无家族相关遗传病史,自诉早孕期有放射线接触史。胎儿超声心动图检查:胎儿心脏位置正常,四腔心可见,“十字交叉”可见,左、右房室大小比例正常,左室流出道未见异常。

46,X,inv(X)(p22.3p11.4),t(10;15)(q22;q22)伴不良孕产史1例

患者女,27岁,汉族,G4P0。第1胎为药物流产,之后两年内3次怀孕均胚胎停育。平素月经规则,妇科超声检查未见异常,夫妻双方外观及智力均未见异常,否认家族遗传病史,否认不良用药和放射线接触史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院医学伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审[65]号]。

超声诊断胎儿早孕期肢体—体壁综合征1例

1病例介绍孕妇,26岁,孕1产0,既往体健,无感染史、放射线接触史,无家族遗传病史及不良嗜好。现孕12+来我院行早孕期系统检查。超声检查所见:头臀径63.6mm,双顶径18.8mm,头围65.6mm,腹围42.4mm,股骨长径7.7mm;肱骨长径8.0mm,NT1.8mm,胎心率168次/分。胎儿颅骨光环完整,颅内结构未见明显异常。心脏四腔心切面显示欠清;腹围较小,腹腔内未探及明显肝脏及胃泡回声,前腹壁缺损。

孕37周,彩超检查发现胎儿腹裂5周,不规律下腹紧缩感1天

1病例摘要患者,24岁,因孕37周,彩超检查发现胎儿腹裂5周,不规律下腹紧缩感1天,于2015年12月28日入院待产。平素月经规律,末次月经2015年4月13日,预产期2016年1月18日。停经30日自测尿妊娠试验阳性,停经2月余行B超检查可见胎心反射,无明显早孕反应,早孕期间曾口服黄体酮类药物保胎治疗,否认毒物、药物及放射线接触史。孕32周于外院彩超检查提示胎儿腹裂,

先兆子宫破裂伴阔韧带破裂1例

1临床资料患者,女,32岁,因"停经40+1周,发现羊水偏少1日"入院。孕产史:初孕,孕期无毒物、药物、放射线接触史,定期孕检未见异常,无阴道流血及排液,无腹痛及头晕、头痛,既往健康,无传染病史,无手术史外伤史,无输血史,无过敏史,月经史:初潮14岁,月经规律,量正常,无痛经史,26岁结婚,配偶体健。家族无高血压、肾病及糖尿病史。入院查体:体温36.6℃,心率87次/min,呼吸20次/min,血压115/70mmHg,一般状态良,神志清晰,营养状况良好,皮肤无黄染及出血点。

假性甲状旁腺功能减退症一例报告

男性患者,14岁,因反复搐搦五月余于85年2月入院。患者5个多月来反复出现全身性搐搦,每次发作约10多分钟,抽止清醒,当地医院诊断为"癫痫"。足月顺产,出生时体重正常,智力较差,反应较迟钝。无脑炎,头部外伤、颈部手术史,无放射线接触史。父母非近亲结婚,弟一人,发育及智力良好,家族中无癫痫病者。体查:血压110/70mmHg,身高125cm,体重38kg,体型矮短、园脸,颈短、手指粗短。击面及束臂缺钙症均阴性。双眼内斜视,颈软,甲状腺不大,心肺无异常发现,

胆囊结石症的细胞遗传学观察

胆囊结石多为胆固醇结石或以胆固醇为主的混合结石,发生多与饮食、妊娠、内分泌有关。我科于1983～1987年曾收治有胆囊结石家族史4个家族中的11例病人,对其中一个家族内两代人中4例胆囊结石病人进行了细胞遗传学观察,报告如下。

遗传性椭园形红细胞增多症伴急淋白血病L_2型1例报告

遗传性椭园形红细胞增多症（hereolitaryelliplocytosis.H E）,我国已有近20例报道,而同时伴有急淋L2型,国内未见报道。我院发现一例报告如下。 患者王某,男性,26岁,以头晕乏力一周就诊,伴鼻衄,齿龈出血。无明显原因,素常感冒,常服用“安乃近”,否认毒物及放射线接触史。查体:一般情况好,轻度贫血貌,四肢可见散在的皮下瘀斑,出血点,表浅淋巴结未见肿大,心肺（-）,腹平软,肝脾未触及,神经系统未见异常,无骨骼痛。实验室检查:Hb98g/L,RBC 3.32×1012/L,WBC2.65×109/L,BPC 23×109/L,分类:中性粒0.32,原淋0.01,幼淋0.01,

以持续性睾丸疼痛为首发症状的原发性骨髓纤维化一例

原发性骨髓纤维比(简称髓纤)早期多无症状或仅表现非特异性症状,但以睾丸疼痛为首发症状者罕见,最近我院收治一例报告如下。 1、病例介绍 患者:男、39岁。睾丸疼痛2年伴腰及下腹疼痛1个月,于1989年5月15日入院。患者自1987年4月始感双则睾丸呈持续性酸痛。近1个月又出观腰及下腹持续酸痛,伴发烧、多汗、纳差、乏力、消瘦、胸闷痛。病后曾在当地医院按“肾炎”“腰椎骨质增生”治疗不愈转入我院。无化学药品、有害物质及放射线接触史、无结核及肾炎病史。

不对称型胸腹部联体分手术成功一例

1991年11月,我院成功地为一例不对称型胸腹部联体双胎男婴进行了分体手术,现报告如下。病例报告男,1991年9月12日足月平产第二胎,出生时即发现胸腹部联有一男性无脑儿,联体体重3516克。活婴(自养体)吸吮、精神、大小便正常。无脑儿(寄生体)不能活动,仅能排尿。父母体健,非近亲结婚。

胎儿冠状动脉右室瘘超声表现1例

孕妇,孕1产0,孕24^（＋3）周。否认孕期病毒感染史、服药史、放射线接触史及家族史,无不良环境接触史。产前超声检查：双顶径60 mm,股骨长47 mm,头围228 mm,腹围210 mm,胎盘附着于子宫前壁,羊水最大深度56 mm,胎儿左右心室前后径分别为8 mm和14 mm,右室增大,于右室心尖处可见一异常血流束,源于主动脉右侧,可见扩张的右冠状动脉.

胞生姐妹急性粒细胞白血病2例

急性白血病近年发病率逐年增多,但在同一家庭中胞生姐妹先后在相近年龄发生同一类型白血病则属罕见。现将我院收治的2例报告如下。例1,女,18岁,因渐进性头晕,四肢乏力及皮肤出现紫癜,在门诊查血象发现白细胞偏高,且有幼稚细胞,而于1979年10月13日入院。患者既往无化学药品、放射线接触史,无服氯、合霉素史。体检:贫血外貌,两侧大腿内侧可见对称性紫癜各1块,浅表淋巴结未触及,胸骨体有压痛。心肺（-）,腹平软,肝、脾未触及。血象:RBC2.3×1012/L,Hb60g/L,WBC7.0×109/L,N81%、L19%,BPC44×109/L。

慢性家族性良性天疱疮合并真菌感染1例

1临床资料患者男,47岁。躯体皱褶部位反复出现红斑、水疱及浸渍糜烂伴瘙痒20余年,复发加重2个月。20余年前患者无明显诱因双侧腋下、腹股沟出现红斑、水疱和糜烂,在外院诊治(具体不详),疗效欠佳。后皮损渐扩展至颈侧、双肘窝、腘窝及肛周等全身间擦部位。

涉及4条染色体复杂重排的临床诊断

男性, 年龄为23岁, 因"未避孕未育3年"于2020年6月9日入院就诊。夫妻双方性生活正常, 否认阳痿、早泄, 无射精障碍且能手淫射精, 否认泌尿、生殖道感染史及家族史。系非近亲婚配。否认吸毒史, 否认有毒物及放射线接触史。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求, 患者签署了临床研究知情同意书。

不良孕产相关异常染色体核型3例

男, 29岁, 结婚10年, 妻子G4P2, 先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿, 其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产, 孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 无有害物质及放射线接触史, 无不良嗜好, 家族中其他成员无不良孕产史。患者有1个姐姐, 已结婚并生育1健康男孩。夫妇双方生殖系统检查均未见异常, 细胞遗传学检查提示患者的核型为46, XY, t(6;19)(6pter→6q25.3::19q13.3→19qter;19pter→19q13.3::6q25.3→6qter)(图1A), 其妻子核型未见异常。

产前诊断20号三体与单亲二体嵌合体1例

孕妇27岁,G_(1)P_(0),孕18^(+2)周因"高通量无创产前筛查提示20号染色体数目偏多"就诊。此次妊娠为自然受孕,夫妻双方系非近亲结婚,外观及智力均无异常,无明显毒物及放射线接触史,否认遗传病家族史。本研究通过了郑州大学第一附属医院医学伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),孕妇已签署临床研究知情同意书。

46,XX,t(2;9)(p25.1;q22),t(5;11)(p15.1;p15)复杂染色体重排1例

患者女,30岁,G_(2)P_(0),2021年2月因"2次胚胎停育"就诊于邯郸市中心医院,超声及其他相关生殖检查均未发现明显异常。丈夫年龄为29岁,常规检查夫妇双方的生殖系统未见明显异常,夫妇双方表型及智力均无明显异常,系非近亲结婚,否认有毒有害物质和放射线接触史,无不良嗜好。患者有1个姐姐与1个弟弟,均已结婚并生育1儿1女,表型均无明显异常。本研究通过了邯郸市中心医院伦理委员会的审查(210156),患者及其家属均签署了临床研究知情同意书。

产前诊断46,XN,der(6)t(6;15)(p25;q25)患儿1例

33岁, G_(4)P_(0)A_(3), 前2次妊娠均于孕2+月胚胎停育, 第3次妊娠于孕2+月自然流产。因"多次不良妊娠史"于2020年9月11日就诊我院。此次妊娠12+周, 超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚(4.8 mm), 胎儿颈部囊性包块, 淋巴管水囊瘤声像。G显带核型分析提示胎儿羊水染色体核型为:46, XN, der(6)t(6;15)(p25;q25)(图1), 孕妇外周血染色体为46, XX, t(6;15)(p25;q25)(图2), 丈夫外周血染色体未见明显异常。胎儿羊水细胞单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)结果为arr[GRCh37]6p25.3p25.2(1569752879637)×1, 15q25.5q26.3(85053134102429040)×3(图3)。妊娠18+周超声表现为Blake’s pouch囊肿声像、淋巴管水囊瘤声像和右手姿势异常。经临床遗传咨询, 孕妇及家属选择终止妊娠。本研究通过了广东省妇幼保健院伦理委员会的审查(202101339), 夫妻双方均签署了知情同意书。

夫妻双方同时携带染色体平衡易位1例

患者女,32岁,G1P0A1,因"胚胎停育清宫术后未避孕、未孕3年"就诊,未行流产组织遗传学检测。男方33岁,临床诊断为弱畸精症。夫妻双方及其父母外观及智力均无明显异常,非近亲婚配。否认孕期有毒、有害物质及放射线接触史,否认家族遗传病史。G显带染色体核型分析女方为46,XX,t(5;18)(p15;q11.2),男方为46,XY,t(1;7)(q21;q22),男方Y染色体查见AZFc区b2/b3部分缺失合并b3/b4部分重复,范围均约1.8 Mb。患者夫妇选择夫精人工授精2次均未成功,后选择试管助孕。