V因子突变的基因诊断

近年来,发现V因子Arp506→Gln突变（FV 1691G→A,命名FV Leiden）,导致活化后的V因子不能被活化的蛋白C,（Activated Protien C,APC）所灭活,使有此突变的纯合子或杂合子易罹患静脉血栓。此种遗传缺陷在白种人中非常多见,约占人群的5％左右,因而,据国外统计,临床出现静脉血栓的患者超过半数是由于此一缺陷引起的。