儿童RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速诊治及随访分析

目的 探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床表现及治疗、随访情况。方法 回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料,总结其治疗经过及随访结果。结果 共收治CPVT患儿6例,男4例、女2例,首发症状出现时平均年龄(3.5±0.5)岁。从首发症状到确诊的中位时间1.5(0.1~5.9)年。晕厥是最常见的临床表现,运动及情绪是主要诱因。6例患儿全外显子基因测序均为RYR2基因新发错义突变。在动态心电图中,小年龄患儿中房性心律失常及窦房结功能不全多见。4例患儿完成运动平板试验,2例患儿诱发双向室性期前收缩,2例诱发双向室性期前收缩及多形室性心动过速。基础治疗为口服普萘洛尔或美托洛尔,如仍有心律失常发生,辅助以氟卡尼或普罗帕酮口服;2例予以心脏永久起搏器治疗。平均随访时间(24.3±3.7)个月,所有患儿均存活,随访期间3例患儿偶有晕厥,1例间断心悸,2例无不适。结论 儿童RYR2基因变异相关CPVT临床表现多种多样,小年龄患儿中房性心律失常合并窦房结功能不全多见,药物治疗结合心脏起搏治疗效果理想。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是由情绪或运动应激所致室性心律失常的致命性离子通道病,是导致许多心脏形态正常、QT间期正常的儿童和青少年猝死的原因之一。近年来,随着对该疾病分子遗传学和发病机制、治疗等方面的逐步认识,对该病的理解也在不断深入,本文报道了天津市儿童医院诊断的1例CPVT患者,以期增加临床医师对CPVT的认识,积累诊断及治疗经验。

普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告并文献复习

目的 探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的诊断和治疗.方法 回顾分析1例CPVT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,5岁2个月,间歇性心前区不适8月余,运动时晕厥发作2次.24小时动态心电图以及运动试验,窦性心率>110次/min即出现室性心律失常,随着心率增加室性心律失常频数增加,可见双向及多形性室速.基因检测示RYR2基因变异c.6886 G>A(p.E 2296 K).予大剂量普萘洛尔治疗,症状未缓解且心电检查无明显改善,后加用普罗帕酮获得改善.随访1年,患儿未再有运动胸闷不适,动态心电图及运动试验显示无室性心律失常.结论CPVT以运动或情绪激动诱发双向型和/或多形性室性心动过速为主要临床特征,晕厥、猝死为主要临床表现,普罗帕酮可能可以替代或联合用药治疗CPVT.

Ryanodine受体2和肌集钙蛋白2基因突变与儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

钙离子（Ca2＋）是人体内一种极其重要的信号分子,其主要功能是参与胞内及胞间信号转导、钙依赖蛋白酶活性的调节等[1]。在心肌细胞中,Ca2＋还参与心肌细胞兴奋-收缩偶联（excitation-contraction coupling,ECC）的调控并起重要作用[2]。

CASQ2基因c.381C>T突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制

目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断。方法:筛查对象是2004~2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104。诊断依据包括临床特征,如交感神经兴奋相关的晕厥,心电图记录到QT间期(或QU间期)延长及室性心动过速,且无器质性心脏病。记录先证者及其父母和一级亲属的病史、心电图和家族史,包括12导联静息心电图、24 h动态心电图和运动试验等。采用全外显子及Sanger测序法进行基因筛查。对发现的突变利用微小基因(minigene)技术进行功能验证。结果:两个家系中共有3例女性患者,皆为5岁左右首次发生晕厥。儿时心电图上有显著U波,随年龄增加U波幅度降低或消失。校正QT间期正常或临界值。基因筛查发现3例患者携带有CASQ2基因上的c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变,父母杂合携带。其中L79家系先证者同时携带KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变。Minigene实验证实,CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)突变虽未引起编码氨基酸改变,但其改变了3号外显子后面的生理性剪接位点并在380_381位点引入了一个新的剪切位点,致使其后41个核苷酸缺失,并在第128位置产生提前终止密码子。3例患者服用普萘洛尔或联合使用美西律,近3~15年无晕厥。结论:基因筛查及minigene功能验证结合家系临床表现,可确诊这3例患者为CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变引起的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)2型,L79先证者同时伴有KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变所致的长QT综合征1型。本研究在中国CPVT患者中发现CASQ2基因编码区内的核苷酸同义变异可导致剪接突变效应。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的研究进展

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种原发性心脏电紊乱,可能是非器质性心脏病患者发生猝死的重要原因。少年及成人均可患病。异常的RyR2通道或CASQ2蛋白在交感兴奋的条件下诱发的延迟后除极可能是CPVT发生的机制。任何患者无论年龄大小,只要是交感神经系统兴奋诱发的双向或多形性室性心动过速,无器质性心脏病且QT间期正常,都应考虑CPVT的诊断。β受体阻滞剂可以控制大部分患者的心动过速发作。CPVT患者发生过心脏骤停为埋藏式心脏转复除颤器(ICD)治疗的Ⅰ类适应证。服用β受体阻滞剂时出现晕厥者为ICD治疗的Ⅱa类适应证。对于致病基因的携带者,特别是儿童,都应服用β受体阻滞剂进行一级预防。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速二例

2例无器质性心脏病,反复运动或情绪激动诱发晕厥儿童,运动试验和电生理检查明确儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速诊断。伴有明显缓慢性心律失常包括窦性心动过缓、窦性停搏,分别置入AAI和VVI起搏器,并予以较大剂量β受体阻滞剂口服,随访半年到一年,日常生活正常,无晕厥发作。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊断

儿茶酚胺敏感性室性心动过速（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）是一种少见的遗传性恶性心律失常.以运动或情绪激动诱发的双向性或多形性室速为特征,不伴结构性心脏病和QT间期延长,严重者可进一步发展为室颤而引起晕厥甚至猝死,是青少年发生心源性猝死的重要病因之一.目前已经确定与CPVT有关的突变基因有RyR2和CASQ2,RyR2和CASQ2基因的突变使RyR2通道蛋白出现异常,引起心肌细胞肌质网持续缓慢地释放Ca^2＋,而这在儿茶酚胺的刺激下会更加明显,从而使心肌细胞内钙离子超载,引起心肌细胞延迟后除级（DAD）,进一步诱发有生命威胁的室性心律失常.

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的临床特征分析

目的分析儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的临床症状。方法回顾性分析8例CPVT患者的临床资料。结果 8例患者首次发病症状均为晕厥,心电图变化异常,经住院治疗并口服β受体阻滞剂后随访记录表明无一例患者再次发生晕厥。结论 CPVT心电图可能的特点是出现T电交替、T波双峰或者倒置以及U波增高等现象,β受体阻滞剂对治疗CPVT有好的效果。

老年儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例及文献复习

本文将报道老年儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例并进行文献复习。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者的平板运动试验特点分析

目的研究儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的平板运动试验特点。方法回顾性分析2006年9月至2014年3月在北京大学人民医院心内科临床诊断为CPVT的15例患者(其中男性9例,60.0%)的平板运动心电图资料。结果 (1)服用药物前,15例患者行平板运动试验均诱发出室性心律失常,阈值心率为(122.3±26.1)次/min,其中9例(60.0%)记录到特征性双向性室性心动过速,6例(40.0%)记录到双向性室性心动过速和多形性室性心动过速;(2)同时,8例患者(53.3%)记录到运动后的房性心律失常,且房性期前收缩阈值心率明显低于室性期前收缩[(91.5±26.3)次/min比(115.2±18.5)次/min,P=0.003];(3)15例患者在良好的监测下,平板运动试验安全性可靠。结论平板运动试验可安全有效诱发室性心律失常,对于CPVT的诊断有重要价值。

钠通道阻滞剂在儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速治疗中的应用

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT）是一种遗传性心律失常疾病，以运动或情绪激动（肾上腺素）诱发的双向型和（或）多形性室性心动过速为特征，多发生于无器质性心脏病、QT间期正常的青少年。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

苑医师（住院医师） 本次查房的患儿为女性，11岁，因发作性晕厥4年，植入AAI起搏器10天再次发生晕厥入院。患儿4年前上体育课时眼前发黑，随之摔倒，当时意识不清，持续1-2min后苏醒，无抽搐和大小便失禁。以后每年发作2-3次，每次发作均与运动或情绪激动相关，发作时无抽搐、呕吐，偶有小便失禁，数min内可自行恢复。没有心脏性猝死家族史。曾在当地多家医院就诊，疑为癫痫并用相关药物治疗无效。

肌钙集蛋白2基因相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的研究进展

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是由于涉及编码心肌细胞离子通道相关基因变异引起心肌细胞内钙离子的释放异常,导致延迟后除极,出现在运动或情绪激动等交感兴奋刺激下诱发双向性、多形性室性心动过速、晕厥甚至猝死为主要临床表现的一种遗传性心律失常疾病^([1])。CPVT在世界各地均有报道,估计发病率约为1/10000。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

儿茶酚胺在心律失常的发生发展中的作用目前已较为肯定。在许多病理状态下,如心肌缺血、心力衰竭以及原发性心电疾病,交感神经的突然兴奋可以诱发致命性心律失常。同时还发现甚至在没有器质性心脏病的情况下儿茶酚胺同样可能诱发恶性心律失常,

平板运动试验对儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊治价值分析

目的分析儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的平板运动试验特点,探讨其在CPVT患儿诊治中的意义。方法回顾性分析2015年1月至2019年9月就诊于清华大学第一附属医院心脏中心小儿科的18例CPVT患儿,依据指南推荐进行规律治疗,服用普萘洛尔或美托洛尔,部分联合普罗帕酮。治疗前后进行平板运动试验,对比相关数据。结果(1)治疗前,平板运动试验显示,18例患儿均诱发室性期前收缩(室性早搏),16例(88.9%)诱发室性心动过速(室速)。发生室速的阈值心率(147±15)次/min与基础心率67(61,81)次/min相比差异有统计学意义(Z=3.517,P<0.01),与发生室性早搏的阈值心率115(108,123)次/min相比差异有统计学意义(Z=3.521,P<0.01)。(2)治疗后,15例患儿的平板运动试验显示,15例均诱发室性早搏,9例(60.0%)诱发室速。发生室速的阈值心率(138±13)次/min与基础心率(65±12)次/min相比差异有统计学意义(t=16.913,P<0.01),与发生室性早搏的阈值心率(105±14)次/min相比差异有统计学意义(t=8.098,P<0.01)。(3)治疗前后平板运动试验比较,患儿室性早搏的阈值心率、室性早搏的发生阶段、室性早搏到室速的间隔时间、最大运动负荷差异均有统计学意义(均为P<0.05);而基础心率、室性早搏的形态、室速的阈值心率、室速的发生阶段、室速的形态、运动终止恢复窦性心律的时间、恢复窦性心律时的心率的差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论CPVT患儿平板运动试验诱发室性心律失常阳性率高,对CPVT的诊断和治疗有重要价值。

射频导管消融治疗多形性室性心动过速和心室颤动3例

本文报道2020年12月至2023年4月在宁波市医疗中心李惠利医院就诊的多形性室性心动过速和心室颤动经射频导管消融后治愈的患者3例。3例患者均伴发频发室性期前收缩,2例可见明确的室性期前收缩触发多型性室性心动过速,频发室性期前收缩与触发心室颤动和多形性室性心动过速的室性期前收缩形态一致,1例表现为心源性晕厥。室性期前收缩1例起源于左后分支,1例起源于左后乳头肌,1例肺动脉瓣右窦。射频导管消融室性期前收缩后,室性期前收缩明显减少,随访期间未发生晕厥,未记录到多形性室性心动过速和心室颤动。

RYR2基因突变致儿茶酚胺敏感性多行性室性心动过速1例报告并文献复习

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种罕见的心脏离子通道病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/10000,发病平均年龄为7~9岁,多见于无器质性心脏病的青少年,多由运动或情绪激动诱发,临床表现多为晕厥甚至发生猝死[1-2]。研究显示CPVT半数由RYR2基因突变所致,CASQ2、KCNJ2、TRDN等基因也可致病[3-4]。由于本病发病突然,临床表现不典型,常被延迟诊断和误诊[5]。

1例心力衰竭合并慢性肾功能不全患者重复使用左西孟旦致尖端扭转型室性心动过速用药分析与药学监护

目的 促进左西孟旦的临床合理、规范应用。方法 分析和评估1例心力衰竭合并慢性肾功能不全患者重复使用左西孟旦致低血压、尖端扭转型室性心动过速和心室颤动的危险因素、发生机制及防治措施。结果 慢性肾功能不全患者重复使用左西孟旦,因肾功能损害可能导致该药活性代谢物浓度增加,引起更明显、持久的血流动力学效应,短时间内重复用药可能会导致药物浓度叠加,增加药品不良反应。在低血钾等导致QT间期延长的因素的共同作用下,进而导致尖端扭转型室性心动过速、心室颤动等恶性心律失常。结论 临床医师应充分了解左西孟旦的药理学作用及代谢特点,加强用药期间的监护,促进临床合理用药,确保患者用药安全。

尖端扭转型室性心动过速合并超长心室静止自行终止1例

尖端扭转型室性心动过速(TdP)是一种特殊类型的多形性室性心动过速,自限性是其发作的主要特征,其机制可能与自主神经系统的自我调节和左心室后负荷有关。本文报道2021年7月8日武汉亚洲心脏病医院收治的1例TdP合并超长心室静止并自行恢复心搏的患者并分析其原理,以供临床诊治参考。