快速进展性散发型克–雅病一例并文献回顾

朊蛋白病(prion disease)是一类由具传染性的朊蛋白(prion protein, PrP)所致的中枢神经系统变性病。目前已知的人类朊蛋白病主要有克–雅病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)、格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome, GSS)、致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)、Kuru病。克–雅病(CJD)是最常见的人类朊蛋白病,发病呈全球性分布,发病率约为1/100万。CJD分为散发型、医源型(获得型)、遗传型和变异型四种类型。80%~90%的CJD呈散发型。克–雅病临床早期症状不典型,症状多且异质性大,给该病早期识别和诊断带来了很大困难。现报道1例快速进展的散发型克–雅病病例,总结其临床表现、影像学及相关检验结果、脑电图等,加强对散发型克–雅病的认识。