散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析

目的通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性。方法取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ18基因编码区PCR、测序比对。结果通过对52例患者和10例健康对照者KCNJ12、KCNJ18基因扩增测序比对,均未发现明显异常。结论未发现散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12、KCNJ18基因编码区序列存在突变。

散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12和KCNJ18基因测序比对及KCNJ12基因mRNA表达分析

目的通过对散发性低钾性周期性麻痹(SPP)患者KCNJ18和KCNJ12基因测序比对分析,并对KCNJ12基因mRNA进行实时荧光定量PCR分析,研究SPP的病因和发病机制。方法选取东莞市厚街医院2016年5月至2018年4月收治的SPP患者42例,并以20例健康志愿者作为对照组,均进行KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区Sanger法双向测序比对和KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析。对SPP患者组和健康对照组KCNJ12基因mRNA起始拷贝数Ct值采用独立样本t检验进行比较。结果SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区与健康人群比较无差异。KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析显示,SPP患者组KCNJ12基因mRNA的起始拷贝数Ct值较健康对照组显著降低,差异具有统计学意义[(0.62±0.24)vs(1.11±0.15),P=0.02)],表明SPP患者KCNJ12基因mRNA表达水平与健康对照组比较明显降低。结论SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因编码区不存在基因突变,但KCNJ12基因mRNA表达显著低于健康人群,提示SPP可能由内向整流性钾离子通道基因表达异常所致,尚需进一步研究。

原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析

目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。

原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶异常的临床分析

[目的]了解原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶(CK)的改变及其规律。[方法]回顾性分析28例原发性低钾型周期性麻痹患者临术资料,探讨其血清肌酸激酶改变及其规律。[结果]原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶增高占71.43%,血清肌酸激酶改变呈现一定规律,肌酶升高的时间稍迟于血钾的降低,恢复亦迟于血钾的恢复。[结论]血清肌酸激酶增高是原发性低钾型周期性麻痹的临床特征的重要组成部分。

原发性低钾型周期性麻痹相关离子通道基因突变研究进展

目前已知原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31-32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1-25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知。所有的错义突变均位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸(Arg),大部分被组氨酸(His)替代,有时被甘氨酸(Gly)、丝氨酸(Ser)替代。从CACNA1S基因编码的钙通道α1亚单位的第Ⅱ和第Ⅳ结构域S4跨膜区发现了Arg528His/Gly、Arg1239His/Gly突变,从SCN4A基因编码的钠通道α亚单位第Ⅱ结构域S4跨膜区发现Arg669His,Arg672His/Gly/Ser突变。突变通道的功能研究发现,突变钙通道出现钙电流密度下降,钙通道激活减慢;突变钠通道失活明显增强,动作电位达到峰值的速率和传导速率减低。该文对HypoPP相关离子通道基因突变及其突变基因的功能进行综述,以利对HypoPP的深入理解。

SCN4A基因R669H变异的家族性低钾性周期性麻痹1家系分析

目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料。结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1~2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状。基因检测发现,先证者、父亲、小姑和表哥SCN4A基因存在1个杂合错义变异c.2006G>A(p.R669H),其大姑及叔叔未发现该变异。结论 该家系呈现不规则显性遗传,男性杂合子严重程度、发病频率和起病年龄有所不同,而女性杂合子无临床表型。本研究首次明确在亚洲种族人群中R669H变异导致男性完全外显,而女性可能为携带者。

互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果

目的:探讨互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果。方法:选取2021年12月—2023年10月于乌鲁木齐市中医医院就诊的92例气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者作为研究对象,依照随机数表法将92例患者分为对照组和观察组,各46例。两组均给予常规甲状腺功能亢进、低钾性周期性麻痹治疗,对照组给予常规护理,观察组在对照组基础上按照互动达标理论进行干预。比较两组甲状腺功能、中医症候积分、血钾水平、认知程度、依从性及生活质量。结果:干预后,两组促甲状腺素(TSH)、血钾水平及躯体功能、心理功能、社会功能、物质生活状况评分高于干预前,且观察组高于对照组,两组中医症候积分、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后低钾性周期性麻痹认知程度评分、自我护理知识掌握情况评分及饮食控制、用药依从性、运动情况及复查情况评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:互动达标理论应用于气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者可有效促进甲状腺功能恢复,稳定血钾水平,还可以帮助患者更好地了解疾病,掌握自我护理知识,从而提高生活质量。

原发性低钾型周期性麻痹患者肌电图神经传导的特点

目的:探讨原发性低钾型周期性麻痹患者肌电图神经传导(NCS)的特点。方法:选择昆明医科大学附属延安医院收治的原发性低钾型周期性麻痹患者48例,在补钾治疗前、后分别进行肌电图NCS检查,观察其治疗前后双侧正中神经、尺神经、腓总神经和胫神经的运动神经传导(MCS)、感觉神经传导(SCS)、F波及血钾水平。结果:48例患者在接受补钾治疗前、后肌电图感觉神经传导检查及F波均正常,且治疗前后无明显变化,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后运动电位波幅均比治疗前明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。四肢无力组与双下肢无力组组内比较,下肢复合动作电位(CMAP)波幅增高率均比上肢更高,差异有统计学意义(P<0.05);四肢无力组较双下肢无力组上肢CMAP波幅增高率更高(P<0.05),而下肢CMAP波幅增高率差异无统计学意义(P>0.05)。四肢无力组血钾水平较双下肢无力组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:低钾型周期性麻痹患者存在不同程度的肌电图运动电位波幅降低。低钾型周期性麻痹仅表现为下肢无力的患者,其上肢也存在肌电图运动电位波幅的降低。原发性低钾型周期性麻痹的患者,下肢肌运动电位波幅降低的程度大于上肢肌。肌无力症状与血钾水平存在正相关。

酷似多发性肌炎的低钾性周期性麻痹1例

低钾性周期性麻痹是常染色体显性遗传性离子通道病，在我国以散发多见，但合并酷似多发性肌炎病例则少见．1临床资料患者，女性，47岁，以双上肢无力5d，双下肢无力1d为主诉入院．患者自诉自4个月前开始出现四肢肌肉酸痛及四肢无力症状，但生活能自理．入院检查：患者神志清，颅神经未见异常，四肢肌力均为Ⅰ级，腱反射呈阳性（＋＋），腓肠肌、三角肌及股四头肌均有握痛．

原发性低钾型周期性麻痹患者的基因及影像学研究

目的研究中国原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)患者的基因及影像学特征。方法收集40例原发性HypoPP患者,包括散发性(sporadic periodic paralysis,SPP)33例和家族性(familial periodic paralysis,FPP)7例,同时选取10例年龄匹配的健康对照者。采用PCR及直接测序法对所有患者CACNA1S及SCN4A基因的编码S4片段的外显子进行突变筛查。对20例HypoPP患者(16例SPP、4例FPP)及10例健康对照者进行双小腿肌肉MRI检查,其中1例SPP患者在补钾及改变生活方式3年后进行复查。总结HypoPP患者基因及下肢骨骼肌影像学表现特点。结果分别在1例SPP患者和1个FPP家系中筛查到CACNA1S基因上的R1239H及R900S突变,余患者均未在基因筛查中发现突变。患者MRI脂肪抑制T2WI像上均存在不同程度的高信号,与健康对照组有统计学差异(P<0.01)。小腿不同肌肉受累程度存在差异(P<0.01),最易受累的肌肉依次为比目鱼肌、腓肠肌外侧头、腓肠肌内侧头。患者治疗好转后进行复查,脂肪抑制T2WI异常信号显著减轻和局限。结论大多数中国HypoPP患者不存在CACNA1S和SCN4A基因上高加索人种的已知突变。其小腿肌肉在MRI脂肪抑制T2WI上信号明显高于健康人,肌肉的受累具有选择性,负重的大块肌肉更容易受累。

低钾型周期性麻痹的血清肌酶学改变

目的 探讨低钾型周期性麻痹 (HOPP)患者血清肌酶学的改变及其与低血钾的关系。方法 回顾性分析 34例HOPP患者的临床和实验室检查资料 ,并观察其血清肌酶学改变与血钾降低程度的关系。结果 34例HOPP患者肌酶学各项指标均有不同程度的升高 ,其中肌酸激酶 (CK)和天门冬氨酸转氨酶 (AST)升高的患者分别为 2 9例 (85 3% )和 2 4例 (70 6 % ) ;肌酶升高的程度与血钾改变的程度呈负线性关系 ,肌酶升高的时间稍迟于血钾的降低 ,恢复亦迟于血钾的恢复。结论 血清肌酶升高是HOPP的重要临床特征之一。

家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析

研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因。结果先证者(Ⅲ3)及家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现;先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G>A突变,系错义突变(V662I),但家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变。结论结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因。但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库。除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性麻痹家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究。

低钾型周期性麻痹36例报告

目的：观察低钾型周期性麻痹的临床特点，探讨其治疗方法。方法：分析３６例病人的临床表现及辅助检查结果。结果：本组病人均四肢软瘫，腱反射呈多样性，肌张力均低，无１例有病理征。１７％为继发性周期性麻痹。３９％ＣＫ增高，５０％ＡＬＴ、ＡＳＴ增高，３９％白细胞增高。８９％心电图异常。所有病人均口服补钾症状完全缓解。结论：根据低钾型周期性麻痹的临床特点，不难对其做出正确的诊断和恰当的处理。对腱反射的改变有待进一步观察。

低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶水平与临床症状的关系

回顾性分析低钾周期性麻痹患者的血清肌酸激酶(CK)、电解质等各项检查的结果,相关电生理和临床各项指标,并分析它们之间的关系。发现:CK增高组和正常组的肌力、肌痛、血清钾、U波和病程存在显著性差异;低血钾周期性麻痹首发患者CK易升高。CK的增高在一定程度上反映了骨骼肌的受损程度,且与患者的预后有关。

饮食干预对低钾性周期性麻痹患者的影响

目的探讨饮食护理干预对低钾性周期性麻痹患者血钾浓度恢复时间的影响。方法采用方便取样法，以2002年1月-2003年12月共80例患者为对照组，以2004年1月-2005年12月共76例患者为实验组。对照组按常规治疗加宣教，干预组除常规治疗加宣教外，进行饮食干预，每天吃橙子、香蕉等各1000g，分早、中、晚三次进食。定时监测血钾浓度、肌力恢复情况。结果干预组患者血钾恢复时间明显短于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论饮食护理干预能够缩短血钾恢复时间，使患者更早康复。

低钾型周期性麻痹血清肌酶学改变的分析

目的探讨低钾型周期性麻痹发作期血清肌酶改变的临床意义。方法回顾性分析126例低钾型周期性麻痹患者的临床和实验室检查资料,观察其血清肌酶改变与血钾降低程度的关系。结果低钾型周期性麻痹发作期患者血清肌酶水平与对照组比较均有不同程度增高(P<0.01),其中以肌酸磷酸激酶(CK)升高最多且最显著,CK升高程度与血钾改变程度呈负相关(r=-0.672)。结论低钾型周期性麻痹发作期血清肌酶是反映低钾患者病情的重要指标,血钾与血清肌酶的检测有助于低钾型周期性麻痹诊断。

126例低钾型周期性麻痹患者临床及心电图特点分析

目的探讨低钾型周期性麻痹(HypoPP)的临床及心电图特点。方法回顾性分析126例患者临床和实验室检查资料,观察血钾下降、肌力改变、心电图变化的相互关系。结果轻度、中度、重度低钾性周期麻痹组比较,双下肢肌力减弱重度低钾组较轻度低钾组有统计学意义(P<0.05),轻度及中度低钾组肌力减弱程度与低血钾严重程度不完全一致。心电图改变最常见的有T波低平、U波增高、P-R间期延长、ST-T改变等复极异常及各种类型的心律失常,心律失常以窦性心律失常、室性早搏、房室传导阻滞多见,其改变与血钾下降成正相关,补钾治疗前后心电图改变具有统计学意义(P<0.05)。结论HypoPP的肌力、血钾下降程度,心电图改变有助于判断病情。