国内散发性克雅病的临床特征分析

目的探讨国内散发性克雅病(sCJD)的临床特征。方法在回顾性报道广州红十字会医院2019年10月诊治的1例临床很可能sCJD患者病历资料的基础上,结合中国生物医学文献数据库、中国知网及万方数据库检索获得的2009~2019年国内核心期刊公开报道的且符合2009年新版MRI-sCJD联合标准的82例临床很可能或确诊sCJD患者的个案资料进行汇总分析。结果83例患者中,78例为临床很可能sCJD,5例为确诊sCJD;男性45例,女性38例;中位年龄63(58,68)岁;有病程记录者56例,发病至死亡时间为4.3(2.9,7.0)个月;首发症状和主要症状体征呈较高的异质性和非特异性,但以进行性认知障碍、肌阵挛、共济失调、视觉障碍和无动性缄默等多见。与≤65岁的非老年患者相比,小脑症状和视觉障碍的发生率在>65岁的老年患者中明显更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。92.4%(73/79)的患者弥散加权成像(DWI)中检出皮层和(或)基底节和(或)丘脑高信号,其中基底节受累患者比基底节未受累患者更易出现无动性缄默症状(62.5%vs.25.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。1例患者在首发症状出现前7个月检出DWI上皮层异常高信号,4例经动态随访而临床确诊的患者显示出与临床症状和体征高对应性的脑区DWI信号变化。结论sCJD好发于中老年人,其临床症状体征、病程和DWI异常均具有较高的异质性,且后颅窝受累症状更易出现于老年患者中;DWI上的基底节受累征象可能是疾病恶化的预警信号,动态DWI随访有助于早期识别及客观反映患者的脑内病变。

散发性克雅氏病研究进展

散发性克雅氏病(sCJD)是最常见的由朊蛋白感染而表现为痴呆、精神障碍、帕金森样表现的慢性或亚急性海绵状脑病,缺乏能够治愈或减缓疾病的方法,且由于其病程可能模仿多种疾病,因此鉴别诊断极为重要。目前主要问题是缺乏常用的、无创性的检查方法,以发现患者神经系统中的病理性朊蛋白(PrP^(sc))。此外,由于新的检测方法不断出现,WHO对sCJD诊断标准早已过时,需要及时了解最新的诊断方法。本文综述了sCJD的流行病学、病理学、分子发病机制、临床表现、脑脊液标志物及磁共振成像表现,旨在阐述sCJD的最新研究进展。

基于生物信息学方法筛选散发性克雅氏病神经炎症相关关键基因

目的:鉴定散发性克雅氏病(SCJD)神经炎症相关的关键基因。方法:用GEO2R工具筛选GSE160208数据集中的SCJD脑组织(n=27)和正常脑组织(n=20)的差异表达基因(DEGs)。用R语言的“cluster Profiler”和“DOSE”包对DEGs进行富集分析。通过STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用(PPI)网络并筛选关键基因。用GSE124571数据集验证关键基因的表达,绘制关键基因的受试者工作特征(ROC)曲线鉴定hub genes。结果:本研究有127个DEGs,富集分析结果提示DEGs与吞噬体、核因子-κB信号通路和B细胞受体信号通路等有关。经过PPI网络的构建、hub基因RNA表达的验证和ROC曲线的绘制,最终TLR2、C1QA、ITGAM、C3AR1在SCJD中表达升高(t=2.12、3.197、3.107、3.284,均P<0.05),对SCJD有较高的诊断效能(曲线下面积>0.9),被筛选为SCJD hub基因。结论:TLR2、C1QA、ITGAM、C3AR1在SCJD中有关键作用,可以作为SCJD发展过程中神经炎症相关的hub基因。

循证护理在散发性克雅氏病合并肺癌患者中的应用

目的分析循证护理在散发性克雅氏病合并肺癌患者中的应用价值。方法选取2014-1-2017-6 30例收治的散发性克雅氏病合并肺癌患者作为观察对象,随机分为观察组与对照组。对照组采用常规护理模式,观察组则采用循证护理模式。观察两组患者并发症发生率以及家属对临床护理满意率。结果观察组并发症发生率低于对照组(P <0.05);观察组家属护理满意度高于对照组(P<0.05)。结论循证护理在散发性克雅氏病合并肺癌患者中具有较好的应用效果,有助于降低患者并发的发生率,从而提高家属护理满意度。

散发性Creutzfeldt-Jakob病3例报告及文献复习

克雅病（CJD）是由朊病毒蛋白（PrP）感染所致的一种具有传染性和致死性的罕见中枢神经系统变性疾病。由于确诊需要脑组织活检或尸检，不易被患者及家属接受。因而，无创并具有早期诊断价值的影像学检查方法逐渐受到关注。1997年Bahn等应用弥散加权成像（DWI）磁共振（MRI）后，CJD影像诊断被重视起来。本文收集3例CJD并结合文献复习进行报道。