散发型克-雅病1例并文献复习

克-雅病是致命性的神经系统疾病之一,是一种传染性海绵状脑病。散发型克-雅病病因仍不明,神经退行性疾病进展迅速,患者平均生存期为6~12个月。朊蛋白的蓄积导致患者脑组织退化,从而导致一系列临床表现,包括快速进行性痴呆、肌阵挛、震颤、小脑共济失调和锥体外系症状。这些临床表现是非特异性的,早期症状不典型,从而使克-雅病成为一种非常难以诊断的疾病。本例患者系48岁男性,因四肢活动笨拙、智力下降而就诊。查体主要见高级皮层功能严重下降、四肢肌张力高、双下肢巴宾斯基征征阳性等。脑MRI-DWI显示对称性双侧尾状核、壳核、皮层弥散信号异常。脑电图显示双侧大脑半球周期性尖慢复合波发放。脑脊液中14-3-3蛋白阳性,支持散发性克-雅病的诊断。