散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测

目的:检测散发性副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者中SDHD基因体细胞突变情况,为PGL分子遗传学的深入研究提供基础数据。方法:选取15例经病理确诊、并具有完整临床资料的副神经节瘤患者(其中9例为颈动脉体瘤患者,6例为肾上腺外副神经节瘤),利用PCR技术对石蜡包埋肿瘤组织中的SDHD基因各外显子进行扩增,纯化后直接测序,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对。结果:15例副神经节瘤患者中均未发现SDHD基因外显子体细胞突变。结论:散发性副神经节瘤发病与SDHD基因体细胞突变无明显关系。

颈动脉体瘤分子生物学研究进展

颈动脉体位于颈动脉分叉处,体积较小,在缺氧的急性适应过程中起着重要作用,是头颈部副神经节瘤最常见的发生部位。尽管大多数颈动脉体瘤生长缓慢,属良性病变,但由于其紧邻头颈部重要的动脉和神经,严重者仍可造成死亡。颈动脉体瘤的发生与遗传因素和慢性缺氧刺激有关。最新的研究认为,颈动脉体瘤的发生与线粒体呼吸链复合体Ⅱ上的亚单位SDHB、SDHC和SDHD的种系突变和11q13基因的位点突变有关。本文就目前有关颈动脉体瘤发生机制的分子生物学研究进展做一综述。