散发性基因变异性CJD2例报告及文献回顾

目的探讨散发性基因变异性CJD的临床表现及脑电图、核磁特征,为其早期诊断与治疗提供帮助。方法对2例经外周血进行基因检测而确诊的CJD患者的临床表现、脑电图、核磁等检查进行回顾性分析,并进行相关的文献回顾。结果在病例1中我们报道了1例71岁的女性,PRNP等位基因E196K变异,129密码子是蛋氨酸纯合子基因型。该患起病无特殊的症状,但是很快出现进行性加重的言语、记忆、认知和运动障碍。在整个病程中脑电图无周期性三相波。整个病程7个月。病例2中我们报道了1例76岁的男性,PRNP等位基因E196A变异,129密码子是蛋氨酸纯合子基因型。该患以精神症状起病,很快出现言语不能、震颤、肌张力增高。脑电图记录到典型的周期性三相波,核磁表现典型,示双额顶叶、左枕叶脑表见条片状稍高信号。结论散发性基因变异性CJD起病快,临床表现多样,脑电图与核磁检查有助于诊断,结合外周血基因检测可以明确诊断。

7例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者的PRNP和APOE基因突变/变异检测及其临床意义

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)与朊蛋白(PRNP)基因、载脂蛋白E(APOE)基因突变/变异的关系。方法对临床很可能的7例CJD患者的PRNP基因的开放阅读框架及APOE基因第四外显子进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序。结果发现1例患者存在PRNP基因E200K杂合突变,6例患者为PRNP基因129基因型MM,1例患者存在APOE基因ε4等位基因。结论 PRNP基因E200K突变为CJD致病性突变,129MM基因型与散发性CJD易感性相关,APOE基因ε4等位基因可能与散发性CJD进展有关。