快速进展性散发型克–雅病一例并文献回顾

朊蛋白病(prion disease)是一类由具传染性的朊蛋白(prion protein, PrP)所致的中枢神经系统变性病。目前已知的人类朊蛋白病主要有克–雅病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)、格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome, GSS)、致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)、Kuru病。克–雅病(CJD)是最常见的人类朊蛋白病,发病呈全球性分布,发病率约为1/100万。CJD分为散发型、医源型(获得型)、遗传型和变异型四种类型。80%~90%的CJD呈散发型。克–雅病临床早期症状不典型,症状多且异质性大,给该病早期识别和诊断带来了很大困难。现报道1例快速进展的散发型克–雅病病例,总结其临床表现、影像学及相关检验结果、脑电图等,加强对散发型克–雅病的认识。

散发型克雅氏病临床诊断标志物研究进展

散发型克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)是一类以快速进展性痴呆为突出表现的致死性神经系统变性疾病,由脑内致病性朊蛋白沉积所致。其核心病理特征为海绵状变性、胶质增生及神经元丢失。sCJD的诊断主要以其特征性的临床表现、脑脊液、脑电图及影像学等标志物为依据,但因其各亚型临床异质性大和部分标志物在疾病早期敏感度低等原因,使其早期诊断仍较困难。该综述系统总结了sCJD诊断标准的更新,并对各种标志物在不同分子亚型诊断中的优劣性及研究进展进行系统阐述。

散发型克-雅病1例报告并文献复习

目的:分析1例散发型克-雅病患者的临床诊疗过程,以提升临床医师对散发型克-雅病的早期识别和诊疗能力。方法:回顾性分析2020年7月13日该院收治的1例散发型克-雅病患者的临床资料和诊疗过程。结果:散发型克-雅病患者临床表现为进行性痴呆、行为异常和精神障碍等症状,头颅磁共振成像(MRI)扫描中弥散加权成像显示对称性或不对称性皮质“缎带征”,尾状核和壳核异常高信号;病程中晚期脑电图表现为周期性尖慢复合波;脑脊液14-3-3蛋白检测阳性。结论:临床需高度警惕克-雅病可能,散发型克-雅病患者在头颅MRI、脑电图、14-3-3蛋白检测上具有一定共性,可为临床无创诊断散发型克-雅病提供依据。

慢性进展性散发型克-雅病一例

散发型克-雅病(sCJD)是一种由朊病毒导致的中枢神经系统退行性疾病,典型的临床表现为快速进展性痴呆,大部分患者病程小于1年,仅2%~3%患者大于2年。现报道1例以言语表达障碍起病、进展缓慢的sCJD病例,总结其临床表现、脑电图特点、影像及病理特征,以加强对慢性进展性sCJD的认识。

国内散发性Creutzfeldt-Jakob病236例临床分析

目的分析国内散发性Creutzfeldt-Jakob病(sporadic creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)的临床特点,提高临床诊断的准确性。方法借鉴循证医学系统评价方法,对1990-2012年国内文献报道的临床病例资料及我院神经内科2006-2012年临床诊断为sCJD的住院病历资料进行综合分析。结果剔除可能重复的病例后,共收集到236例,其中完整病例资料93例,7例来自我院病历记录,86例来自文献报道。236例资料中,男性127例,女性109例,平均发病年龄57.5岁。主要症状依次有进行性痴呆93.3%,肌阵挛76.1%,锥体外系表现70.6%等。195例行头部MRI检查,DWI检查93例,其中92例表现为皮质或基底节区高信号。190例行脑电图检查,171例出现典型周期波。52例检测脑脊液14-3-3蛋白,41例(+),11例(-)。83例脑组织病理检查,均符合sCJD病理改变。结论 sCJD首发症状多样,主要临床症状以进行性痴呆、肌阵挛及锥体外系表现为主,病程晚期多出现无动性缄默,平均病程7.4个月。头部磁共振DWI早期敏感,绝大多数早于脑电图改变。根据临床症状结合DWI、EEG及14-3-3蛋白等检查,sCJD的临床诊断并不困难。

散发型Creutzfeldt-Jakob病1例

患者,女,63岁,退休教师,因反应迟钝、言语含糊20 d于2010年2月24日入院。查体：神清,言语欠流畅,计算力、定向力及记忆力减退,阅读及理解力差。肌张力无增高,双侧肌力V级。完善血常规、血生化、红细胞沉降率、结核抗体、风湿全套、肿瘤全套、输血前四项（梅毒、HIV、丙肝等）均正常;甲状腺功能检查示：TSH、FT_3、FT_4正常,

散发型克雅病4例的临床、脑电图及影像学分析

目的:探讨散发型克雅病(sCJD)的临床、脑电图(EEG)及影像学特点。方法:回顾性分析4例sCJD患者的临床表现、EEG、影像学特点。结果:4例患者均有认知功能障碍,其中2例伴有锥体束损害,2例伴有锥体外系损害,1例伴有典型肌阵挛及癫痫发作。3例行脑脊液14-3-3蛋白检测均为阳性。EEG检查均有弥漫性异常,其中1例行动态脑电图(A-EEG)检查示典型的周期性三相波发放。3例头颅MRI检查,T2加权序列(T2WI)、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)及弥散加权成像(DWI)在皮质、基底节区等发现异常高信号。结论:临床上对迅速进展型痴呆,并伴多系统受累等症状的疑似CJD患者,尽早行EEG、头颅MRI以及脑脊液14-3-3蛋白的检测有助于临床早期诊断。

散发型克雅病临床、脑电图及影像学研究

目的 探讨散发型克雅病 （sCJD）的临床、脑电图（EEG）及影像学特点.方法 分析 12 例sCJD 患者的临床表现、EEG、影像学特点.结果 主要临床症状和体征有进行性痴呆、共济失调、肌阵挛、精神行为异常、锥体束征、锥体外系征.EGG检查12例均有异常,9例出现周期性三相波.12例MRI弥散加权（DWI）像中3 例皮质显示异常高信号,8例示皮质及基底节异常高信号,1例示基底节异常高信号.结论 sCJD临床表现以快速发展的进行性痴呆和肌阵挛最具特征性,EGG、DWI是诊断本病的重要检查手段.

急性散发性戊型病毒性肝炎及乙戊重叠感染的研究

目的分析急性散发性戊型病毒性肝炎及乙戊重叠感染临床特征,探讨重叠感染对患者临床指标与预后影响。方法回顾性分析174例戊型肝炎患者病历资料,按照是否合并乙型肝炎病毒(HBV)感染分为合并组35例和对照组139例。结果急性散发性戊型病毒性肝炎分型中急性黄疸型占87.36%,可合并其他类型肝病、并发症,纳差17.24%、乏力68.39%、尿黄65.52%、恶心呕吐52.30%;两组患者年龄、急性散发性戊型病毒性肝炎分型、凝血酶原时间(PT)、凝血酶原活动度(PTA)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、谷酰转肽酶(GGT)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)水平、肝衰竭率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论急性散发性戊型病毒性肝炎合并HBV感染率较高,合并者急重症比重较高,肝功能严重受损,预后相对较差。

散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床和影像学特点

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)的临床和影像学特点。方法回顾性分析4例sCJD患者的临床资料。结果4例sCJD患者均表现为亚急性起病,进行性痴呆,伴有肌阵挛;头颅MRI显示对称性或非对称性大脑皮质彩带样和(或)基底节弥散加权成像(DWI)高信号。结论sCJD的临床特点为进展性痴呆伴肌阵挛,头颅MRI特别是DWI出现高信号为其病变特点。

散发型克雅病4例报告并文献复习

目的分析散发型克雅病(s CJD)的临床特征,旨在提高其诊治水平。方法选择s CJD患者4例,回顾其临床资料及实验室检查(包括脑电图、头颅MRI及脑脊液)资料。结果本文4例s CJD患者均为女性,发病年龄55~72岁,入院时病程2周~3个月。首发症状均为大脑高级皮层功能障碍,临床表现主要为言语障碍、记忆力下降、反应迟钝等,智能障碍在数月内进展为日常生活不能自理;3例患者在睡眠中出现肌阵挛,1例患者出现四肢肌张力增高,1例患者出现锥体束征,1例患者伴有双手手指不自主运动。脑电图检查出现典型的周期性三相尖慢复合波2例,弥漫性慢波2例。头颅MRI检查大脑皮层DWI相异常高信号(花边征)3例。脑脊液检测微量蛋白升高2例、14-3-3蛋白阳性3例。4例患者均予神经营养及对症支持治疗,半年内均死亡。结论 s CJD多表现为快速进展型痴呆并累及多个系统;脑电图、头颅MRI及脑脊液14-3-3蛋白检测有助于其早期诊断。

散发性克雅氏病研究进展

散发性克雅氏病(sCJD)是最常见的由朊蛋白感染而表现为痴呆、精神障碍、帕金森样表现的慢性或亚急性海绵状脑病,缺乏能够治愈或减缓疾病的方法,且由于其病程可能模仿多种疾病,因此鉴别诊断极为重要。目前主要问题是缺乏常用的、无创性的检查方法,以发现患者神经系统中的病理性朊蛋白(PrP^(sc))。此外,由于新的检测方法不断出现,WHO对sCJD诊断标准早已过时,需要及时了解最新的诊断方法。本文综述了sCJD的流行病学、病理学、分子发病机制、临床表现、脑脊液标志物及磁共振成像表现,旨在阐述sCJD的最新研究进展。

散发性Creutzfeldt-Jakob病1例报告

CJD又称亚急性海绵状脑病，是由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性进展性疾病。Creutzfeldt—Jakob病（CJD）临床极为少见，现将我们随访的1例Creutzfeldt—Jakob病患者的临床表现报道如下。

散发性丘疹性黏蛋白病1例

患者女,76岁。颈部、项部、发际、面部、胸部、背部及腰部密集分布黄豆至蚕豆大淡红色丘疹和结节。2年来皮疹逐渐扩展。未见明显系统损害。诊断:散发性丘疹性黏蛋白病。

散发型克-雅病1例

报道散发型克-雅病1例。患者虽以非特异性头晕起病,但相继出现多方面神经、精神功能障碍。诊断得益于脑电图典型的周期性尖慢波及三相波,典型MRI、弥散加权成像的影像学特征。

散发性Alzheimer病与神经型尼古丁胆碱能受体α4α7基因多态性的关联研究

目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3、α7亚单位(CHRNA7)基因内含子3、7基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例SAD患者及30例正常人的CHRNA4基因外显子3基因序列和16例SAD患者及16例正常人CHRNA7基因全部外显子及其两侧的部分内含子基因序列。结果在CHRNA4基因外显子3上发现3个新的多态性位点C104T(2=8,41,P<0.05)、A136G(2=16.21,P<0.05);G169A(2=3.98,P<0.05)。研究结果显示3个多态位点在SAD组与对照组之间存在差异显著性。在CHRNA7基因上发现2个新的多态性位点内含子3G3133418C(2=4.571,P>0.05)、内含子7上117643+GTG三碱基插入突变(2=1.032,P>0.5)统计学结果该2个多态位点在SAD组与对照组之间无差异显著性。结论在CHRNA4基因外显子3上发现的3个新的多态性位点(GeneBank登录号为AY786507AY857199AY857197)与散发性Alzheimer病的发病可能存在相关关系。在CHRNA7基因上发现的2个新的多态性位点(GeneBank登录号为AY641830和AY641831)与散发性Alzheimer病的发病没有显著性的相关关系。因此CHRNA4基因外显子3多态性可能与散发性Alzheimer病发病有关联。