罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导

目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。

langai、mi与景颇语数名结构再析

文章从景颇语的基数词langai和无定指涉标记mi的功能及结构特征出发,讨论由此带出的一系列形态—句法的特质,进而探索处于语言结构演变过程中的景颇语,如何构建其数名结构。

二语形态句法在线加工实验研究——以英语主谓一致为例

本文旨在探究中国英语学习者对主谓一致性的习得情况,采用在线语法判断实验任务,对主语的数,数标记和主谓之间的距离进行实验语料设计。结果发现,复数具有明显的标记性且句法标记性要强于形态标记。另外,相比主谓局部依存结构,中国英语学习者在线加工主谓长距离依存结构存在困难,体现在较低正确率,较长的反应时。实验结果基本符合表征屈折成分缺失假说。

1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿的细胞分子遗传学研究

目的对1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿进行细胞分子遗传学研究。方法用Affymetrix Cytogenetics 2.7M基因芯片、荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)、G-显带、Ag-NOR染色等技术,对1例智力低下合并不语、兴奋、共济运动失调的女性患儿进行基因组拷贝数和染色体核型分析等检测。结果患儿核型为47,XX,+mar;银染结果显示多余的染色体两端具有随体。基因芯片分析结果提示该患儿基因组中15号染色体q11.2-q13.1区域存在5.058 Mb缺失,在2号染色体上存在0.79Mb的重复;FISH法进一步证实了1条15号染色体q11-q13区域存在缺失,STR结果显示父源15q11-q13区域存在。结论确认患儿染色体15q11-q13区域缺失,临床诊断为Angleman综合征。Affymetrix芯片技术可应用于拷贝数变异的检测。

面神经损伤吻合术手术时机研究

目的:探讨面神经损伤后最佳的修复时机。方法:以行面神经即时吻合术和延迟吻合术后豚鼠的辣根过氧化物酶(HRP)标记神经元数、有髓纤维数/HRP标记神经元等为观察指标,评价面神经即时吻合和延迟不同时期吻合术后面神经再生的情况。结果:各组指标比较,延迟7 d缝合组和即时缝合组的治疗效果最佳,此2组间差异无统计学意义;延迟60 d缝合组和延迟90 d缝合组治疗效果最差。结论:在无法即时行面神经吻合术的情况下,可在神经断伤后7 d吻合面神经。尽量争取在神经离断伤后60 d内修补损伤的面神经。

一致与数范畴标记

在对各种不同语言名词性短语结构加以分析的基础上,本文提出:限定词、形容词和名词之间存在一个分裂数范畴标记组配模式,即DP语段内存在分裂数范畴一致。限定词与名词的数范畴标记一致决定整个结构的合法性。数范畴标记会构成障碍,阻碍一致操作的实现。值得注意的是,量词型语言仅仅要求限定词与形容词和名词之间的数范畴标记部分一致。非量词型语言则包括两种情况,即完全一致和部分一致。一致操作包括两个步骤,即句法层面的一致链接操作和PF层面的一致拷贝。同样地,探针可以分裂为数探针和性探针。对于同时携带性特征和数特征的语言,性特征具有强制性,而数特征并不具有强制性。性一致操作与数一致操作依次实施,实施顺序由性特征和数特征在词库中的排列顺序决定。