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深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性
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作者 钟艳平 伍立桃 +5 位作者 李桢 周丹 全湛柔 梁爽 邓志辉 张胤鸣 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期739-744,共6页
【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基... 【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 常染色体 串联重复序列 深圳 汉族
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中国延边朝鲜族和汉族D17S30非翻译区的可变数目串联重复序列多态性研究
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作者 全贵红 陈华勇 黄震英 《延边大学医学学报》 CAS 2001年第3期157-160,共4页
[目的 ]探讨中国延边朝鲜族和汉族D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列 .[方法 ]应用聚合酶链反应法 .[结果 ]中国延边朝鲜族和汉族等位基因频率总体分布之间均有显著性差异 ;D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列在... [目的 ]探讨中国延边朝鲜族和汉族D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列 .[方法 ]应用聚合酶链反应法 .[结果 ]中国延边朝鲜族和汉族等位基因频率总体分布之间均有显著性差异 ;D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的观察杂合性、多态信息含量、个体鉴别力均高于 70 % ;中国延边朝鲜族和汉族中D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列位点频率分别以A3和A1的为最高 .[结论 ]D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的基因频率分布具有很强的多态性 . 展开更多
关键词 等位基因 基因频率 聚合酶链反应 可变数目串联重复序列 中国 延边朝鲜族 汉族
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白细胞介素1受体拮抗剂基因内含子2可变串联重复序列多态性与冠心病的相关性 被引量:4
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作者 李艳 徐朴 +2 位作者 张平安 李晓艳 黄从新 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2003年第5期451-454,共4页
探讨白细胞介素 1受体拮抗剂基因内含子 2可变数串联重复序列多态性与血清白细胞介素 1受体拮抗剂水平及冠心病的相关关系。运用聚合酶链反应的方法 ,检测了 2 45例冠心病患者和 2 36例健康对照者白细胞介素 1受体拮抗剂基因可变数串联... 探讨白细胞介素 1受体拮抗剂基因内含子 2可变数串联重复序列多态性与血清白细胞介素 1受体拮抗剂水平及冠心病的相关关系。运用聚合酶链反应的方法 ,检测了 2 45例冠心病患者和 2 36例健康对照者白细胞介素 1受体拮抗剂基因可变数串联重复序列多态性 ,并用酶联免疫吸附实验检测了血清白细胞介素 1受体拮抗剂水平。结果发现该多态有Ⅰ /Ⅰ、Ⅰ /Ⅱ、Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ 4种基因型 ,冠心病组Ⅰ /Ⅰ型频率为 88.6 %,Ⅰ /Ⅱ型频率为9.8%,Ⅰ /Ⅳ型频率为 1.2 %,Ⅱ /Ⅱ型频率为 0 .4%。对照组Ⅰ /Ⅰ型频率为 80 .1%,Ⅰ /Ⅱ型频率为 16 .9%,Ⅰ /Ⅳ型频率为 2 .1%,Ⅱ /Ⅱ型频率为 0 .9%,且冠心病组携带Ⅱ型等位基因的基因型频率显著低于对照组 ,而在心肌梗死组和心绞痛组中的分布差异更为显著。冠心病组Ⅱ型等位基因携带者血清白细胞介素 1受体拮抗剂水平明显高于不携带者。研究表明白细胞介素 1受体拮抗剂基因可变数串联重复序列多态性可能影响个体血清白细胞介素 1受体拮抗剂水平 ,可能在冠心病的发展过程中具有保护作用。 展开更多
关键词 内科学 白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与冠心病相关 受体拮抗剂 白细胞介素 基因多 态性 可变串联重复序列 基因频率 等位基因 基因型 冠状动脉疾病
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单胺氧化酶A启动子可变数目重复序列多态性与中国北方汉族人群重性抑郁症的关联分析 被引量:7
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作者 张洁旭 陈彦博 +2 位作者 张克让 许琪 沈岩 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期728-734,共7页
目的探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因启动子可变数目重复序列(VNTR)多态性与重性抑郁症易感性的关系。方法采用PCR技术检测512例重性抑郁症患者与566名对照VNTR重复序列分布频率是否具有差异,并使用汉密顿焦虑量表对重性抑郁症患者进行评估... 目的探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因启动子可变数目重复序列(VNTR)多态性与重性抑郁症易感性的关系。方法采用PCR技术检测512例重性抑郁症患者与566名对照VNTR重复序列分布频率是否具有差异,并使用汉密顿焦虑量表对重性抑郁症患者进行评估。结果男性及女性重性抑郁症患者MAOA VNTR等位基因频率与对照相比差异无显著性;基因型分析显示,女性重性抑郁症患者与对照相比,L等位基因携带者频率显著升高(P=0.002),男性患者与对照相比分布频率差异无显著性(P=0.17)。表型分析显示,女性患者携带L等位基因的基因型(P=0.0056)与汉密顿焦虑量表"害怕"表型的发生显著相关。结论MAOA VNTR多态性可能与女性中国北方汉族人群重性抑郁症发病相关,且可提高抑郁症表型的发生。 展开更多
关键词 重性抑郁症 单胺氧化酶A基因 可变数目重复序列多态性 汉密顿焦虑量表
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抑郁症患者多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性研究 被引量:1
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作者 唐洪燕 郭宗君 +4 位作者 李玉焕 杨虎梅 徐圣芬 赤海娇 陈娟 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第24期2885-2888,共4页
目的探讨抑郁症患者多巴胺转运体(DAT)基因3'非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(VNTR)多态性。方法选取2011年10月—2014年3月就诊于青岛大学附属医院和青岛市精神卫生中心住院及门诊的抑郁症患者116例作为抑郁组,同期选取青岛大... 目的探讨抑郁症患者多巴胺转运体(DAT)基因3'非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(VNTR)多态性。方法选取2011年10月—2014年3月就诊于青岛大学附属医院和青岛市精神卫生中心住院及门诊的抑郁症患者116例作为抑郁组,同期选取青岛大学附属医院体检健康者172例作为对照组。应用聚合酶链反应-VNTR多态性分析技术行DAT基因VNTR多态性检测。结果共检测出520、480、440、380、360 bp 5种等位基因,分别为DAT基因的VNTR多态性11、10、9、7.5、7次重复序列。6种基因型分别为:480 bp/480 bp、480 bp/440 bp、520 bp/480 bp、480 bp/380 bp、480 bp/360 bp、440 bp/440 bp。抑郁组和对照组的基因型分布和等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(抑郁组:χ2=1.380,P=0.848;对照组:χ2=0.051,P=0.990)。抑郁组与对照组基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中两组480 bp/480 bp和480 bp/440 bp基因型比较,差异有统计学意义(χ2=24.375,P<0.001;χ2=4.976,P<0.05)。两组等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DAT基因VNTR多态性可能与抑郁症的发病相关,为进一步的临床研究提供了借鉴。 展开更多
关键词 抑郁症 多巴胺转运体 串联重复序列 基因 多态性 单核苷酸
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中国炭疽芽胞杆菌多位点可变数目串联重复序列分析基因型多态性
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作者 张慧娟 张恩民 +2 位作者 贺金荣 李伟 魏建春 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期990-996,共7页
目的分析中国炭疽芽胞杆菌多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)基因型多态性,建立中国炭疽芽胞杆菌MLVA基因型数据库。方法收集1947年以来中国不同来源的炭疽芽胞杆菌分离菌株,采用MLVA15分型策略进行基因型鉴定,对基因型进行统一编... 目的分析中国炭疽芽胞杆菌多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)基因型多态性,建立中国炭疽芽胞杆菌MLVA基因型数据库。方法收集1947年以来中国不同来源的炭疽芽胞杆菌分离菌株,采用MLVA15分型策略进行基因型鉴定,对基因型进行统一编号和命名,分析不同来源菌株MLVA基因型的分布特征,同时通过Bionumerics软件绘制聚类图,分析不同基因型间的遗传关系。结果MLVA15分型可将533株中国炭疽芽胞杆菌分为4群91个基因型,其中54个基因型为中国独有的基因型。新命名的基因型MLVA15-CHN1~MLVA15-CHN6广泛分布于中国不同地区、不同年代和宿主,其余基因型具有地区和年代特征性。结论本研究建立了中国炭疽芽胞杆菌MLVA基因型数据库,掌握了MLVA基因型分布特征及其遗传多态性,为中国炭疽疫情防控及分子溯源技术提供了参考依据。 展开更多
关键词 炭疽芽胞杆菌 基因分型 多位点可变数目串联重复序列分析 遗传多态性
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数目可变串联重复序列用于江苏省168株结核分枝杆菌菌株的基因分型研究 被引量:8
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作者 许卫国 虞浩 +2 位作者 杨丹丹 吕华坤 周扬 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1509-1512,1516,共5页
目的:初步了解江苏省结核分枝杆菌临床分离菌株的数目可变串联重复序列(Variable number of tandem repeats,VNTR)的基因型及VNTR基因分布特征。方法:在苏南、苏中、苏北三个地区13个结核病定点诊疗单位收集临床分离菌株。选取结核分枝... 目的:初步了解江苏省结核分枝杆菌临床分离菌株的数目可变串联重复序列(Variable number of tandem repeats,VNTR)的基因型及VNTR基因分布特征。方法:在苏南、苏中、苏北三个地区13个结核病定点诊疗单位收集临床分离菌株。选取结核分枝杆菌基因组中11个具有明显多态性特征的VNTR位点,通过PCR扩增,2%琼脂糖凝胶电泳和Bio Numerics(Version 3.0)软件进行结核菌株VNTR的多态性和聚类分析。结果:共收集到168株结核分枝杆菌。不同的菌株在同一位点上具有多态性。共分为10个基因型(Ⅰ,Ⅱ~Ⅹ型),其中以Ⅷ型为主要基因型,占75.0%、其次为Ⅱ型5.4%、Ⅳ型4.2%、Ⅶ型9.5%。不同地区之间,苏南、苏中、苏北三个地区也都以Ⅷ型为主要基因型,分别占各地区的83.5%,57.1%,76.6%;但是苏南、苏中、苏北三地的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅶ型菌株分布在各地菌株中的比例有差异显著性((2=54.710,P<0.0001),Ⅱ型以苏中为主(11.9%)、Ⅲ型以苏南为主(3.8%)、Ⅳ型以苏南、苏北为主(5.1%与6.4%)、Ⅶ型以苏中为主(31.0%)。结论:江苏省的结核分枝杆菌具有明显的多态性,以Ⅷ型为主要流行型,不同地区间同样以Ⅷ型为主要流行型,但菌型分布存在一定的差异。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 多位点数目可变串联重复序列分析 基因分型
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老年住院患者肺炎克雷伯菌临床分离株多位点可变数目串联重复序列基因分型特征分析 被引量:5
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作者 张媛媛 徐雅萍 +5 位作者 杜鹏程 强裕俊 张雯 陈晨 于季红 郭军 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期434-437,共4页
目的探讨老年住院患者肺炎克雷伯菌分离株多位点可变数目串联重复序列分析的基因分型特点。方法收集解放军总医院南楼临床部老年住院患者肺炎克雷伯菌临床分离菌株184株,提取基因组DNA,采用多重PCR和毛细管电泳对7个位点进行分析,利用Bi... 目的探讨老年住院患者肺炎克雷伯菌分离株多位点可变数目串联重复序列分析的基因分型特点。方法收集解放军总医院南楼临床部老年住院患者肺炎克雷伯菌临床分离菌株184株,提取基因组DNA,采用多重PCR和毛细管电泳对7个位点进行分析,利用Bio Numerics 5.1软件进行聚类分析。结果 184株肺炎克雷伯菌临床分离株共产生139种基因型,呈现明显的基因多态性;聚类分析结果显示,全部菌株可分为3个基因群,其中Ⅰ群包含93.06%的菌株。结论本医疗中心老年住院患者的肺炎克雷伯菌临床分离株具有明显的优势菌群,其感染来源仍以院内感染为主。 展开更多
关键词 老年住院患者 感染 肺炎克雷伯菌 多位点可变数目串联重复序列分析
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成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析 被引量:8
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作者 宋兴勃 范红 +3 位作者 应斌武 陆小军 王军 叶远馨 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1973-1976,1981,共5页
目的获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据。方法应用AmpFlSTRYfilerTM荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130遗传分析仪对扩增产物... 目的获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据。方法应用AmpFlSTRYfilerTM荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3~8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b)。检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物。另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。 展开更多
关键词 Y染色体 串联重复序列 遗传多态性 单倍型 成都汉族人
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中国汉族人vWF基因内可变数目串联重复序列的研究 被引量:4
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作者 王迎春 李震宇 +4 位作者 王泳 万海英 顾建明 台虹 阮长耿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1998年第4期293-296,共4页
用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胶凝胶电泳(PAGE)的方法,研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人群vWF基因内存在ATCT的串联重复序列,其VNTR存在14,13,12,11,10,9,8和7等八种等位基因... 用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胶凝胶电泳(PAGE)的方法,研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人群vWF基因内存在ATCT的串联重复序列,其VNTR存在14,13,12,11,10,9,8和7等八种等位基因,总的理论杂合率为79.4%。该VNTR携带遗传信息量大,作为血管性血友病的遗传指标之一对vWD的遗传咨询和产前诊断具有应用价值。 展开更多
关键词 血管性血友病 von WILLEBRAND因子 VWF基因 可变数目串联重复序列 遗传咨询 遗传性出血性疾病
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西藏藏族人群15个短串联重复序列基因座的遗传多态性 被引量:4
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作者 李宁 苏玉虹 +8 位作者 席焕久 任甫 黄克强 肖艳杰 温有峰 李春山 李长勇 王鲲 成建国 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期851-856,共6页
利用多重PCR五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传... 利用多重PCR五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传多态性,获得15个STR基因座的群体遗传学数据。结果显示:15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的个体鉴别力(Discrimination power,DP)在0.7555~0.9602之间,杂合度(Heterozygosity,H)在0.5651~0.8530之间,多态性信息含量(Polymorphism information content,PIC)在0.5528~0.8456之间,非父排除率(Probability of paternity exclusion,EPP)在0.3811~0.8549之间,累积个体鉴别力为0.999999999,累积非父排除率为0.999999998。15个短串联重复序列基因座适合作为西藏藏族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。 展开更多
关键词 串联重复序列 多态性 藏族 聚合酶链式反应
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广西融水苗族群体中9个短串联重复序列的遗传多态性 被引量:5
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作者 周丽宁 覃耀春 +3 位作者 徐林 玉洪荣 邓祥发 魏博源 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期371-375,共5页
目的:了解广西融水苗族人群9个短串联重复序列(STR)D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、DO3S317、D7S820遗传多态性分布情况。方法:用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族个体的血样,酚-氯仿抽提法提取DNA,荧光标记复合扩增... 目的:了解广西融水苗族人群9个短串联重复序列(STR)D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、DO3S317、D7S820遗传多态性分布情况。方法:用枸橼酸钠抗凝法采集融水苗族个体的血样,酚-氯仿抽提法提取DNA,荧光标记复合扩增基因座,用ABI Prismr(?)3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测。结果:9个STR位点共检测出97种等位基因、297 种基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,平均杂合度0.786,累积个人识别力0.999 999 999 97,累积非父排除率0.999 998,多态信息总量0.999 998 89。结论:苗族群体的9个STR位点具有高度多态性和遗传稳定性,可作为广西苗族的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据。 展开更多
关键词 广西 融水苗族自治县 串联 重复序列 遗传多态性 基因序列 遗传学 法医学鉴定
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胰岛素基因可变重复序列多态性与PCOS的相关性 被引量:10
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作者 张琴芬 韩素萍 +5 位作者 崔毓桂 李瑛 马翔 高莉 冒韵东 刘嘉茵 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2010年第4期252-255,共4页
目的:探讨胰岛素基因可变重复序列(INS-VNTR)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)易感性之间的关系及其与PCOS发生胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法:用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测130例PCOS患者(PCOS组)和130例非PCOS妇女(对照组)的I... 目的:探讨胰岛素基因可变重复序列(INS-VNTR)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)易感性之间的关系及其与PCOS发生胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法:用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测130例PCOS患者(PCOS组)和130例非PCOS妇女(对照组)的INS-VNTR多态性。结果:2组的Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ和Ⅲ/Ⅲ基因型频率分布差别无统计学意义(P=0.196),经Logistic回归分析,Ⅲ/Ⅲ基因型并没有增加PCOS发病的危险性(OR=6.25,95%CI:0.74~52.79)。PCOS胰岛素抵抗亚组(PCOS-IR组,88例)相应位点的INS-VNTR基因型频率及等位基因频率均高于PCOS非胰岛素抵抗亚组(PCOS-NIR组,42例,P<0.05);PCOS患者中Ⅲ/Ⅲ基因型者的INS、IR状态高于Ⅰ/Ⅰ基因型者。结论:VNTR可能不是PCOS发病的易感基因,但是Ⅲ型INS-VNTR可能使PCOS患者发生IR的危险性增加。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 胰岛素 多态现象 遗传 胰岛素抗药性 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度 串联重复序列
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内皮细胞性一氧化氮合酶基因可变性重复序列多态性与脑梗死的关系 被引量:6
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作者 葛汝丽 陈方民 +2 位作者 田东惠 杨成梅 张晨 《临床神经病学杂志》 CAS 2004年第2期86-88,共3页
目的 探讨内皮细胞性一氧化氮合酶 (eNOS)基因内含子 4可变性重复序列 (VNTR)的多态性与脑梗死 (CI)的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测 15 2例CI患者的基因型 ,并与对照组比较。应用多元回归分析进行风险因素独立性分析... 目的 探讨内皮细胞性一氧化氮合酶 (eNOS)基因内含子 4可变性重复序列 (VNTR)的多态性与脑梗死 (CI)的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测 15 2例CI患者的基因型 ,并与对照组比较。应用多元回归分析进行风险因素独立性分析。结果 CI组eNOS基因ab基因型的频率 (2 2 .36 % )明显高于对照组 (12 .2 8% ) ,a等位基因的频率 (12 .5 % )也明显高于对照组 (7.0 % ) ,差异均有显著性 (均P <0 0 5 )。ab基因型较bb基因型对CI的OR为 2 .0 5 (P <0 0 5 ) ,在用多元回归分析校正其他危险因素后OR为 1.98(P <0 0 5 ) ;CI组患者患高血压、高血脂、糖尿病及吸烟的比例较对照组为高 (均P <0 0 1) ,CI组患者年龄也较对照组高 (P <0 0 5 )。结论 eNOS基因ab基因型与CI有相关性 ,等位基因a可能是CI的独立危险因素。 展开更多
关键词 内皮细胞性一氧化氮合酶 可变重复序列 基因多态性 脑梗死 脑血管病
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可变数目串联重复序列在上海崇明岛地区结核分枝杆菌北京基因型菌株微进化研究中的应用 被引量:4
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作者 乔可 王辉 +3 位作者 杨崇广 罗涛 梅建 高谦 《微生物与感染》 2010年第4期208-213,共6页
本文通过对上海市疾病预防控制中心收集并保存的、来源于上海崇明岛地区痰培养阳性肺结核患者的135株结核分枝杆菌北京基因型菌株进行可变数目串联重复序列(VNTR)和单核苷酸多态性(SNP)基因分型,并构建最小生成树(MST),来寻找适合研究... 本文通过对上海市疾病预防控制中心收集并保存的、来源于上海崇明岛地区痰培养阳性肺结核患者的135株结核分枝杆菌北京基因型菌株进行可变数目串联重复序列(VNTR)和单核苷酸多态性(SNP)基因分型,并构建最小生成树(MST),来寻找适合研究北京基因型菌株微进化的VNTR组合及区分不同亚型的分子标志。结果显示,16位点VNTR与SNP的分型结果最匹配,适合于研究该地区北京基因型菌株的微进化;SNP单倍型主要集中在ST10(42.2%)、ST19(30.4%)、ST22(14.1%)3个类型;4个VNTR位点(Mtub21、QUB26、MIRU16和QUB4156)可能是区分北京基因型菌株不同亚型的分子标志。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 北京基因型 可变数目串联重复序列 单核苷酸多态性 最小生成树 微进化
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江苏地区汉族人群八个短串联重复序列基因座遗传多态性研究 被引量:3
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作者 易龙 陈仕林 +6 位作者 许争峰 潘永久 杨驰 应锋 丁卫东 王勇 凌立君 《医学研究生学报》 CAS 2004年第2期117-119,共3页
目的 :了解江苏地区汉族人群D14S30 6、D1S 818、D3S1338、LPL、F13B、F13A0 1、FESFPS和vWA等八个短串联重复序列 (STR)基因座的遗传多态性 ,并获得该群体的遗传学数据。 方法 :采用Chelex 10 0法从江苏地区无亲缘关系的汉族个体血标... 目的 :了解江苏地区汉族人群D14S30 6、D1S 818、D3S1338、LPL、F13B、F13A0 1、FESFPS和vWA等八个短串联重复序列 (STR)基因座的遗传多态性 ,并获得该群体的遗传学数据。 方法 :采用Chelex 10 0法从江苏地区无亲缘关系的汉族个体血标本 12 2份中提取DNA。特异引物聚合酶链反应。产物经 6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,银染检测。 结果 :这八个STR基因座在江苏地区汉族人群均具有遗传多态性 ,并符合Hardy Wein berg定律 ,它们的个人识别率范围从F13B的 0 .6 86 9到vWA的 0 .92 85 ,非父排除率范围从F13B的 0 .2 4 99到vWA的 0 .6 0 2 6不等。 结论 展开更多
关键词 聚合酶链反应 遗传多态性 串联重复序列 江苏地区汉族群体
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广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性 被引量:2
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作者 滕少康 曹林枝 +2 位作者 黄世宁 黄昌盛 侯一平 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期690-693,共4页
目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况。方法:应用AmpF1STR Yfiler^TM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传... 目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况。方法:应用AmpF1STR Yfiler^TM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果:DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a\b、DYS393、DYS391、DYS139、DYS635、DYS392、y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.5852-0.9770之间。17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0.999785。广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义。结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料。 展开更多
关键词 Y染色体 串联重复序列 毛南族 遗传多态性
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青海撒拉族人群21个短串联重复序列基因座的遗传多态性 被引量:2
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作者 马骏 王延滨 +1 位作者 李开 王建文 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期535-541,共7页
目的调查21个短串联重复序列(STR)基因座在青海撒拉族人群中的遗传多态性以及与其他民族之间的遗传学差异。方法采用国产AGCU21+1荧光标记复合扩增试剂盒,对青海省化隆县甘都镇120名撒拉族个体的静脉血进行多态性检测。并应用SPSS13... 目的调查21个短串联重复序列(STR)基因座在青海撒拉族人群中的遗传多态性以及与其他民族之间的遗传学差异。方法采用国产AGCU21+1荧光标记复合扩增试剂盒,对青海省化隆县甘都镇120名撒拉族个体的静脉血进行多态性检测。并应用SPSS13.0软件分别与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群进行21个STR基因座的等位基因频率分布差异分析。结果21个STR基因座在120名撒拉族无关个体中的等位基因频率介于0.0042—0.4917,基因型频率介于0.0083—0.3750。个体识别能力介于0.796—0.948,杂合度介于0.650—0.817,多态信息含量介于0.590—0.810,非父排除概率介于0.355—0.630。累积耦合概率为1.75×10-20,累积非父排除概率为0.9999999。在21个STR基因座中,撒拉族人群与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群分别在14、12、12、13个基因座差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论21个STR基因座在青海撒拉族人群中具有较好的遗传多态性,适用于该地区撒拉族人群的群体遗传学、疾病相关基因筛选、法医学个体识别等研究。 展开更多
关键词 串联重复序列 遗传多态性 群体遗传学 撒拉族
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中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查 被引量:2
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作者 易龙 杨驰 +4 位作者 王勇 史冬泉 李志刚 李继周 周晓军 《南京大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期576-584,共9页
为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能。... 为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能。采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测。这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到 D2S1338的 0.952 7,非父排除率(PE)范围从 D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等。5个基因座的联合 DP值和联合 PE分别为0.999 997和0.991 8。在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian fom the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P<0.005)。为常规应用这 8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 遗传多态性 串联重复序列 中国江苏地区汉族群体
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广州地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析 被引量:2
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作者 丁浩强 叶欣 +1 位作者 罗广平 陈扬凯 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期521-523,共3页
目的:调查广州地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布。方法:应用荧光标记多重PCR方法和毛细管电泳技术,检测156名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果:15个STR基因座的基因频率分布均符合... 目的:调查广州地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布。方法:应用荧光标记多重PCR方法和毛细管电泳技术,检测156名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果:15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.64,15个基因座的个体识别力在0.816~0.966之间,非父排除率在0.343~0.725之间,匹配概率在0.038~0.184之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999 999以上,累积非父排除率为0.999 75,累积匹配概率为8.84×10-18。结论:该15个STR基因座具有高度多态性,可用于移植术后供者植入状态的监测。 展开更多
关键词 串联重复序列 基因座 遗传多态性 等位基因频率
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