膀胱癌患者外周血淋巴细胞染色体数目畸变分析

目的探讨染色体数目畸变与膀胱癌分期、分级及预后的关系。方法对２０例膀胱癌患者行外周血淋巴细胞染色体数目畸变进行分析。结果患者组中亚二倍体、超二倍体、多倍体的出现率及总畸变率均明显高于正常对照组（Ｐ＜００５）。结论随着肿瘤恶性程度的增加，染色体变异范围扩大。

膀胱癌染色体数目畸变与预后的关系

目的 研究膀胱癌染色体数目畸变与预后的关系。方法 对 6 0例膀胱癌肿瘤采用直接法和短期培养法进行染色体标本制备 ,成功 34例 (5 6 .7% ) ,行核型分析并随访 2 2～ 46个月 (平均 32个月 )。结果 随着病理分级、临床分期的增加 ,癌细胞染色体二倍体率下降 ,非二倍体率增加 ,复发和死亡组染色体倍体水平以 3n、4n多见。结论 膀胱癌染色体数目畸变与预后密切相关 ,非二倍体癌易复发 ,恶性程度高。

荧光原位杂交法快速诊断早孕期常见染色体数目畸变

荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）已逐步应用于产前常见染色体数目畸变诊断。本文报道应用１３、１８和２１号染色体区域特异性探针对５２８例未经培养的早孕期绒毛间质细胞进行原位杂交，并同时行常规细胞遗传学分析以平行诊断。结果表明，探针相应的染色体数目正常标本中，只有约１％（０～１８％）间期核呈现三个杂交信号，而在三体或三倍体细胞标本中显示三个杂支信号的细胞核比例１３三体为７０％（５２％～８４％），１８三体为７３％（６８％～８４％），２１三体为７６％（５４％～９０％）（包括１例嵌合体）。整个实验过程仅需２４ｈ左右。因此，荧光原位杂交法在早孕期可快速准确诊断胎儿染色体数目畸变。

人类染色体数目畸变类型及其产生机理

人类染色体数目畸变分为整倍体畸变和非整倍体畸变两种类型。整倍体畸变又分为单倍体和多倍体 ,其中以三倍体和四倍体较为多见 ,也是造成自然流产的主要原因之一 ;非整倍体畸变又分为单体型、三体型、多体型和嵌合体 ,其中三体型较为多见 ,但也有较为严重的畸形 ,且大多数流产或死亡。形成人类染色体数目畸变的机理较多 ,其中双雌受精和染色体不分离是造成染色体数目畸变的主要原因。

SD-QF-PCR对流产组织染色体数目畸变的检测

目的探索重复片段的定量荧光PCR技术(SD-QF-PCR)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目畸变应用中的价值。方法采用已经验证过的SD-QF-PCR体系,对2016年11月至2020年5月共1920例流产胚胎或绒毛组织进行染色体数目的检测,并对结果进行统计分析。结果在1920例样本中,有105例存在母体组织污染导致无法检测,697例检出染色体数目异常,1118例未检出染色体数目异常。结论染色体数目畸变是导致自然流产的主要原因,因此,发生自然流产时,应及时行胚胎染色体的数目检测,以明确流产的病因。

大鼠喂饲酒精后活体骨髓细胞SCE及染色体畸变的观察

本实验制备了喂饲酒精的Ｗｉｓｔａｒ大鼠和正常的Ｗｉｓｔａｒ大鼠的活体骨髓细胞ＳＣＥ标本。观察结果表明，实验组的ＳＣＥ值（２８９９±０４２）显著高于对照组的ＳＣＥ值（１９０９±０１１）。实验组染色体数目畸变（１６２±１７８）显著高于对照组（６０±１２９）。说明ＳＣＥ值增高和染色体数目畸变是酒精致畸的重要指征。本文进一步探讨了有关机理。

防腐剂苯甲酸钠的致突变作用研究

目的 :研究防腐剂苯甲酸钠对蚕豆根尖细胞的遗传毒性。 方法 :蚕豆根尖压片法。 结果 :苯甲酸钠可明显引起微核率、染色体数目和结构畸变率的上升 ,与对照组比较差异显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)。染色体断裂是染色体结构畸变的最主要类型 ,且在第1号染色体上 ,特别是次缢痕处发生的机率最大。 结论

快速检测精子性染色体分析技术的建立

目的建立一种应用双色荧光原位杂交技术快速分析正常男性精子XY染色体数目及异常率的方法。方法采用X、Y号染色体着丝粒探针对7例健康男性精子样本进行荧光原位杂交实验,检测精子XY染色体数目异常情况(非整倍体,双倍体)。结果计数10 078个精子,杂交率99.00%。其中X染色体杂交率为(49.789±1.346)%,Y染色体杂交率为(48.814±1.296)%,精子中双体类型为XX、XY、YY,其中XX杂交率为(0.110±0.053)%,XY杂交率为(0.222±0.077)%,YY杂交率为(0.094±0.038)%。结论采用荧光原位杂交技术建立了一种能够快速高效分析精子染色体数目异常的检测方法,可作为精子质量遗传学检测手段,应用于男性不育症的临床检测。

384对反复自然流产夫妇的染色体分析

染色体异常是引起反复自然流产的主要原因之一。对有两次或两次以上自然流产史的384对夫妇进行了外周血染色体核型分析，结果是384对夫妇中有47例染色体核型异常，染色体异常检出率为6．1％，其中男性为6．0％，女性为6．3％，女性明显高于男性（P＜0．01），有显著差异。分析自然流产夫妇的染色体畸变，可引起子代的遗传物质发生改变，而造成流产、死胎或畸形胎儿，并认为大Y染色体及9号倒位染色体与自然流产有一定的内在关联。

应用生物素标记探针原位杂交法产前快速诊断21三体综合征

本文对２２例妊娠１６－２４周因母血α－胎甲蛋白（α－ＦＰ）浓度低于正常范围或Ｂ超检查发现胎儿解剖畸形的孕妇进行了羊水穿刺，对采取的羊水标本分别进行常规细胞培养核型分析及应用生物素标记的２１号染色体特异性探针对未经培养的羊水细胞进行原位杂交快速产前诊断。原位杂交结果发现３例２１三体综合征的患胎，与常规细胞遗传学分析结果符合。本文认为，生物素标记探针间期核原位杂交技术能快速而准确的诊断选择性胎儿染色体数目畸变。

实体肿瘤瘤组织染色体制作的探讨

本文用直接制作法和胶元酶处理后短期培养法,比较分析了对实体瘤瘤组织染色体制备的效果。结果发现用胶元酶处理后培养48小时后制片,获得了足够数量,分散良好的中期分裂相,作者认为实体瘤瘤组织染色体制作法的突破。对阐明肿瘤发生的染色体机制有着重要作用。

滋养细胞肿瘤患者细胞遗传学研究

本文采用常规微量外周血培养染色体标本制备法，常规核型分析，对５３例妊娠滋养细胞肿瘤患者及正常健康人群作对比研究，结果显示妊娠滋养细胞肿瘤患者的染色体畸变率达３．０１９％，显著高于正常组０．１２６％（Ｐ＜０．０１）。染色体数目畸变主要为亚二倍体；结果畸变有单体断裂、断片等。Ｇ带核型分析见有平衡易位２．００％，微核（ＭＮ）１２．４５‰。研究结果提示：虽然妊娠滋养细胞疾病患者血液中淋巴细胞染色体畸变无规律性和特异性，但其畸变率显著高于正常人群，因此，外周血淋巴细胞的遗传学检查作为滋养细胞肿瘤的早期辅助诊断和预后观察是很有意义的。此外，还发现５、６、１３、１４、１７、１９号等染色体易被丢失，这与滋养细胞肿瘤的发生是否有关，值得探讨。

弱精子症患者精子X，Y，18号染色体的三色荧光原位杂交分析

目的:利用三色荧光原位杂交方法分析弱精子症患者精子X,Y,18号染色体数目畸变。方法:应用X、Y、18号染色体探针对10例弱精子症患者和5例健康男性进行三色荧光原位杂交实验,检测其精子非整倍体数目畸变情况。结果:计数45547个精子,杂交率99.18%。双体类型为XX18、XY18、YY18、X1818、Y1818。病例组各类双体率分别为(0.124±0.086)%、(0.360±0.380)%、(0.109±0.195)%、(0.342±0.746)%、(0.299±0.564)%。对照组各类双体率为(0.014±0.019)%、(0.090±0.080)%、(0.030±0.031)%、(0.068±0.103)%、(0.075±0.083)%。病例组的非整倍体率9.25%,对照组为2.70%,两者比较,差异有显著性(P(0.01)。结论:弱精子症患者的精子比对照组精子的染色体非整倍体率高,为提供更有效的科学依据,尚需大样本研究。

胚胎发育过程中嵌合现象及临床结局

染色体嵌合现象为同一个体内含有两个或者多个不同的染色体核型,如45,X0/46,XX。嵌合体不仅仅包括数目畸变,还有染色体结构畸变嵌合体。通常包括普遍嵌合（general mosaicism）和局限嵌合（confined mosaicism）两种形式。

37例先天愚型的临床及细胞遗传学分析

先天愚型又称21-三体综合征。为最常见的染色体病,是由于染色体数目畸变导致机体解剖及功能异常。直接危害人类健康,除造成流产、死胎、死产及新生儿死亡外,幸存者几乎半数在三岁内死亡,余者也因身体发育迟缓、多发畸形、智能低下,身心受到严重影响。本文对37例21-三体综合征进行回顾性分析,试图探讨可能的病因,预防措施以及临床、细胞遗传学特征。