利用母血胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断研究进展

母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径。过去10年来，相继发展了多种技术（实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术）用于母血胎儿游离DNA的检测，推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展。现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述，以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助。