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利用母血胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断研究进展 被引量:4
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作者 郭奇伟 周裕林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期410-413,共4页
母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径。过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产... 母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径。过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展。现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述,以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助。 展开更多
关键词 母血胎儿游离DNA 无创产前诊断 实时荧光pcr技术 焦磷酸解激活的聚合反应技术 质谱技术 数码pcr技术
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