水稻加工品质数量性状基因座(QTLs)分子定位研究

检测了Lemont/特青RI群体 2 12个株系的糙米率 (BR)、精米率 (MR)和整精米率 (HR)等 3项加工品质性状 ,利用RFLP连锁图和线性模型的复合区间作图方法 (QTLMapperV1.0 )进行QTL定位研究。群体呈连续分布 ,双向超亲现象明显 ,HR较BR、MR变异范围更大并偏向低值方向 ;分别检测到 1个MR、4个HR主效QTL ,其中QHr6和QHr7等 2个基因座具有较大遗传效应 ;分别检测到 12对影响BR、5对影响MR、16对影响HR的上位性基因座 ,上位性效应的影响大于主效QTLs。

应用基因表达数量性状基因座定位(eQTL)研究PINK1表达调控

Pink 1基因编码定位于线粒体上的丝/苏氨酸激酶(即PARK6),为常染色体隐性遗传性帕金森病(Parkinson's disease,PD)连锁的基因.该基因在遗传性和散发性PD的发病中起重要作用,但其发病机理尚未明确.本研究以近交系C57BL/6J(B6)和DBA/2J(D2)小鼠制作MPTP诱导的PD鼠为模型,借助基因表达数量性状基因座(eQTL),结合分子生物学方法,分析Pink1的表达调控.结果显示,Pink 1基因在PD模型组中表达显著升高.区间连锁分析检测显示,引起Pink 1基因表达水平差异的染色体区域,定位于4号染色体上,距Pink 1基因自身5 Mb范围之类,属于顺式调节eQTL.Pearson相关分析表明,在BXD基因重组近交系(recombinant inbred,RI)小鼠脑中,Camk2n等30个基因的表达与Pink 1基因高度相关,相互间可能存在一定的协同作用.Pink 1基因在行使特定生物学功能时,很可能协同这些基因一起发挥相应的作用,这部分基因是深入研究Pink 1基因在PD发病中分子机制的重要靶点.

数量性状基因座(QTL)定位的研究进展

对数量性状基因座 (QTL)的几种主要定位方法的统计学原理进行了综述 ,总结了每种方法的优缺点及其发展动态 ,特别是对新发展的多区间作图和多性状作图进行了较详细的介绍 。

家禽数量性状基因座定位的研究进展

近二十年来 ,各种DNA标记技术及相关生物技术的发展和完善为高密度、覆盖面广的连锁图谱的构建及QTL的定位奠定了基础 ,本文就目前世界上建立的几个较有影响的资源家系、各种DNA标记技术、家禽中定位的QTL及存在问题等方面作一综述。

基因组分析对猪乳头数相关数量性状基因座鉴定

【目的】分析乳头数的变异,挖掘与乳头数相关的数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)和候选基因,为猪乳头数的选育研究提供重要分子标记。【方法】准确测定了709头苏淮猪(335头育肥猪和374头种猪)的左、右和总乳头数。对苏淮育肥猪进行80K芯片分型,并使用芯片数据计算左、右、总乳头数的遗传力和基因组估计育种值(genomic estimated breeding value,GEBV)。基于乳头数GEBV和表型排名,选择前10%的个体以及后10%的个体进行群体分化指数分析(fixation Index,FST)检测高度分化的位点。接着,通过全基因组关联分析(genome wide association analysis,GWAS)鉴定与乳头数关联的位点,选择高度分化且与乳头数显著关联的位点作为候选位点,选择位于候选位点附近且功能注释后与乳头数相关的基因作为候选基因。最后,选择每个染色体上最显著的候选位点对709头苏淮猪进行乳头数关联分析,以验证上述位点的显著性。【结果】苏淮育肥猪左、右、总乳头数的变异系数分别为10.20%、9.26%、8.50%,遗传力分别为0.212、0.257、0.312。基于FST和GWAS分析,总共在7、13、16、18号染色体(Sus Scrofa Chromosome,SSC)上鉴定到20个乳头数的候选位点,这些候选位点可解释5.49%—8.03%的表型方差。其中,SSC7上与总乳头数关联的位点rs80894106与文献中报道的影响大白和杜洛克猪总乳头数的候选位点一致,但左乳头的候选位点rs81444134(26.51 Mb,SSC13)和rs81233299(8.13 Mb,SSC18)均为新发现的与乳头数相关的位点。左、右、总乳头的候选位点主要集中在SSC16上的6.36—10.66 Mb区间;连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)分析发现,区间内7.47—8.27 Mb的候选位点拟合成了一个795 kb的单倍型块,且该单倍型块是新发现的影响乳头数的候选区域;单倍型块内的rs337606862(7.47 Mb)与右乳头和总乳头最显著关联,单倍型块内的3个位点均位于cadherin 18(CDH18)基因的内含子上,CDH18编码Ⅱ型钙黏附素,且钙黏附素与发育中组织细胞的识别、分选、增殖、凋亡以及乳腺癌的发生有关。因此,CDH18可能是新的影响猪乳头数的候选基因。再者,本研究对4个染色体上最显著的位点:rs81444134、rs80894106、rs337606862、rs81233299在709头苏淮猪中基因分型,经关联分析后发现,这些位点均与乳头数显著相关,可以作为潜在分子标记用于乳头数的选育。【结论】本研究通过基因组分析在苏淮猪群体中鉴定到20个与乳头数显著相关的位点。其中SSC13上的26.51 Mb和SSC18上的8.13 Mb是新的乳头数的候选QTLs,SSC16上的7.47—8.27 Mb也是新发现的乳头数的候选QTL,且区间内CDH18可能是新的影响猪乳头形成的候选基因。

猪2、7和8号染色体上影响血常规指标的数量性状基因座(QTL)检测

以3个品种(长白猪、大白猪、松辽黑猪)16个公猪家系共计368头仔猪组成资源群体,在猪2、7和8号染色体上共选取35个微卫星标记,采用基于线性混合模型的方差组分分析方法,对影响与猪白细胞、红细胞和血小板相关的共计18项血常规指标的数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)进行了检测.通过似然比检验,并以自由度为2的卡方分布作为检验统计量的分布,共发现22个在P<5%水平下显著的QTL,其中在2号染色体上有9个,分别影响白细胞总数、中性粒细胞数、平均红细胞体积、血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度、血小板总数、平均血小板体积、血小板分布宽度和血小板压积,在7号染色体有7个,分别影响白细胞总数、中性粒细胞数、平均红细胞血红蛋白浓度、血红蛋白含量、血小板总数、平均红细胞体积和红细胞分布宽度变异,在8号染色体上有6个,分别影响中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比、平均红细胞血红蛋白浓度、血小板总数、血小板压积和平均红细胞体积.为尽可能地避免由于多重检验所造成的假阳性率的升高,我们采用了控制假检出率(false discovery rate,FDR)的方法来对这22个QTL进行进一步检验,发现有14个达到FDR<5%显著水平,其中又有9个达到FDR<1%显著水平.

玉米穗部性状QTL定位与候选基因分析

本研究以热带玉米骨干自交系T32和QR273为亲本构建的150份F_(2)、F_(2∶3)分离家系为材料,利用简化基因组测序技术(GBS)对F_(2)单株的基因型鉴定,同时分别在甘肃张掖和贵州贵阳两环境条件下对F_(2∶3)家系的穗长、穗粗、穗行数、行粒数和秃尖长等5个穗部相关性状进行表型评价,采用完备区间作图法进行QTL定位。结果表明,两个环境下共检测到46个穗部相关性状QTL,分布于10条染色体上,可分别解释表型变异范围为1.89%~17.18%,可解释穗部性状表型变异大于10%的QTL有6个。结合公共数据库,利用生物信息学分析策略,预测出6个控制穗部性状变异的候选基因(Zm00001d041072,Zm00001d053048,Zm00001d011355,Zm00001d041073,Zm00001d030086,Zm00001d030088),这些基因所编码的蛋白具有植物生长发育、激素合成、营养成分转运和其他许多生物学功能,可作为后续基因图位克隆和分子辅助育种的候选靶标。

基于最小二乘估计的数量性状基因座的复合区间定位法

数量性状基因座（ＱＴＬ）的复合区间定位法是区间定位法的１种改进方法，它大大提高了ＱＴＬ定位的准确性，但计算上比较复杂和费时．由于其似然比统计量的联合分布未知，故准确的显著性测验临界值必须采用排列测验法或模拟抽样法进行估计，但其复杂费时的计算使得这些经验方法显得不实用．本文给出基于最小二乘估计的复合区间定位法，它保持了复合区间定位的基本性质，但在计算上要比基于最大似然估计的方法简单和快速得多．由于它对性状的分布无需特殊的要求，因而有更广的适用范围．通过消除模型中冗余的标记，可使数值计算速度进一步提高．这样，用经验方法估计显著临界值就变得可行了．另外，消除冗余标记还可提高ＱＴＬ定位的准确性，改进ＱＴＬ效应的估值．

畜禽数量性状基因座位的精细定位

数量性状基因座位(QTL)的精细定位是实施QTL克隆及标记辅助选择(MAS)的重要基础。然而就目前畜禽QTL定位的结果来看,除了通过候选基因法识别的少数基因外,大多数QTL定位的精度仍无法满足实际应用的要求。为进一步提高QTL定位的精度,缩小QTL定位的置信区间,人们相继提出并发展了一系列新的QTL定位方法。本文在分析畜禽QTL定位的基本方法及影响畜禽QTL定位精度的主要因素基础上,对提高QTL定位精确性的策略和方法进行了相应的探讨。

数量性状基因座位及其在家禽中的定位

近年来随着现代分子生物学的发展 ,一些高效的分子遗传标记将各种畜禽的遗传图谱研究推向深入。为高密度、覆盖面广的连锁图谱的构建及QTL的定位奠定了基础。有关QTL的基本理论、QTL定位的步骤、QTL的检测方法以及家禽中定位的QTL已经展开了深入的研究 。

肉牛的数量性状基因座定位研究进展

遗传图谱的发展为寻找和定位影响重要数量性状变异的基因提供了便利。迄今为止,育种学家已经在肉牛的1、2、5、6、14、15、17、18、19、21、23、27、和29号常染色体上发现了QTL的踪迹。候选基因的研分显示肌肉生长抑制素基因等可能就是生长和屠宰重性状的QTL,基困组统计定位则揭示最有可能的QTL区域在2、5、6、15、19、27、29号染色体上。进一步的定位仍需遗传学家、分子生物学家及育种学家的共同努力。

畜禽数量性状座位(QTL)定位研究进展

综述了畜禽数量性状座位 (QTL)定位的原理、基本策略。

水稻株高及其构成因素数量性状基因座位的分子标记定位

应用具有89个标记位点的F_2群体的RFLP图谱,对控制水稻株高及其构成因素的数量性状基因座位(QTL)进行定位等研究.共定位了32个QTLs,其中涉及株高的有7个、穗长有3个、第一节间长有2个、第二节间长和第三节间长各3个、第四节间长有6个、节间数和第一节间干重各有4个.分别位于第1、2、3、4、5、8、12染色体的7个QTLs对株高的联合贡献率高达79%.此外,估算了每个QTL的贡献率、加性与显性效应值.

甜菜重要农艺性状的数量性状基因座(QTL)研究进展

阐述了农作物数量性状基因座(QTL)在遗传育种中的地位和意义,介绍了作物QTL的基本原理和方法及在甜菜上的研究进展。

数量性状基因座定位与家蚕育种

传统的育种方法一般根据数量遗传学的原理和方法,对育种亲本及后代进行适当的选种选配,以提高育种群的优良基因频率,降低不良基因频率,从而达到改良经济性状的目的.数量性状基因座(Quantity Trait Locus QTL)一改传统数量遗传学将控制某个数量性状的多个基因作为一个整体来研究的方法,直接将研究目标指向各个基因座,借助各种遗传标记,通过统计学处理,将影响数量性状的多个基因剖分开来,使其定位于特定的染色体上,确定它们与其它基因的关系,最终还将分析出其DNA序列.这样,就可以充分利用先进的分子生物学技术对数量性状进行遗传操纵.QTL一经提出即受到育种家们的高度重视并成为研究热点,目前在植物和畜禽中的研究较为广泛并取得可喜的进展,但在蚕的研究中尚处于萌芽阶段.本文就QTL有关的原理、定位方法及在家蚕中的研究情况作一概述.

植物数量性状基因座(QTL)的作图与克隆

从QTL定位方法以及QTL精细定位和克隆等方面对植物数量性状遗传进行了综述。

小鼠15号染色体上脊髓颈膨大截面积数量性状基因座的精细定位

目的 :对 15号染色体上控制小鼠脊髓颈膨大截面积的数量性状基因座 (QTL)进行精细定位。方法 :以高级互交系小鼠 (A/J)X(C5 7BL/6J) (F4)为研究对象 ,在D15Mit15 8位点附近作高密度图谱的基因组扫描 ,用MapManagerQTX13对脊髓颈膨大截面积与基因型进行连锁分析。结果 :在 15号染色体D15Mit10 7和D15Mit2 0 8附近出现了两个连锁峰 ,LRS值分别为 7.2 (P <0 .0 5 )和 6.4(P <0 .0 5 )。结论 :原 15号染色体上控制脊髓颈膨大截面积的一个QTL实际包含有两个QTL ,分别位于D15Mit10 7、D15Mit2 0 8附近 ,宽约 3 .2cM和 10 .

拷贝数变异全基因组关联分析及数量性状基因座定位联合鉴定猪体高性状候选基因

旨在利用全基因组拷贝数变异区域(copy number variation regions,CNVRs)关联分析以及全基因组数量性状基因座(quantitative trait locus,QTLs)定位联合筛选出影响猪体高性状的候选基因。本研究利用快速检测基因组拷贝数变异软件CNVcaller对本实验室构建的大白×民猪F2代资源群体的重测序数据进行拷贝数变异检测。利用混合线性模型(mixed-linear model,MLM)将性别和胎次作为固定效应对体高性状进行拷贝数变异全基因组关联分析(CNVR-GWAS)。采用软件R/qtl进行QTL分析,并使用置换检验(permutation test,PT)进行检验。将CNVR-GWAS与QTL结果进行联合注释,结合GO富集和KEGG通路分析,对影响猪体高的位点和基因进行挖掘。利用实时荧光定量PCR(qPCR)方法验证候选基因。结果表明,本群体在全基因组范围内共有3099个CNVRs,其中有两个CNVRs与体高性状在全基因组范围内显著相关,分别位于7号染色体的25358001~26696400 bp处(CNVR1)和54087201~54090000 bp处(CNVR2)。在混合线性模型分析的结果中发现,CNVR1拷贝数增加(P<0.01)和CNVR2拷贝数缺失(P<0.01)对猪的体高性状具有显著影响。基因组显著水平可找到2个显著影响猪体高的QTLs,分别为BH-1和BH-2,其中BH-2对体高性状的影响较大。CNVR1和BH-2重叠区存在1个嗅觉受体基因OR12D3和18个未被注释的基因。qPCR验证OR12D3的拷贝数变异与利用混合线性模型统计推断出的结果一致。初步推测,OR12D3基因的拷贝数变异可能与猪体高性状相关。

水稻产量及其相关性状的数量性状基因座分析

利用由 98个家系组成的Nipponbare/Kasalath//Nipponbare回交重组自交系 (backcrossinbredlines,BIL)作图群体(BC1F9) ,以及混合线性模型的数量性状位点 (QTL)定位方法 ,对水稻有效穗、每穗颖花数、每穗实粒数、结实率、千粒重、着粒密度和单株产量等 7个重要农艺性状进行了QTL分析。共检测到分布在 8条染色体上的 2 6个QTL ,其贡献率差异较大 ,在 5 2 %～ 4 9 2 %之间 ,其中有 4个QTL的贡献率超过 30 % ,分别是控制有效穗的qPN 4、每穗颖花数的qSN 3、每穗实粒数qGN 2和千粒重的qGW 3a。相关显著的产量性状QTL往往分布在染色体上相同区域 ,并集中在少数几个连锁群上。与其他研究结果比较表明 ,主效QTL在不同群体中的重演性较好。

水稻上部节间长度等数量性状基因的定位及其遗传效应分析

对水稻籼粳杂交（窄叶青８号×京系１７）Ｆ＿１的花药进行离体培养，建立一个含１３３个ＤＨ系的作图群体，通过构建分子连锁图谱，对水稻上部节间长度、株高和抽穗期的ＱＴＬ进行区间作图，定位了影响上部节间长度的１２个ＱＴＬ、株高的４个ＱＴＬ和抽穗期的１个ＱＴＬ。对这些ＱＴＬ的遗传效应分析的结果表明，控制抽穗期的１个ＱＴＬ即Ｈｄ８ａ为主效基因，其余的１６个ＱＴＬ为微效基因。控制上部节间长度单个的ＱＴＬ对表型的贡献率介于８－１８％，其加性效应可使所控制的节间长度增加大约１．６－３．６ｃｍ。值得注意的是，一些控制相关性状的、作用方向相同的ＱＴＬ定位于同一染色体的相同或邻近区段上。这一结果揭示了这些性状相关的遗传基础，在水稻育种中运用这些ＱＴＬ将有助于对株高进行精细的遗传调控。