棉籽大小数量性状核苷酸定位及候选基因初步筛选

棉籽是陆地棉(Gossypium hirsutum L.)生物产量的重要决定因素之一,棉籽大小影响种子的生长发育,最终影响籽棉产量。为发掘控制棉籽大小的遗传位点和候选基因,以中国农业科学院棉花研究所培育的陆地棉ZR014121和EZ60为亲本构建了200个重组自交系(recombinant inbred line,RIL)的群体,在2年2个地点(河南省安阳县、河北省威县)对棉籽粒长、粒宽、籽粒面积、籽粒周长、籽粒圆度和籽指这6个棉籽大小相关性状进行表型鉴定,结合液相芯片基因分型RIL群体得到的高质量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),挖掘控制相关性状的数量性状核苷酸(quantitative trait nucleotide,QTN)位点并筛选候选基因。结果发现:在4个环境下,6个棉籽大小性状的表型数据均符合正态分布,除籽粒圆度外,其他性状均呈显著正相关,且在RIL群体中存在丰富的表型变异,变异系数范围为3.46%~10.82%。GWAS共检测到47个与6个棉籽性状关联的SNP位点,分布于21条染色体上,其中有8个SNP位点在2个或2个以上环境中能被稳定检测。通过分析置信区间内基因的功能和转录组表达数据,初步推测Gh_D05G1018和Gh_A10G1731为控制棉籽生长发育的候选基因。这些研究结果为棉籽大小相关性状的遗传改良奠定基础。

数量性状遗传基础研究的回顾与思考——后基因组时代数量遗传领域的挑战

回顾了100多年来数量性状遗传研究的发展。数量性状的遗传研究长期落后于质量性状的研究,主要是对其遗传基础缺乏必要的了解。20世纪80年代开始,DNA分子标记的大量开发,提供了遍布于基因组的位置参照点,促进了数量性状遗传基础研究的迅速发展。迄今至少已对68个生物种的很多数量性状(包括动、植物的重要经济性状和人类疾病)作过全基因组的数量性状座位(QTL)扫描,建立了QTL图谱。但是一般地说,QTL仍然是一个相当大的DNA片断,往往含有多个基因。遗传基础的进一步研究应当从QTL到数量性状基因(QTG),再从QTG到相应于等位基因的数量性状核苷酸(QTN),逐步深入下去。这是后基因组时代数量遗传领域的主要挑战。基因组上数以万计的DNA序列变异(例如SNP)以及模式生物全基因组测序的完成,已为这种准确的遗传剖分提供了必要的条件。

猪重要性状全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是在关联分析的基础上对全基因组范围内的遗传标记进行检测,以研究复杂疾病和性状遗传的一种有效方法。国内外许多研究人员针对猪重要性状展开GWAS,鉴定出大量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)标记、数量性状基因座(Quantitative trait locus,QTL)和候选基因为猪育种提供必要的分子基础,同时有助于后续相关功能基因的研究和数量性状核苷酸(Quantitative trait nucleotide,QTN)的鉴定。本文主要对GWAS在猪重要性状上的研究进展进行综述,同时简单介绍猪重要性状QTN的研究进展。

动态复杂性状遗传结构研究的统计模型(英文)

许多重要的农艺性状、生物学和生物医学性状都是数量性状,这些性状在不同的发育阶段发生变化,并表现出复杂的动态特征。针对这些动态性状,传统的遗传作图方法是通过在不同的年龄或发育阶段利用遗传标记与表型性状进行关联分析,并比较这些性状在不同发育阶段的差异,或者通过进行不同阶段的多位点作图进行分析。然而,这些方法并不能确切地反映整个发育过程和动态特点,这使得对性状遗传结构的推测受到限制。要克服这一困难,函数作图将为动态性状的遗传学研究提供一条有效的途径。函数作图综合了生物学机制的数学特性和性状遗传作图的统计学特点,结合统计模型、遗传学和发育生物学的函数作图策略,力求解决诸如发育的遗传控制模式、QTL的持续效应以及引起发育过程中启动和终止的遗传机制等问题。笔者提出的函数作图策略将提供一个研究基因作用及互作与发育模式之间有效的量化检测平台。

高粱千粒重全基因组关联分析和候选基因预测

千粒重是作物产量构成的三要素之一。增加粒重是提高作物产量的重要途径。为阐明高梁千粒重的遗传机理,本试验以主要来自于我国16个高粱种植省份的242份高粱品种(系)组成的关联群体为研究材料,借助覆盖全基因组的2015850个高质量SNPs标记,采用多位点分析软件mrMLM 4.0 R软件包中的mrMLM、FASTmrMLM、FASTmrEMMA、ISIS EM-BLASSO、pLARmEB、pKWmEB 6种模型,对2018—2020年贵州贵阳、浙江杭州、海南乐东、海南陵水3年4点7个环境的高梁千粒重进行全基因组关联分析。结果表明,7个环境的高梁千粒重均表现连续正态分布,呈现明显的数量性状遗传特性,变异范围于10~50 g之间。利用6个模型共检测到323个与千粒重显著关联的数量性状核苷酸位点(QTNs),这些位点不均匀地分布在10条染色体上。单个QTN可解释0.4%~26.6%的表型变异。不同模型检测到的位点数目不同,FASTmrMLM模型最多,然后依次是pKWmEB模型、pLARmEB模型、mrMLM模型、ISIS EM-BLASSO模型和FASTmrEMMA模型。合并共同QTNs后得到96个显著影响千粒重的QTNs,其中4个QTNs与前人报道的高粱基因位点重叠,另有4个QTNs包含与水稻中克隆的粒重相关基因qGW7/GL7、BG2、OsARF4、RSR1、TGW6等同源的基因。本研究结果为探究高粱千粒重性状分子遗传机理和高粱分子设计育种提供了科学依据。

eQTL结合ASE分析显示帕金森病相关基因Lrrk2表达受顺式作用调控

富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)基因与家族性及散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)密切相关,但其作用机制仍不十分清楚.本文以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为切入点,对其调控机制进行研究.以近交系C57BL/6J(B6)和DBA/2J(D2)小鼠杂交1代小鼠为实验动物,借助基因表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)分析技术,结合等位基因特异性表达(allele specific expression difference,ASE)技术,验证帕金森病相关基因Lrrk2的顺式调控机制.eQTL分析显示,Lrrk2基因所在的位置有1个具有显著统计学意义(LRS值≥20)的顺式调节基因座.针对Lrrk2基因外显子区域错意突变SNP的ASE分析得出:rs50098646位点在cDNA水平上G∶A两碱基比值偏离1∶1,与gDNA水平中G∶A两碱基比值差异显著(P<0.01),表达受顺式作用调节.本研究结果表明,Lrrk2基因的表达受到顺式作用的调控.