血液病整合诊断在医学检验住院医师规范化培训中的应用研究

探讨血液病整合诊断在医学检验住院医师规范化培训中的应用价值。方法 选取2021年至2022年在我院招收的医学检验住培师30名为研究样本,其中2021年的11名为对照组,接受传统的培训模式,2022年的19例为研究组,血液病诊断中采取整合诊断的模式,对比两组的培训效果。结果 研究组的理论知识以及实际诊断知识得分高于对照组(P<0.05);研究组的教学满意度为100.0%,高于对照组的81.8%(P<0.05)。结论 血液病学诊断是医学检验住院医师规范化培训中难点,在该项内容培训中采取血液病整合诊断的模式可使得知识点简单化,更加利于理解。

谈胶质瘤整合诊断实践与热点问题

自2016世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版推行整合诊断模式以来,囿于经济条件和技术水平的差异,胶质瘤的病理诊断仍存在各种困惑和挑战。通过结合自身临床体会,以及对中枢神经系统肿瘤分子信息与分类实践联盟(cIMPACT⁃NOW)更新1~4的理解,浅谈弥漫性星形细胞和少突胶质细胞起源肿瘤、H3突变型胶质瘤、IDH野生型/H3野生型星形细胞肿瘤及儿童胶质瘤的整合诊断实践和热点问题。

基于“系统辨证脉学”中西汇通整合诊断模式探讨高血压证治规律

脉诊是中医传统诊断方法之一,高血压是世界范围内的一种常见多发疾病,也是心脑肾等血管病形成的危险基础。依据脉象与高血压形成的共性机制在于血管、心脏,运用“系统辨证脉学”中西汇通整合诊断模式,对高血压的整体疾病脉象和中医辨证脉象特征进行归纳整理,建立高血压脉-症、脉-证、脉-病和脉-治相应的整体性和规范化辨治体系,实现中医临床思维方式的技术调整,对高血压的早期预警、诊断和治疗具有重要意义。

血液病形态学检查和整合诊断思路

以骨髓涂片为主和/或血片进行的血液病形态学检查,需要与时俱进。几种形态学方法之间需要进行优化互补,四片(骨髓涂片、血片、骨髓印片和骨髓切片)联检即是一种较为完善的整合模式,与有意义的形态学新检验项目一起,可以明显地提升形态学的可靠诊断。同时在诊断思路上也需要进行扩展与深化,整合临床、免疫表型和遗传学思路,并以诊断证据与规则为标尺,已是现代形态学检验诊断的主旋律。

分子检测在中枢神经系统肿瘤病理诊断中的应用与挑战

随着基因组学和分子检测技术的飞速发展,中枢神经系统肿瘤的分类诊断迎来了新的时代。虽然其整合组织学和分子信息的诊断方法为患者的诊疗及预后提供了重要的病理依据,也给日常病理诊断带来了诸多挑战。在运用WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类标准的实践中,虽积累了一定的经验,但也遇到了诸多难题。其中,分子信息对肿瘤分型和分级的直接影响尤为显著:例如,组织学表现为2级的IDH突变型星形细胞瘤,若伴随CDKN2A/B的纯合性缺失,其整合诊断将升级为WHO 4级.

子宫内膜癌传统组织病理与分子分型整合诊断的临床意义

子宫内膜癌分子分型需要与传统组织病理学进行充分整合,才能对临床诊治发挥最大的指导价值。DNA测序是获得POLE和TP53基因突变信息的金指标,提倡有条件的病例尽可能通过测序完善子宫内膜癌分子分型。应充分知晓多重分子分型的基本分型原则以避免误判。错配修复缺陷(MMRd)亚型在分子机制及临床预后上具有异质性,应结合临床信息除外Lynch综合征、结合组织学分型和分子检测进一步精准分层。不同组织类型的无特殊分子改变型(NSMP)亚型具有不同的驱动性分子事件和生物学行为,在制定治疗策略时,不应简单粗暴地将之视为一组同质性疾病。无视临床分期及病理组织学类型的、孤立的分子分型非但是不完整的、而且还可能会对临床诊治产生误导。只有基于组织病理与分子分型整合诊断的系统性思维才能使患者最大获益。

基于整合诊断模式解析胶质母细胞瘤含少突胶质细胞瘤成分

目的依据2016版世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类（简称2016分类）确立的“整合诊断”模式，初步解析“胶质母细胞瘤含少突胶质细胞瘤成分（GBMO）”的遗传学和临床特征。方法回顾性纳入中国脑胶质瘤基因组图谱计划（CGGA）数据库中54例属于GBMO组织类型的脑胶质瘤患者。采用焦磷酸测序法检测组织样本中异柠檬酸脱氢酶（IDH）1／2的突变状态，荧光原位杂交技术（FISH）检测染色体lp／19q的状态。利用Kaplan-Meier绘制生存曲线，分析GBMO患者病理学特征与预后的相关性。结果54例患者中，1DH1突变发生率为37．1％（20／54），突变均发生于第132位（4号外显子）；所有患者均未检测到IDH2突变。40例患者行FISH检测，结果显示染色体臂1p缺失的发生率为17．5％（7／40），19q缺失的发生率为20．0％（8／40），其中1p／19q联合缺失的发生率为7．5％（3／40）；其余28例均未检测到染色体臂缺失。按照2016分类中定义弥漫性胶质瘤的两个分子病理特征，将40例患者分为3组，分别为1DH野生型组（23例），IDH突变和1p／19q缺失（-）组（14例）和IDH突变和lp／19q缺失（＋）组（3例）。Kaplan-Meier生存分析显示，3组患者生存期的差异具有统计学意义（P=0．008），其中IDH突变和lp／19q缺失（＋）组预后最好（中位生存时间为32．3个月），IDH突变和1p／19q缺失（-）组居中（24．0个月），而IDH野生型组的预后最差（14．4个月）。结论按照2016分类，GBMO并非独立的脑胶质瘤亚型，是由3种遗传学分子和临床生物学特征不同的肿瘤构成的合集。

中国髓母细胞瘤整合诊治指南

髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是起源于小脑早期神经祖细胞的胚胎性恶性肿瘤,是儿童期最常见的恶性脑瘤,其标准治疗策略是手术联合全脑全脊髓放疗和辅助化疗。MB需要根据危险因素进行分层治疗。MB要达到良好的治疗效果,多学科合作综合治疗是前提,规范化治疗则是基本保障。随着MB分子生物学进展和新的临床研究结果呈现,需要在原有规范治疗基础上与时共进。本指南参考国内外相关临床研究的结果和经验,规范了MB从预防、早诊和筛查、诊断、治疗策略和流程、康复管理和随访的全程管理,有助于进一步提高MB的生存率和减低远期不良反应。

中国大健康德治原理对中医诊断的整合

文章以理论逻辑与实践运行的统一思维,对大健康德治结构性和整分合原理进行了研究。该研究在本体健康及其治理系统和生态健康及其治理系统这四大系统中展开,并通过健康平衡系统中介,打通大健康德治系统与中医健康德治系统之间的联系,使其于生态位与德治位的同位点上整合起来,形成了一张可思考可操作的中医生态诊断全景图,把传统八纲辨证拓展为新八对纲即十六纲辨证、把四诊法拓展为新八对诊法即十六法、把治疗八法拓展为新八对法等等,由此,推进了中医诊断治疗精准化。

脑胶质瘤临床诊断与治疗：积于跬步 蓄势超越

脑胶质瘤是临床最为常见的原发性中枢神经系统恶性肿瘤,是一种致死性强且预后差的肿瘤。近年来,与脑胶质瘤相关的基础研究、临床诊断与治疗及各种临床试验层出不穷。本文主要对WHO中枢神经系统肿瘤分类第五版可能出现的部分变化进行解读;总结我国脑胶质瘤诊断与治疗指南或规范制定过程中的里程碑事件及存在不足;阐述新型临床试验体系--全球脑胶质母细胞瘤适应性临床创新试验体系(GBM AGILE)对我国精准医疗战略及以科技创新为驱动的医药产业的发展的积极作用。

整合素α5和caspase 3在肝细胞癌中的表达情况及意义

【目的】探讨整合素α5和含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(caspase 3)在肝细胞癌(HCC)中的表达及其临床意义。【方法】收集2015年1月至12月40例在本院实施手术切除并经病理确诊为HCC病例的癌组织石蜡标本以及癌旁组织标本?备行免疫组织化学检查整合素α5、caspase 3于HCC中的表达情况;收集2016年1月至12月期间选择实施手术切除的HCC患者30例的新鲜HCC组织和对应的癌旁组织,备行荧光定量RTPCR和蛋白质印迹法检测整合素α5、caspase3的mRNA表达。【结果】肝癌组织中整合素α5表达率显著高于,caspase 3的阳性表达率低于癌旁组织(P<0.05);40例HCC患者的整合素α5蛋白质表达与TNM分期和肿瘤转移密切相关(P<0.05),caspase 3的蛋白质表达与HBsAg、TNM分期、肿瘤转移密切相关(P<0.05);肝癌组织中整合素α5和caspase 3的表达具有负相关性(P<0.05);肝癌组织中的整合素α5mRNA相对表达量明显高于癌旁组织,caspase 3 mRNA低于癌旁组织(P<0.05)。【结论】整合素α5与caspase 3呈负相关表达,其可能在肝癌细胞的凋亡期间进行参与,但它们对于肝癌细胞失巢凋亡的作用机制需要进一步的深入研究。

胶质瘤分子病理检测的临床应用价值

目的探讨分子病理检测在胶质瘤诊断中的临床价值。方法与结果分别采用组织病理学,以及全外显子组测序、MGMT启动子甲基化和TERT启动子区突变等分子病理检测方法,同时参照2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版对3例手术切除胶质瘤患者进行整合诊断。结果显示,例1为胶质瘤切除术后31年复发伴瘤卒中,整合诊断为间变性少突胶质细胞瘤,IDH突变型,1p/19q共缺失,总生存期逾32年,目前仍生存;例2于6个月内行两次胶质瘤切除术,整合诊断为胶质母细胞瘤,IDH野生型,总生存期仅6个月;例3整合诊断为胶质母细胞瘤,IDH野生型,术后辅助放射治疗和替莫唑胺同步化疗,2个月后MRI提示肿瘤复发迹象,以多靶点酪氨酸蛋白激酶抑制剂安罗替尼治疗,2个月后MRI显示病灶明显缩小,病情逐渐缓解。结论分子病理检测有助于临床医师对胶质瘤患者的术后整合诊断、预测预后、筛选敏感药物。

信息化教学设计及整合点诊断分析

信息化教学设计首先要基于对学科本身教学目标、知识体系的深入掌握和对教学方法的创新过程。以此为基础，才能灵活有效地运用信息技术，实现教学过程的优化。本文依据整合点理论，通过对具体的整合课设计案例进行整合点分析，将整合课设计方法运用于实际教学中。本文的研究为建构有效的整合课设计方法和整合课评价打下了基础，也可以作为研发教学资源的依据。

儿童胶质瘤111例临床病理学及分子特征分析

目的探讨各类型儿童胶质瘤的临床病理及分子特征之间的差异及其临床意义, 丰富儿童胶质瘤的整合诊断经验。方法基于第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类, 对2020年1月至2023年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊断的儿童胶质瘤111例进行整合/分层诊断。收集111例患者的临床表现、影像学、组织病理学及分子检测结果进行分析, 并复习相关文献。结果 111例儿童胶质瘤患者年龄10 d至13岁, 平均年龄5.5岁。男56例, 女55例。临床表现, 出现症状持续时间5 d~8年, 癫痫16例, 颅内压增高48例, 神经功能损伤66例。磁共振成像(MRI)检查示肿物位于幕上43例, 幕下65例, 脊髓3例;实性占位性病变73例, 囊实性38例, 最大径1.4~10.6 cm。病理类型上, 111例胶质瘤中, 儿童型弥漫性低级别胶质瘤(pDLGG)6例, 局限性星形细胞胶质瘤(CAG)63例, 儿童型弥漫性高级别胶质瘤(pDHGG)42例。pDLGG和CAG的患者年龄低于pDHGG。pDLGG及CAG的发病率在幕下中线部位显著低于pDHGG, 并且更易通过手术完全切除。在pDLGG和CAG中, 有4例多形性黄色瘤样星形细胞瘤, 呈现高级别胶质瘤的组织学特征;而在高级别胶质瘤中, 有13例弥漫中线胶质瘤, 呈现低级别胶质瘤的组织学特征。免疫组织化学指标(H3K27M、H3K27ME3、p53、ATRX、BRAF V600E和Ki-67等)在pDLGG及CAG组与pDHGG组之间差异有统计学意义(P<0.01)。分子检测结果表明, pDLGG和CAG常见的分子变异为KIAA1549-BRAF融合和BRAF V600E突变, 而pDHGG常见的分子变异为HIST1H3B及H3F3A基因突变、染色体1q扩增及TP53基因突变。通过结合分子检测结果, 修正了2例病理诊断, 并明确了35.3%(12/34)组织学无法确诊的儿童型胶质瘤的病理分型。结论 pDLGG及CAG与pDHGG在临床表现、病理特征、分子变异及预后方面存在显著差异。结合组织形态和分子特征的整合诊断对于精准诊疗儿童胶质瘤具有重要意义。