斯里兰卡肉桂碱受体在不同鼠龄大鼠耳蜗中的表达差异

目的研究不同鼠龄大鼠耳蜗内斯里兰卡肉桂碱受体(ryanodine receptor,RyR)的差异表达,探讨RyR表达与耳蜗发育成熟的关系。方法分别选取出生后1天(P1)、5天(P5)、10天(P10)、14天(P14)、28天(P28)以及成年SD大鼠(>2月龄)各5只耳蜗作冰冻切片,运用免疫荧光的方法,比较各组大鼠耳蜗组织RyR的表达差异。结果P1组和P5组大鼠耳蜗Corti器内RyR表达不明显,P10组出现的RyR染色均匀,而P14组大鼠耳蜗Corti器内RyR的表达出现明显特征性变化,毛细胞突触区RyR强表达,而支持细胞内的表达相对较为广泛。大鼠出生后耳蜗螺旋神经元内RyR的表达由广泛的胞内表达,逐渐趋近细胞膜突触区。结论RyR在大鼠出生后14天表达基本成熟,与耳蜗的发育成熟基本保持一致。感觉毛细胞和螺旋神经元的RyR表达可能与神经传递等功能相关。在发育早期的螺旋神经元细胞中RyR的广泛表达,可能参与了螺旋神经元发育成熟中的细胞凋亡过程。

2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析

目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。