新发染色体异常对罗氏易位和相互易位携带者植入前遗传学诊断的影响分析

目的探讨植入前遗传学诊断(PGD)中新发染色体异常对易位携带者胚胎诊断结果和临床结局的影响。方法对27个周期的罗氏易位和64个周期的相互易位携带者的囊胚采用二代测序(NGS)行PGD。结果罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD结果显示,34.1%(139/408)的胚胎存在新发染色体异常;罗氏易位和相互易位各自的数据显示,罗氏易位携带者的完全新发染色体异常率为31.7%(40/126),数值上高于相互易位携带者的18.4%(52/282),但差异无统计学意义(P>0.05)。罗氏易位和相互易位携带者分别有70.4%(19/27)和54.7%(35/64)的PGD周期检出完全新发染色体异常囊胚;临床结局显示分别有7.4%(2/27)的罗氏易位PGD周期和18.8%(12/64)的相互易位PGD周期由于新发染色体异常导致无正常结果的胚胎可供移植。结论罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD均不同程度的面临新发染色体异常的影响。相比于相互易位携带者,罗氏易位携带者中完全新发染色体异常的囊胚检出率更高,但由于罗氏易位携带者可用的正常或易位携带胚胎率更高,实际其PGD周期受到的影响要小于相互易位。

潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的临床研究

目的分析潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的检测结果,评估新发染色体异常对妊娠结局和胎儿表型的影响,为新发染色体异常胎儿的遗传咨询积累临床资料和提供依据。方法对2009年1月至2012年1月在潍坊市妇幼保健院进行产前诊断的5140例孕妇羊水进行核型分析,对于新发的染色体结构异常进行统计和随访研究。结果 5140例产前诊断病例中新发的染色体异常26例,其中非平衡性染色体异常14例,其中5例引产,2例足月分娩,随访至今表型无异常;11例平衡性染色体异常中,有1例引产终止妊娠,剩余4例均足月分娩,出生后随访至今未发现异常。结论新发染色体异常的胎儿表型可通过详细的核型分析进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。

新发染色体结构异常胎儿妊娠结局探讨

目的探讨产前诊断中新发染色体结构异常胎儿病例的临床表型及妊娠结局,为遗传咨询提供参考。方法回顾性分析经产前诊断发现的8例新发胎儿染色体结构异常病例,并采用染色体核型分析、荧光原位杂交技术、单核苷酸多态性微阵列芯片、二代测序拷贝数变异检测及孕期全程超声检查。结果 4例病例未发现明显结构异常,经遗传咨询后选择继续妊娠并足月分娩。新生儿随访至1岁均未发现异常。4例病例因发现明显结构异常,经遗传咨询后均终止妊娠。结论在产前诊断中,细胞及分子遗传学联合检测可以识别出微小的新发染色体结构异常和标记染色体,结合孕期详细超声检查,经过专业的遗传咨询,有助于评估胎儿预后和妊娠结局。