中国人肝豆状核变性基因(ATP7B)第16号外显子的突变特征

为探讨中国人肝豆状核变性基因（ATP7B）第16号外显子的突变特征，应用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR－SSCP）技术对无亲缘关系的44例肝豆状核变性患者和60名正常人的ATP7B基因第16号外显子，进行了突变及多态的筛查。发现3例患者具有与正常对照不同的单链构象，进一步经DNA测序证实其中2例发生了Ileull48Thr突变，另回例发生Glull73Lys突变。上述突变均为国际上未报道过的新型错上突变。此外，还发现2种多态现象，其中Valll40Ala与文献报道一致，而3498C—T的改变则是一种本报道过的新多态、表明中国人ATP7B基因第16号外星子的突变性质与西方人具有差异性。