阶梯式宣教对新生儿代谢性疾病筛查初筛阳性召回率的影响

目的探讨阶梯式宣教模式对新生儿代谢性疾病筛查初筛阳性召回率的影响。方法以2014年1-10月份在我院出生采用住院后说教宣教模式行新生儿代谢性疾病筛查的2 642例新生儿作为对照组进行回顾性分析,并与2015年1-10月份在我院出生采用阶梯式宣教模式行新生儿代谢性疾病筛查的2 243例新生儿作为实验组进行对比,分析不同宣教模式对新生儿代谢性疾病筛查初筛阳性召回率的影响。结果对照组和实验组新生儿代谢性疾病筛查初筛阳性发生率分别为5.1%和4.2%,差异无统计学意义(P>0.05),对照组和实验组新生儿代谢性疾病筛查初筛阳性召回率分别为81.5%和93.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阶段式宣教模式可提高产妇及家属对新生儿代谢性疾病筛查的重视,进而提高新生儿代谢性疾病筛查初筛阳性召回复查率。

新生儿代谢性疾病筛查中三棱针、安全锁卡式采血针的应用效果

目的:分析在新生儿代谢疾病筛查中,采用三棱针采血、安全锁卡式采血针的临床应用效果。方法:选取2020年1月至2020年10月在宜春市妇幼保健院产科出生的200例足月新生儿作为此次研究对象,随机分为观察组和对照组,其中,观察组新生儿100例,采用安全锁卡式采血针采血,对照组新生儿100例,采用三棱针采血,对比两组家长的患者满意度、采血结果以及新生儿不良反应发生情况。结果:研究结果显示,与对照组相比,观察组家长护理满意度明显较高,一次采血成功率与血片合格率明显较高,新生儿不良反应发生率明显较低(P<0.05)。结论:将安全锁卡式采血针应用于新生儿代谢性疾病筛查中效果显著,不仅一次采血成功率高,血片质量高,还能使患者满意度提高并减少对新生儿造成的损伤,从而大大提升护士的工作效率,较为适合在临床推广使用。

张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状分析

目的探讨张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状。方法依据原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对张掖市妇幼保健院2010年9月30日—2016年10月1日产科新生儿实施疾病筛查,主要筛查项目为苯丙酮尿症(phenyl-ketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital,hypothyroidism,CH)浓度。结果本次研究共筛选79 249例新生儿参与IMD疾病筛查,PHE阳性率为1.60%、复查率为78.91%;CH阳性率为0.49%、复查率为69.15%;79 249例新生儿经过筛查确诊PKU为28例;确诊CH为15例,28例PKU确诊患儿中,经鉴别诊断确诊1例BH4缺乏症。确诊的28列PKU患儿在筛查中心接受治疗,治疗率96.15%。14例CH患儿得到较好的治疗,1例放弃治疗,其余2例患儿在随访中。GROWTH儿童体格发育测评:1例-2S(年龄身长体重参考值),3例-(1S^2S),9例+1S,13例+(1S^2S),2例+2S,无+2S以上患儿。经NDP儿童神经心理发育评价,发现1例中上智能、18例中等智能、5例中下智能以及2例低智能。结论通过筛查得出张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查具体情况,为疾病防治措施的制定提供科学的依据。

张掖市32103例新生儿代谢性疾病筛查结果分析

目的了解新生儿代谢性疾病的发生情况并能及时治疗。方法根据卫生部制订的《新生儿疾病筛查技术规范》,采用免疫荧光分析仪测定张掖市32 103例新生儿的苯丙氨酸浓度及促甲状腺激素浓度。结果确诊患儿14例,其中高苯丙氨酸血症(HPA)8例,发病率1:4 013,与我国调查数据1:11 180比较,明显偏高;先天性甲状腺功能减低症6例,发病率1:5 351,与我国调查数据1:3 624比较接近。在确诊的8例高苯丙氨酸血症患儿中,女性2例,男性6例,7例居住在农村,占发病人数的87.5%。城市发病率1:4 743,农村发病率1:3 909,农村与城市发病率接近。先天性甲状腺功能减低症6例患儿中,女性2例,男性4例,3例居住在农村,占发病人数的50.0%,农村发病率1:9 120。结论新生儿疾病筛查可早期诊断和治疗先天性、遗传性代谢疾病,避免或减少智能残疾,提高出生人口素质。

铜川市2008年-2018年新生儿代谢性疾病筛查情况分析

目的研究了铜川市2008年至2018年新生儿代谢性疾病筛查情况。方法纳入2008年至2018年在铜川市各助产机构进行CH和PKU筛查的活产新生儿78021例,男婴39648例,女婴38373例。对所有新生儿进行标本采集,并进行促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(PHE)的检测,对于初筛阳性患儿进行进一步的检测,以确诊。对铜川市2008~2018年新生儿代谢性疾病筛查率进行统计分析。对铜川市2008~2018年新生儿CH和PKU筛查阳性率及确诊率分析。结果 2008年至2018年铜川市新生儿代谢性疾病筛查率呈现上升的趋势,其中2008年至2012年筛查率快速增加,2013年至2018年增速较为缓慢。2008年至2018年铜川市新生儿CH初筛阳性81例,初筛阳性率为0.10%,确诊数41例,确诊率0.052%,PKU初筛阳性24例,初筛阳性率为0.031%,确诊数8例,确诊率0.010%。结论通过对新生儿先天性代谢性疾病筛查的普及,进而尽早实现对CH和PKU患儿的治疗,能够极大的改善患儿预后,促进我国人口素质的提高。

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

本研究旨在探索串联质谱技术联合基因检测即高通量测序在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用。方法 本研究对80例新生儿进行了深入研究,其中男性占65%,女性占35%,平均年龄为2个月,平均出生体重为3.1kg。这些新生儿因为各种未明原因的症状如反复抽搐、电解质紊乱、多器官功能紊乱、胆汁淤积、黄疸持续不退、慢性腹泻和拒乳而受到关注。通过串联质谱技术对80例新生儿进行筛查,结果 表明其中5例为有机酸代谢病,5例为脂肪酸代谢病,14例为氨基酸代谢病,1例为尿素循环障碍,占比达到31.3%。结果 串联质谱技术筛查后结果显示,真阳性25例,真阴性35例,假阳性9例,假阴性11例,符合率75.0%;串联质谱技术筛查联合基因检测即高通量测序结果表明,真阳性36例,真阴性44例,假阳性和假阴性均为0,符合率达到100%,差异显著,P<0.05。结论 串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病的筛查诊断中具有显著效果,其筛查诊断的准确性和符合率远超串联质谱技术筛查,将其应用于新生儿遗传代谢病的筛查诊断,能更早、更准确地诊断疾病,对疾病的早期发现、早期治疗以及预后评估有重要的临床意义。

串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新。近年来,串联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术。本文介绍串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中的发展趋势。

陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究

目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率。

新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用分析

目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法 24260例新生儿,采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病,并且分析、随访患病新生儿的相关情况。结果在本组24260例新生儿中,共筛查出203例阳性新生儿,有9例(确诊率4.43%)确诊为新生儿遗传代谢性疾病,分别为:氨基酸代谢异常(5例,55.56%)、有机酸代谢异常(2例,22.22%)、脂肪酸代谢异常(2例,22.22%);本组9例患儿的平均随访时间(10.01±1.20)个月,均接受治疗和随访,诊治率为100.00%。结论在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱,效果良好,值得临床推广。

新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识

2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。

20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究

背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%(840/20307)。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307)。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例。5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456del T。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。

串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟踪随访1年,收集并分析其临床资料。结果 3 475例经筛查后检出高度怀有遗传代谢性疾病病例53例(1.53%,53/3 475),其中确诊16例(0.46%,16/3 475),早产新生儿1例(6.25%),足月分娩新生儿15例(93.75%);遗传代谢性疾病主要包括高瓜氨酸血症1例(6.25%),甲基丙二酸血症4例(25.00%),尿素循环障碍1例(6.25%),高苯丙氨酸血症3例(18.75%),异戊酸血症2例(12.50%),脂肪酸代谢代谢异常3例(18.75%),原发性肉碱缺乏症2例(12.50%)。16例中生后30 d内发病者7例,其余经筛查确诊后得到有效治疗预防,未出现异常症状。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果显著,对可治疗可干预的代谢疾病有较高的应用前景对改善新生儿生存质量意义重大。

高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h~7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查,初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查,最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病,其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症,1例瓜氨酸血症。结论HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查,具有高效、准确、快速等优势,本地可能是此病的高发地区,大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,对降低本地出生缺陷,提高人口素质有重大意义。

串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究

目的:探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。方法:选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿32 252例作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对确诊病例的病学特点、临床预后进行随访分析。结果:串联质谱技术共筛查出270例为阳性,其中11例确诊为新生儿遗传代谢性疾病,确诊率为4.07%。其中,6例氨基酸代谢异常,3例有机酸代谢异常,2例脂肪酸代谢异常,诊治率为100%。结论:串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性与特异性,有利于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断。

浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析

目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。

串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病的价值

目的探析对新生儿遗传代谢性疾病采用串联质谱技术筛查的价值。方法5020例新生儿均利用串联质谱技术对遗传性代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果。结果相比于传统筛查技术,串联质谱技术筛查项目更多、筛查病种也更多,且筛查时间更短。结论在新生儿遗传性代谢性疾病筛查中,串联质谱技术的应用可以使筛查效率得到提升。

串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值。方法本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓度的分析工作。结果经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2例研究对象患有甲基丙二酸尿症。结论在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上具有良好的推广价值。

串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析

目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。