新生儿先天性代谢疾病筛查采血体会

新生儿先天性代谢疾病筛查是对某些先天性遗传性的疾病,在新生儿期临床症状尚未表现出来时用实验方法进行普查.我院自1996年10月以来对8077名新生儿进行采血普查代谢疾病.现将采血体会浅谈如下:

先天性肌张力低下新生儿32例的遗传学分析

目的探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考。方法回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5%),周围性肌张力低下12例(37.5%)。经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有14种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1)。对所有患儿进行随访,死亡20例。结论先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型-基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询。

新生儿高氧相关肺疾病的代谢异常

高氧会损害新生儿的多个器官和系统,如肺、大脑、肠道等。代谢异常是新生儿高氧相关肺疾病发病过程中重要的早期事件。本文综述了高氧相关新生儿支气管肺发育不良后的糖代谢、脂质代谢增加,氨基酸代谢失调。其潜在机制可能为:高氧会增加线粒体活性氧的形成,高氧也会改变新生儿支气管肺发育不良线粒体动力学,使线粒体融合减少,裂变和自噬增强。迄今的研究也发现许多与代谢相关的酶和代谢物在高氧相关疾病中发生改变。然而,相关内容尚未进行临床研究。未来的研究应侧重于将代谢谱与多组学数据结合,包括转录组测序、基因组学和蛋白质组学等应用于临床研究,以确定高氧相关新生儿肺损伤可能的生物标志物和治疗靶点。为新生儿高氧相关肺疾病代谢异常的治疗提供新策略。

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

本研究旨在探索串联质谱技术联合基因检测即高通量测序在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用。方法 本研究对80例新生儿进行了深入研究,其中男性占65%,女性占35%,平均年龄为2个月,平均出生体重为3.1kg。这些新生儿因为各种未明原因的症状如反复抽搐、电解质紊乱、多器官功能紊乱、胆汁淤积、黄疸持续不退、慢性腹泻和拒乳而受到关注。通过串联质谱技术对80例新生儿进行筛查,结果 表明其中5例为有机酸代谢病,5例为脂肪酸代谢病,14例为氨基酸代谢病,1例为尿素循环障碍,占比达到31.3%。结果 串联质谱技术筛查后结果显示,真阳性25例,真阴性35例,假阳性9例,假阴性11例,符合率75.0%;串联质谱技术筛查联合基因检测即高通量测序结果表明,真阳性36例,真阴性44例,假阳性和假阴性均为0,符合率达到100%,差异显著,P<0.05。结论 串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病的筛查诊断中具有显著效果,其筛查诊断的准确性和符合率远超串联质谱技术筛查,将其应用于新生儿遗传代谢病的筛查诊断,能更早、更准确地诊断疾病,对疾病的早期发现、早期治疗以及预后评估有重要的临床意义。

新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析

目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。

护理干预在新生儿先天性代谢性疾病筛查中的应用

目的:提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。方法:加强先天性代谢性疾病知识教育和疾病筛查重要性的宣传,提高血膜标本采集的技术水平。结果:家属对新生儿先天性代谢性疾病筛查依从性提高,血膜标本采集率和标本合格率提高。结论:通过护理干预可提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。

新生儿疾病筛查中先天性肾上腺皮质增生症的检出

目的：在新生儿疾病筛查中，应用灵敏、特异性高，微量的方法筛查出先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）。方法：应用时间分辨荧光免疫法检测出生３ 天的新生儿血滤纸片中１７α羟孕酮（１７αＯＨＰ） 。可疑病例再检测静脉血中１７αＣＨＰ、睾酮（Ｔ）、孕酮（Ｐ） 、雌二醇（Ｅ２） ，促肾上腺素（ＡＣＴＨ）、皮质醇（Ｆ） 及Ｋ、Ｎａ、Ｃｌ、Ｇｌｕ ，结合临床症状确诊本病。结果，通过以上方法在常规的新生儿疾病筛查中检出ＣＡＨ 病１ 例，并诊断与２１β羟化酶缺乏症。本病极易误诊，及时确诊为下一步治疗起到积极作用。本病例是我国新生儿筛查中ＣＡＨ 检出的首例报道。

胎儿、早期新生儿先天性心血管疾病内外科治疗进展

胎儿先天性心血管疾病具有病种繁多、大多数需要手术治疗,病死率高和对家庭、社会负担大等特点,是胎儿医学重点研究的疾病之一。

江西上饶地区2017至2019年新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查结果分析

目的分析江西上饶地区2017年至2019年活产新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查结果。方法回顾性分析上饶市妇幼保健院2017年1月至2019年12月209963名活产新生儿的临床资料,比较不同出生年份、出生季节、性别、胎龄、体质量新生儿CH筛查结果。结果209963例新生儿中,共209650例进行CH筛查新生儿,筛查率为99.85%;初筛阳性1059例,阳性率为0.51%,其中1008例接受复检(召回率95.18%),失访51例(4.82%)。最终确诊CH237例,阳性确诊率为23.51%,发病率为1.13‰。不同出生年份新生儿CH筛查阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05),确诊率、发病率比较差异无统计学意义;2019年新生儿筛查阳性率低于2018、2017年新生儿,发病率低于2018年新生儿(P<0.05)。不同出生季节新生儿CH筛查阳性率、确诊率、发病率比较差异有统计学意义(P<0.05);冬季出生新生儿筛查阳性率、确诊率、发病率均高于其他季节出生新生儿,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别新生儿CH筛查阳性率、确诊率、发病率比较差异无统计学意义。不同胎龄新生儿CH筛查阳性率、确诊率、发病率比较差异均有统计学意义(P<0.05);足月儿筛查阳性率、确诊率、发病率均低于早产儿和过期产儿,差异有统计学意义(P<0.05)。不同出生体质量新生儿CH筛查阳性率、确诊率、发病率比较差异均有统计学意义(P<0.05);正常体质量新生儿筛查阳性率、确诊率、发病率均低于低体质量新生儿和巨大儿,且低体质量新生儿筛查阳性率低于巨大儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿CH筛查是诊断CH患儿的有效手段,尽早治疗干预,避免出现体格、智力发育不可逆影响,改善新生儿预后及生存质量。

新生儿先天性疾病早期诊断方法的探讨

目的 建立新生儿先天性疾病的无损伤性早期诊断技术。方法 取新生儿分娩时脐动脉血标本 ,细胞培养 ,进行染色体核型分析 ,SPA - EL ISA法查弓形虫抗体 ,聚合酶链法监测胎盘组织中弓形虫抗原。结果 1 4 7例研究对象中 ,5 6例孕妇弓形虫感染者 (感染组 )中发现染色体异常 3例 ,91例正常孕妇 (正常组 )中发现染色体异常 1例。感染组胎儿弓形虫抗体抗原双阳性 2 0例 ,抗原抗体单项阳性者 4例 ,合计 2 4例垂直感染 ,占 43%。结论 胎儿分娩时 ,脐动脉血样检测方法准确可靠 ,且无损伤 ,对早期诊断新生儿遗传性及感染性疾病具有重要临床意义 ,值得推广应用。

滤纸干血样测定进行新生儿先天性疾病筛查影响因素探讨

目的探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中,可能影响苯丙氨酸(phe)及促甲状腺素(TSH)测定结果的因素,以便建立有效的改进措施.方法分别采用时间分辨荧光法和荧光法对phe和TSH检测,观察不同季节、采血时间及干血斑采样部位等因素时两者检测结果的影响,了解其变化规律.结果两者检测值夏季偏低,冬季偏高(P<0.05).TSH出生后24小时内渐增至最高峰,48小时开始下降,72小时后恒定.phe随采血时间延长检测值逐渐升高,72小时后稳定.干血斑取样部位对检测结果影响不大.结论季节和采血时间影响筛查结果,选择最佳采血时间,能较好保证新生儿筛查试验质量.

重视新生儿先天性疾病筛查 弥补出生缺陷

日前,作为全国新生儿疾病筛查中心在浙江的定点医院——浙江大学医学院附属儿童医院开展了新生儿先天性疾病的筛查。筛查的项目有：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及先天性听力筛查等。为了让家长更好地了解这些先天性疾病,特为大家分析三个典型病例。

高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h~7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查,初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查,最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病,其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症,1例瓜氨酸血症。结论HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查,具有高效、准确、快速等优势,本地可能是此病的高发地区,大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,对降低本地出生缺陷,提高人口素质有重大意义。

新生儿先天性疾病40例围手术期护理体会

我科于2009年8月至2010年10月对40例新生儿先天性疾病患者进行围手术期护理,取得良好效果,现分析报告如下。资料与方法1临床资料本组40例,其中男25例,女孩15例。年龄2h至26d。先天性幽门狭窄8例,先天性肠闭锁10例,先性食道闭锁1例,先天性巨结肠12例,先天性腰脊膜膨出1例,

基于新生儿疾病筛查的先天性甲状腺功能减低症的干预和分析

目的调查分析梅州市2006～2010年通过新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的治疗情况,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法测定血清TSH、总三碘甲腺原氨酸(TT3)和游离T3(FT3)、总甲状腺素(TT4)和游离T4(FT4)的浓度,治疗主要采用左旋甲状腺素钠,并根据甲功检查结果调整用量。结果 5年全市共筛查157273例新生儿,检出甲低患儿104例,发病率为1∶1515,比上海的1∶3634的发病率高。结论梅州新生儿先天性甲低患病情况不容乐观,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。