新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会

目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊。这与对本病的重视、认识程度不足有关。结论对夏季发病,反复发热、无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断。

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。

先天性无汗性外胚叶发育不良合并特应性皮炎1例

临床资料患者男，1岁3个月。面部、躯干起疹，伴瘙痒半年余，于2008年9月来诊。患者近半年来面部、躯干反复出现红斑丘疹，瘙痒明显。未予治疗。查体时发现患儿毛发稀少，无牙，皮肤干燥，无汗。追问病史，患儿母亲诉患儿出生以来一直无汗，怕热，不敢活动。夏季常有不明原因发热，发热时患儿烦躁不安。给予控制环境湿度后，体温可自行下降。

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。

有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测

目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。

无汗型外胚叶发育不良家系调查及基因突变研究

目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标基因区域进行测序验证。结果:共调查该家系5代18人,发现仅有先证者1人发病,该家族中没有与先证者类似临床症状者。发现先证者及其父亲EDAR基因212号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.212G>A),为致病突变。同时先证者及其母亲第2号染色体EDAR基因exon2-12缺失。结论:EDAR基因212号核苷酸错义突变c.212G>A为此例患者的主要致病因素,有利于明确先证者的病因,为临床诊断提供理论依据。

新生儿无汗性外胚叶发育不良1例并文献复习

无汗性外胚叶发育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia，EDA）又名christ—siemens综合征，由外胚叶的发育不良所致，此病发生率约为十万分之一，国内较少报道，出生后常易出现不明原因的反复发热，但由于部分医生对此病认识不足，容易漏诊及误诊，特将我科近期收冶1例患儿报道并文献复习，提高大家对本病的认识。

先天性外胚叶发育不良1例

患儿，男，4岁，因无汗反复发热4年入院。患儿出生后无汗，在出生第10天开始发热，体温38℃左右，热型不规则。曾于2001年在本院拟“汗腺缺乏症”治疗，但症状无好转。4年来，患儿一直无汗，低热，发热在每年4月份出现，持续到9月份之后自行消退，服用退热药无效，现再次发热来本院就诊。查体T37．7℃，R29次／分，P110次／分，发育差，营养差，慢性病容，皮肤干燥，脾性差，

无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析

目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显。

先天性外胚叶发育不全临床治疗体会

少汗型外胚叶发育不全（HED）或无汗型外胚叶发育不全（EDA）是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病，该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病，其发病率约为十分之一。本文现就2011年8月2日我科发现的1例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。

无汗性外胚叶发育不良1例

患者,男,15岁,因少汗反复发热15年就诊。皮肤科情况:头发较稀疏,眉毛稀少,指趾甲薄,牙齿发育尚可。全身皮肤干燥光滑,弥漫性皮肤异色样改变,毳毛及汗孔减少,毛果芸香碱皮肤发汗试验为弱阳性。诊断:无汗性外胚叶发育不良(不完全型)。治疗主要是对症处理,居于阴凉处所。

无汗型外胚叶发育不全1例

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

先天性无汗性外胚叶发育不良一例

患者 男，16岁，足月顺产，生后发现患儿不出汗，常口干，哭泣无泪，躯干四肢无毛发，眉毛稀疏，发黄。出牙延迟，至今仅有l颗牙齿。智力、体格发育基本正常，语言欠清。查体：体重65kg，身高165cm，头围57cm。意识清，精神好。特殊面容；面颊凹陷，鞍鼻，厚而外翻的口唇（图1）。皮肤（尤其手足）干裂，粗糙，无汗。

X染色体倒位伴X连锁无汗性外胚叶发育不良一个家系的产前诊断

目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、胎儿下颌骨X线摄片,组织病理学分析及皮肤免疫组织化学细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)检测对可疑EDA患胎行产前诊断及生后鉴定。结果EDA家系中先证者和携带者染色体核型分析显示,1条X染色体出现臂间倒位[inv(X)(p22q13)],胎儿脐血染色体核型与先证者相同。胎儿尸检及组织病理学分析显示表皮发育不良,汗腺、毛囊、皮脂腺缺如,符合无汗性外胚叶发育不良,面、胸、上腹、大腿部真皮组织CK呈阴性,EMA呈阴性,其余大体和镜下病理检查无特殊。结论该家系患者1条X染色体臂间倒位,[inv(X)(p22q13)]的断裂点位于致病基因区域内,可能是导致EDA发病的原因。