重视新生儿先天性疾病筛查 弥补出生缺陷

日前,作为全国新生儿疾病筛查中心在浙江的定点医院——浙江大学医学院附属儿童医院开展了新生儿先天性疾病的筛查。筛查的项目有：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及先天性听力筛查等。为了让家长更好地了解这些先天性疾病,特为大家分析三个典型病例。

新生儿先天性疾病筛查时的采血方法

随着医学科学的飞跃发展,学者们提倡采集新生儿末稍血对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症进行检测,旨在及早发现此等病症。4a来笔者等进行了此类检查,现报告如下:1 筛查对象和方法1.1 筛查对象 自1993-03～1997-10,我科婴儿室共收育新生儿1981名,包括正常新生儿、窒息儿、早产儿和低体重儿,全部作为筛查对象。

新生儿先天性疾病40例围手术期护理体会

我科于2009年8月至2010年10月对40例新生儿先天性疾病患者进行围手术期护理,取得良好效果,现分析报告如下。资料与方法1临床资料本组40例,其中男25例,女孩15例。年龄2h至26d。先天性幽门狭窄8例,先天性肠闭锁10例,先性食道闭锁1例,先天性巨结肠12例,先天性腰脊膜膨出1例,

新生儿先天性代谢疾病筛查采血体会

新生儿先天性代谢疾病筛查是对某些先天性遗传性的疾病,在新生儿期临床症状尚未表现出来时用实验方法进行普查.我院自1996年10月以来对8077名新生儿进行采血普查代谢疾病.现将采血体会浅谈如下:

护理干预在新生儿先天性代谢性疾病筛查中的应用

目的:提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。方法:加强先天性代谢性疾病知识教育和疾病筛查重要性的宣传,提高血膜标本采集的技术水平。结果:家属对新生儿先天性代谢性疾病筛查依从性提高,血膜标本采集率和标本合格率提高。结论:通过护理干预可提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。

新生儿先天性胃壁部分肌层缺如2例

先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病,以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征,认识其特征性影像表现,结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001—2014年2例患儿均手术治疗,治愈后出院,现报告如下。病例病例1,患儿,男,系二胎足月顺产,产后Apgar评分不详,出生后2 d气急、拒奶、反应低下抢救后送入我院治疗。

先天性巨大脐膨出的治疗分析

通过分析 12例先天性巨大脐膨出患者临床资料 ,着重阐明此病尽管有膨出物多 ,腹腔容量少 ,表皮难以覆盖等不利因素 ,但尽早手术仍是首选治疗方法 ,且能一次手术成功修补 ,无需用替代物。而延误手术 ,极可能导致感染或死亡 ,增加治疗费用 ,加重患者负担。

高通量测序技术联合瞬态诱发性耳声发射技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值研究

目的探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值。方法采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3~7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值。结果本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08%存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因(2.40%)、SLC26A4基因(2.72%)异常,0.80%存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48%的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40%、5.12%;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积(AUC)分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65%、99.50%。结论NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法,二者联合能有效提高筛查效能,减少误诊漏诊。

婴儿先天性膈疝手术的麻醉处理

目的:探讨婴儿先天性隔疝手术的麻醉处理和围术期管理。方法:回顾性分析32例婴儿先天性隔疝手术的麻醉资料。结果:32例患儿麻醉过程较平稳,均顺利完成手术,无手术中麻醉死亡。其中22例术后按时拔除气管导管,9例患儿延迟拔管,1例患儿放弃治疗。结论:婴儿先天性隔疝手术麻醉有其特殊性,术中应加强麻醉管理。

小儿先天性膈疝的麻醉处理

目的 总结小儿先天性膈疝手术的麻醉经验。 方法 回顾性分析 36例小儿先天性膈疝手术的麻醉资料。 结果 36例麻醉过程较平稳 ,5例患儿术中血压轻度下降 ,经加快输血输液后回升 ,无麻醉死亡 ,均顺利完成手术。术后死亡 3例 ,其中 1例死于多脏器功能衰竭 ,2例术后肺膨胀不良死于呼吸衰竭。 结论 小儿先天性膈疝手术麻醉有其特殊性 。

新生儿疾病筛查足跟血采集方法的体会

为了提高我国的人口素质，对新生儿先天性疾病进行早发现、早治疗，根据母婴保健法规定，所有新生儿在母乳喂养74h后，哺乳6次以上，对新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症进行筛查。在采集足跟血的过程中，发现用采血针在足跟内外侧部位针刺后，血流差别较大，有时1针很难收集到3个直径为8mm的血斑，反复挤压给新生儿造成局部皮肤损伤，且影响检验结果。

开展新生儿疾病筛查临床研究体会

目的新生儿疾病筛查（新筛）是对在新生儿期患有严重危害新生儿健康的先天性遗传性疾病施行专项检查，做到早发现、早诊断早治疗避免患儿重要脏器出现不可逆损害保障儿童正常的体格发育和智能发育预防出生缺陷，提高人口素质。方法依法开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查工作，实施告知采血送检实验室检测可凝阳性召回、追踪访视等工作程序。结果我院2007年1月1日~2010年9月20日我院活产数4379人，已筛查数4146人，拒筛人数233人。平均筛查率95％，拒筛率5％，筛查率逐年增多呈上升趋势。结论新筛工作关系到下一代的健康和我国人口素质的提高，防治儿童智力低下或疾病伤残，依据〈母婴保健法〉和〈新生儿疾病筛查管理办法〉我院从2007年开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低下的筛查以来取得较好效果筛查率95％。

我国先天性畸形研究的文献计量学分析

目的分析国内先天性畸形领域研究的合作现状与演进过程,为相关机构及学者开展先天性畸形的研究提供决策依据。方法运用信息可视化工具Cite SpaceⅢ,对收集整理的3 797篇期刊文献进行数据挖掘,从先天性畸形研究领域的高产作者、高产机构及合作关系、研究热点与前沿等角度展开现状分析。结果国内先天性畸形领域相关文献量自1978年有一个急速上升,从1981—1993年基本处于平稳状态,近20年文献量起伏比较大,年均133.2篇。出现频次≥5的作者共有14位。学者朱清於、金崇厚的发文量居于前列。出现频率≥15的机构有29个,其中上海交通大学医学院、浙江大学医学院、复旦大学等机构居于前列。出现频率≥50的关键词共有24个,对于先天性畸形的治疗主要采取的是"手术治疗",研究对象为"新生儿"和"婴儿",而"超声诊断"与"先天性心脏病"则为今后研究关注的重点所在。结论作为先天性畸形研究领域的领军人物,应该发挥其带头作用,加强科研合作,开展协同研治。对于研究的热点问题应该引起足够的重视,争取早查早治。

先天性肝母细胞瘤CT表现及误诊分析

目的探讨先天性肝母细胞瘤(CHB)的CT特征,分析误诊原因,提高对CHB的认识和诊断能力。资料与方法回顾性分析经手术病理证实的7例新生儿CHB的临床及CT表现,并与易误诊病变进行鉴别诊断。结果7例新生儿CHB中,1例甲胎蛋白阳性。7例CHB均为肝内单发肿块;最大径2.9~10.2 cm(中位值4.7 cm);类球形4例、分叶状3例,且3例肿瘤局部突向肝轮廓外;边界清晰6例,边界模糊1例;2例密度较均匀,5例密度欠均匀,其中4例可见不同程度的坏死囊变,1例肿瘤可见钙化,5例肿瘤内存在出血征象。动态增强扫描动脉期7例肿瘤中心及边缘出现多发结节状、条片状明显强化;门静脉期及延迟期强化呈进行性向心性填充,呈多发"岛屿样"强化,且以边缘强化明显,坏死囊变区无强化;1例肿瘤侵犯门静脉及肝门区胆管,并肝内胆管扩张。术前1例外生型CHB误诊为神经母细胞瘤,6例误诊为血管瘤。结论基于CT检查,术前CHB的误诊常见;但其进行性向心性填充的CT强化方式具有一定的鉴别诊断价值。

新生儿6698例常见遗传性聋基因筛查结果分析

目的分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异。方法采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析。结果耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78%,汉族为2.02%,壮族为1.63%,差异无统计学意义(P=0.253)。GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00%,汉族1.11%,壮族1.00%,两者差异无统计学意义(P=0.680)。其次是SLC26A4基因0.48%,mt DNA0.27%和GJB30.03%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义(P=0.028)。结论GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉族c.919-2A>G突变位点的检出率高于壮族。

湖北某地新生儿神经管畸形的病例对照研究

目的探讨湖北省襄阳市南漳县新生儿神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,为有效控制和降低该地区新生儿NTDs发病率提供科学的参考依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法,选取2013年1月1日—2016年12月30日湖北省襄阳市南漳县孕检并分娩的NTDs 463例活产儿作为病例组,在相同医院孕检、与畸形患儿性别相同、畸形诊断时孕周相差7 d内的463例健康无缺陷活产儿作为对照组。收集孕妇孕前后临床资料,结合问卷调查进行多因素逐步Logistic回归分析。结果多因素分析显示,居住地位于污染区域[OR=9.404(95%CI:2.732,32.363),P=0.000]、孕早期孕妇暴露于放射线环境[OR=3.179(95%CI:1.568,6.447),P=0.001]、孕早期孕妇暴露于重金属环境[OR=19.098(95%CI:6.087,59.923),P=0.000]、孕前父亲暴露于放射线环境[OR=1.198(95%CI:1.198,4.681),P=0.013]是本地区NTDs发生的危险因素,而孕早期孕妇补充叶酸和维生素B12为保护因素[OR=0.018(95%CI:0.003,0.122),P=0.000]。结论环境污染、暴露于重金属及放射线环境可能是该地区NTDs患儿多发的危险因素,对该地区新生儿出生缺陷可能造成一定的影响,控制与消除该地区的环境污染对有效控制与降低NTDs患儿的发生具有重大的公共卫生学意义。

新生儿患病率及死亡原因调查

目的:探讨掌握新生儿各种疾病患病率及死亡因素。方法:对1 028例住院新生儿患病率和113例死亡病例的临床资料进行分析总结。结果:住院新生儿各种疾病患病率前5位依次为重症肺炎(38.13%),缺氧缺血性脑病(20.14%),硬肿症(14.79%),颅内出血(8.07%),败血症(6.91%)。死亡前5位依次为缺氧缺血性脑病(16.91%),硬肿症(13.82%),败血症(12.68%),颅内出血(10.84%),营养不良(10.42%)。缺氧性疾病发病和死亡于疾病早期,感染性疾病发病和死亡于疾病晚期。早产儿、低体重儿发病率和病死率明显高于正常儿。日龄越小,A pgar评分越低,则患病率和病死率越高。结论:加强围生期保健,减少早产儿,低体重儿以及防止产伤和产时、产后感染是降低新生儿患病率和病死率的关键。

33例新生儿先天性膈疝

目的 分析新生儿先天性膈疝的临床表现及诊治经验,以提高先天性膈疝病婴手术成功率及生存质量.方法 回顾性分析2004年1月至2009年9月新生儿重症监护室收治的33例先天性膈疝新生儿临床表现及治疗结果.结果 33例先天性膈疝中21例行手术治疗,术后生存17例,其中4例产前经超声检出者术后均生存.死亡4例,死因与肺发育不良有关.12例未行手术者全部死亡,其中1例生后即刻死亡.结论 新生儿先天性膈疝的病死率较高,应加强产前诊断及产科、新生儿科、小儿心胸外科的合作以提高先天性膈疝病婴的生存率.