滤纸干血样测定进行新生儿先天性疾病筛查影响因素探讨

目的探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中,可能影响苯丙氨酸(phe)及促甲状腺素(TSH)测定结果的因素,以便建立有效的改进措施.方法分别采用时间分辨荧光法和荧光法对phe和TSH检测,观察不同季节、采血时间及干血斑采样部位等因素时两者检测结果的影响,了解其变化规律.结果两者检测值夏季偏低,冬季偏高(P<0.05).TSH出生后24小时内渐增至最高峰,48小时开始下降,72小时后恒定.phe随采血时间延长检测值逐渐升高,72小时后稳定.干血斑取样部位对检测结果影响不大.结论季节和采血时间影响筛查结果,选择最佳采血时间,能较好保证新生儿筛查试验质量.

重视新生儿先天性疾病筛查 弥补出生缺陷

日前,作为全国新生儿疾病筛查中心在浙江的定点医院——浙江大学医学院附属儿童医院开展了新生儿先天性疾病的筛查。筛查的项目有：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及先天性听力筛查等。为了让家长更好地了解这些先天性疾病,特为大家分析三个典型病例。

北京市《新生儿先天性疾病筛查20周年纪念》论坛

北京市《新生儿先天性疾病筛查20周年纪念》论坛定于2009年9月份在北京召开。目前会议正在筹备之中，请相关专业人员积极准备参会论文。大会邀请全国同行踊跃参加，进行关于出生缺陷预防内容的广泛交流。

岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析

目的了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况，为卫生行政管理部门决策提供科学依据。方法对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析。结果①岳阳市的新生儿总筛查率为16．54％，明显低于沿海经济发达地区水平；岳阳楼区筛查率（49．96％）明显高于本市其它县、区的平均筛查率（13．06％），城乡差别显著（P〈0．01）；②筛查率呈逐年增长趋势（由1999年的0．98％增长到2007年的51．36％）；市级筛查中心成立后，各年平均筛查率（32．59％）显著高于成立之前的平均筛查率（3．11％），P〈0．01；③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿，其检出率分别为1／2169、1／22414，甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1／3009（P〈0．01）。结论①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低，市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展；②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区，应该加强全市的新生儿疾病筛查工作；③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿，对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍，是提高人口素质的重要措施。

新生儿先天性疾病筛查时的采血方法

随着医学科学的飞跃发展,学者们提倡采集新生儿末稍血对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症进行检测,旨在及早发现此等病症。4a来笔者等进行了此类检查,现报告如下:1 筛查对象和方法1.1 筛查对象 自1993-03～1997-10,我科婴儿室共收育新生儿1981名,包括正常新生儿、窒息儿、早产儿和低体重儿,全部作为筛查对象。

贵阳市新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施。方法对来自贵阳市65家助产机构出生于2019—2020年的118670例新生儿干血斑标本,应用时间分辨免疫荧光法分析干血滤纸片上的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)水平。结果在中心检测的118670名新生儿中,有6名被诊断患有CAH(男性3名,女性3名),CAH在本市的发生率为1∶19778。不同性别、出生体重、早产和足月儿组间17-OHP指标浓度值差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿肾上腺皮质增生症筛查有利于对新生儿进行早期诊断及治疗。本病在贵阳地区的发病率为1∶19778。

东莞地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中促甲状腺激素截断值的建立

目的:建立适合东莞地区关于先天性甲状腺功能减退症(C H)筛查中促甲状腺激素(T S H)的截断值.方法:选取东莞市新生儿疾病筛查中心2021年6月—2022年10月进行新生儿CH筛查的标本,筛查总数129989例,采用全自动荧光读数仪(GSP)检测新生儿滤纸片上的TSH浓度,去除确诊病例303例的TSH浓度数据,采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法确定TSH的截断值.结果:早产儿TSH浓度百位分数P50为1.7μU/mL、P95为5.4μU/mL、P99为7.7μU/mL;足月儿P50为2.6μU/mL、P95为6.7μU/mL、P99为9.7μU/mL,两组TSH浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线下面积(AUC)为0.987,95%CI=0.9788,0.9956,差异有统计学意义(P<0.001).当TSH截断值为7.85~8.05μU/mL时,筛查的敏感度和约登指数最高.结论:结合本中心的实际情况,百分位数法和ROC曲线法确定的TSH截断值为7.9μU/mL,可减少假阳性率和需召回率.

基于认知理论的医务人员对新生儿先天性心脏病筛查认知框架研究

目的:以认知理论为依据构建陕西省部分地区医务工作者对免费新生儿先天性心脏病双指标法筛查技术的认知框架,从自我认知层面把握对该技术的认知情况,进而结合本省自身特点探究并改进实施过程中存在的问题,为实施有针对性的技术培训和健康教育科普措施提供科学依据。方法:采用定性和定量研究相结合的方法,分层随机抽取陕西省不同层次医疗机构从事妇幼工作的医务人员540名作为研究对象,分析医务人员对免费新生儿先天性心脏病双指标法筛查的认知情况。结果:医务人员对免费新生儿先天性心脏病双指标法筛查相关规范了解程度的中位数为39.07% (33.89%~45.55%);筛查关键技术掌握程度的中位数为60.19% (54.44%~66.48%),其中关于筛查开始时间的正确选择占比53.52%,不同专业技术人员对免费新生儿先天性心脏病双指标法筛查认知情况的认知相差较大,组间比较有统计学差异(P Objective: To construct a cognitive framework for the free neonatal congenital heart disease dual-indicator method of screening for medical workers in some areas of Shaanxi Province based on cognitive theory, grasp the cognitive status of the technology from the level of self-perception, and then explore and improve the problems in the implementation process in the light of the characteristics of the province, so as to provide a scientific basis for the implementation of targeted technical training and health education and popularization measures. Methods: Using a combination of qualitative and quantitative research methods, a stratified random sample of 540 medical staff working with mothers and children at different levels of medical institutions in Shaanxi Province was selected to analyze the medical staff’s knowledge of the free neonatal congenital heart disease dual-indicator method of screening. Results: The median level of knowledge of medical staff about the norms related to free neonatal congenital heart disease dual-indicator method of screening was 39.07% (33.89%~45.55%);the median level of mastery of key screening techniques was 60.19% (54.44%~66.48%), with 53.52% correct choices regarding the timing of screening, there was a statistically significant difference in between-group comparisons of knowledge of the free neonatal congenital heart disease dual-indicator method of screening among different professionals and technicians (P < 0.05). Conclusion: At the present stage, the degree of technical mastery of the free neonatal congenital heart disease dual-indicator method of screening and the degree of understanding of the basic specialized knowledge of neonatal congenital heart disease for medical workers in some areas of Shaanxi Province are relatively low, and repeated and intensive training and publicity of the free neonatal congenital heart disease dual-indicator method of screening for medical institutions at all levels should be strengthened.

医护人员对新生儿先天性心脏病筛查认知情况的调查与分析

目的 探讨医护人员对新生儿先天性心脏病筛查的认知情况及影响因素,为实施有效的健康教育及培训策略提供依据。方法 采用课题组自行设计的调查问卷,对吉林省全部助产机构产科、新生儿科、儿科及超声影像科等相关科室的医护人员进行问卷调查。调查内容包括一般情况、医护人员先天性心脏病筛查认知情况(10个条目)及医护人员先天性心脏病筛查应用知识了解情况(5个条目)。采用单因素方差分析和多元线性回归分析认知情况的影响因素。结果 本次共调查医护人员1 297人,其中医生590人(45.49%),护士707人(54.51%)。医护人员对新生儿先天性心脏病筛查的认知情况总分为(73.80±13.98)分,应用知识总体回答正确率为20.68%。单因素分析结果显示,年龄和医院级别均会对医护人员的新生儿先天性心脏病筛查认知情况有影响(均P <0.05)。多因素分析结果显示,医院级别是医护人员对新生儿先天性心脏病筛查认知情况的影响因素(P <0.05)。结论 医护人员对新生儿先天性心脏病筛查的认知程度尚可,应用知识掌握情况较差,其认知情况受到医院级别的影响,应针对不同级别医院实施有侧重点的技术培训,促进新生儿先天性心脏病筛查工作有序开展。

新生儿先天性代谢疾病筛查采血体会

新生儿先天性代谢疾病筛查是对某些先天性遗传性的疾病,在新生儿期临床症状尚未表现出来时用实验方法进行普查.我院自1996年10月以来对8077名新生儿进行采血普查代谢疾病.现将采血体会浅谈如下:

景德镇地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查情况分析

目的:分析景德镇地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查情况。方法:本研究选取2023年1—12月景德镇地区各级医院出生的10164例新生儿为研究对象,计算新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查率、初筛阳性率、召回复查阳性率、确诊率,并对新生儿先天性甲状腺功能减退症的月份、地区、性别分布情况进行分析。结果:新生儿先天性甲状腺功能筛查10164例,筛查率为100%,初筛阳性282例,初筛阳性率为2.77%,召回复查阳性23例,召回复查阳性率为0.23%,确诊6例,确诊率为0.06%,先天性甲状腺功能减退症患儿分布以11月份和12月份最多,分别为2例,占比为33.33%,其次为1月份和2月份,分别为1例,占比为16.67%。先天性甲状腺功能减退症患儿不同性别及地区检出率对比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:景德镇地区新生儿先天性甲状腺功能减退症多发于11、12月,建议低温时孕妇也要保证足够的碘摄入,有利于胎儿的发育,降低出生后先天性甲状腺功能减退症的发生率。

新生儿疾病筛查中先天性肾上腺皮质增生症的检出

目的：在新生儿疾病筛查中，应用灵敏、特异性高，微量的方法筛查出先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）。方法：应用时间分辨荧光免疫法检测出生３ 天的新生儿血滤纸片中１７α羟孕酮（１７αＯＨＰ） 。可疑病例再检测静脉血中１７αＣＨＰ、睾酮（Ｔ）、孕酮（Ｐ） 、雌二醇（Ｅ２） ，促肾上腺素（ＡＣＴＨ）、皮质醇（Ｆ） 及Ｋ、Ｎａ、Ｃｌ、Ｇｌｕ ，结合临床症状确诊本病。结果，通过以上方法在常规的新生儿疾病筛查中检出ＣＡＨ 病１ 例，并诊断与２１β羟化酶缺乏症。本病极易误诊，及时确诊为下一步治疗起到积极作用。本病例是我国新生儿筛查中ＣＡＨ 检出的首例报道。

彩色多普勒超声对新生儿先天性心脏病的筛查作用及结果分析

目的:探讨新生儿先天性心脏病的筛查中应用彩色多普勒超声诊断的临床价值及结果分析。方法:选择2021年1月至2022年9月都昌县妇幼保健院入院收治的新生儿,入院常规行心脏彩色多普勒超声检查,随机抽取100份心脏彩色多普勒超声检查结果,采取回顾性调查法分析其临床资料,分析彩色多普勒超声诊断价值。结果:超声检查显示,100例受检新生儿中,检出先心病患儿88例,疾病类型涉及:间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损、复杂性先心病、法洛四联症,各检出4例、61例、13例、9例、1例;计算彩色多普勒超声的诊断效能,灵敏度、特异度、准确度分别为97.75%、90.91%、97.00%。结论:将彩色多普勒超声用于新生儿先天性诊断中,具有至关重要的作用,诊断的灵敏度、准确率较高,且无创,为疾病早期诊断、治疗计划制定提供可靠的影像学支持,具有应用价值。

新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究

就新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的临床筛查与治疗方法展开研究。方法 本次研究时间跨度为2年,集中在2021年1月-2023年1月间,在我院接生的新生儿中抽取7140例开展先天性甲减症筛查,并将其中确诊为先天性甲减症的患者分设为研究组与对照组,用药均为左旋甲状腺素片,在剂量方面存在一定差异,对照组初始剂量为12μg/(kg·d),研究组初始剂量为8μg(kg·d),就2种治疗方法带来的疗效差异进行对比。结果 7140例新生儿中,筛查显示CH阳性新生22例,占比0.31%,经后续检验确诊为CH的新生儿为8例,占比为0.11%;在对8例CH患儿分组治疗后,2组T4、TSH水平呈现向好趋势,但2组间有明显差异(P<0.05);研究组以更高的有效率提示其治疗效果更优,2组对比为100.00%vs75.00%,2组对比差异化较大(P<0.05);所有CH确诊患儿,在接受治疗的时间段内,均未见发育障碍(智力、肢体)。结论 在新生儿中开展CH筛查,能够及早发现CH患儿,并采取针对性治疗,减少CH对患儿生长发育的影响,具有重要意义。

延续性护理干预在提高新生儿先天性心脏病筛查护理质量的效果

分析延续性护理在新生儿先天性心脏病筛查中的应用效果。方法 取本院2022年1月-2023年12月间收治的300例新生儿先天性心脏病患儿,随机分组,各150例。分别行常规护理(对照组)和延续性护理(观察组),比较护理质量。结果 观察组优于对照组,差异显著(P<0.05)。结论 延续性护理的实施,能够使家属对新生儿先天性心脏病筛查工作的满意度提高,减少患儿治疗后的不良事件发生率,提高患儿心功能和血气指标。

新生儿先天性疾病筛查血片采集改良法探讨

目的:提高新生儿先天性疾病筛查血片标本合格率及新生儿足后跟血一次性成功率。方法:2002年始采用改良式采血法:抬高新生儿上半身50度,呈头高足低位,采血部位选择新生儿足后跟正中最低处,挤血手法从小腿顺势向足后跟挤,至血滴符合要求为止。结果:改良组300例血片合格率99%,一次采血成功率96.3%;对照组150例血片合格率82%,一次采血成功率69.3%,有显著性差异,P<0.001。结论:新生儿疾病筛查血片采集改良法顺应"水往低处流"的原理,提高了血片合格率及一次采血成功率,减少了新生儿的痛苦和护理工作量。

先天性肌张力低下新生儿32例的遗传学分析

目的探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考。方法回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5%),周围性肌张力低下12例(37.5%)。经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有14种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1)。对所有患儿进行随访,死亡20例。结论先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型-基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询。