听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析

目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12S rRNAm.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。

新生儿听力联合耳聋基因筛查的临床价值分析

目的探讨新生儿听力联合耳聋基因筛查的临床价值。方法选择2018年1月—2019年2月在本院出生的2 450例新生儿,均使用耳声发射初步筛查听力,使用自动听性脑干反应或双耳畸变产物耳声发射(DPOAE)复筛,复筛仍未通过者实施诊断性听力检查。同时对入组新生儿行耳聋基因筛查。结果 2 450例新生儿听力初筛时未通过比例为3.31%(81/2 450),其中单独右耳未通过者15例(18.52%),单独左耳未通过者19例(23.46%),双耳未通过者47例(58.02%)。经听力学评估显示,听力障碍发生率为0.24%(6/2 450);2 450例新生儿耳聋基因筛查出耳聋基因123例(5.02%),其中GJB2基因共检出82例(3.35%),SLC26A4共检出21例(0.86%),GJB3基因检出16例(0.65%),12Sr RNA基因检出4例(0.16%);耳聋基因筛查异常比例高于听力筛查,差异有统计学意义(P <0.05);2 450例新生儿听力和耳聋基因筛查均通过者2 258例(92.16%)。结论听力和耳聋基因联合筛查具有互补性,可提高听力异常检出率,指导临床早期给予治疗,改善患儿预后。

新生儿听力筛查联合耳聋基因检测临床价值研究

目的:分析新生儿听力筛查(TEOAE)联合耳聋基因检测(ABR)在新生儿基因检查中的临床检查效果。方法:经本院医学伦理委员会审批,并征得患者同意的基础上,回顾分析本院于2021年1月至2021年12月接生的新生儿900例为研究对象,对新生儿进行病理基因检查与TEOAE检测,统计具体的检查结果,提示具体的检出情况。结果:TEOAE检测联合ABR检查的阳性检出率与阴性检出率均超过95.00%,接近100.00%。与病理学基因检查的检出率较为相似,差异均无统计学意义(P>0.05);TEOAE检测联合ABR检查在GJB2、GJB3及12SrRNA检查中的检出率为100.00%,与病理学基因检查无差异。而SLX26A4检查的检出率为93.75%,未实现充分识别,但差异不具有统计学意义(P>0.05);TEOAE检测联合ABR检查的灵敏性为98.36%,特异性为99.52%,准确性为97.88%。统计比率均超过90.00%。结论:TEOAE检测联合ABR检查用于新生儿基因性听力问题的临床检查中能实现较好的检出效果,建议在临床检查中使用。

新生儿耳聋防控体系建设的历程与现状(Ⅱ):遗传性聋的三级预防

遗传性聋严重影响患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会导致人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。随着遗传学的发展和分子诊断技术的进步,越来越多的耳聋基因被发现,耳聋基因检测在遗传性聋的诊断与预防中发挥着重要作用;而基于耳聋基因检测的遗传性聋的三级预防,可有效地减少遗传性聋患儿的出生,对已出生的患儿也可早发现和干预。现对遗传性聋三级预防的现状和进展综述如下。先天性听力障碍是一种常见的感觉缺失,其发病率为1‰~3‰[1],其中50%~60%与遗传因素密切相关[2]。大约70%遗传性聋是非综合征性聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI),仅表现为听力损失,而无其他临床症状及体征[3]。

柳州市妇幼保健院可准确产前诊断遗传性耳聋基因

目前，来自博白县的夫妇黄先生和王女士在柳州市妇幼保健院接受产前诊断服务，通过基因检测，王女士所怀的胎儿为遗传性耳聋基因携带者，听力正常。黄先生和王女士均为耳聋基因携带者，此前已生下一儿一女，女儿为耳聋基因携带者。儿子则为聋儿。怀上第三胎后，为避免再次生下聋儿，黄先生和王女士到柳州市妇幼保健院进行遗传性耳聋基因检测。据柳州市妇幼保健院检验科副主任严提珍博士介绍，目前新生儿听力筛查常用的方法为耳声发射和自动听性脑干诱发电位，因此初筛用耳声发射，42天以上复筛或诊断用自动听性脑干诱发电位，

听性脑干反应在高危新生儿中的临床应用

随着医疗技术的进步,高危新生儿的存活率得到很大提高,而其伴随的后遗症也成为临床关注的焦点。脑瘫、智力低下、癫疒间、听力障碍等一系列问题对患儿、家庭和社会都是沉重的负担。幸运的是,早期干预可以将部分后遗症的残障程度最小化,甚至恢复正常。因此早期发现、早期干预对于疾病的预后有着积极的作用。正常的听力是学习语言的前提,严重听力障碍的儿童由于缺乏语言环境刺激,不能建立正常的语言学习,最终轻者导致言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷、学习困难及情感和智力等一系列心理行为问题,重者导致聋哑[1]。