新生儿发病的多系统炎症性疾病一例并文献复习

目的探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病的早期诊断和治疗。方法回顾性分析2020年6月西安市儿童医院就诊的1例新生儿发病的多系统炎症性疾病患儿的诊治经过。以"新生儿发病的多系统炎症性疾病""慢性婴儿神经皮肤关节综合征"或"neonatal-onset multisystem inflammatory disease"(NOMID)、"chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome"(CINCA)为检索词,检索万方、中国科技期刊数据库(维普)、中国知网、PubMed及Web of Knowledge等数据库从建库至2021年11月该类疾病报道,对该疾病临床表现及诊治进行总结及讨论。结果患儿,男,生后12 d 8 h,生后1 h内出现荨麻疹,生后第2天出现间歇性发热,有特殊面容(前额突出及马鞍鼻)、肝脾淋巴结肿大、关节炎、结膜炎、脑膜炎、贫血,外周血白细胞计数及C-反应蛋白明显升高,眼底异常,双侧侧脑室扩大及第三脑室增宽。血清白细胞介素-1β水平明显增高。NLRP3基因外显子3存在c.1309A>G突变,该突变导致p.Lys437Glu。文献复习发现,国内报道14例,均有皮疹、特殊面容、反复发热表现;国外较多相关报道,大部分为个案报道,较少文献综述。结论本例患儿生后1 h内起病,以荨麻疹为首发症状,伴前额突出、马鞍鼻特殊面容、反复低热、脑室扩大、四肢关节受累等典型临床特征。依据临床表现确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征。NLRP3基因外显子3存在新发突变c.1309A>G。

冷炎素相关周期热综合征

冷炎素相关周期热综合征(CAPS)也称为冷炎素病,包括3种疾病:家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)、Muckle-Wells综合征(MWS)、新生儿多系统炎性疾病或慢性婴儿神经皮肤关节综合征(NOMID/CINCA)。为常染色体显性遗传病,基因位于染色体1q44的NLRP3,也称为CIAS1,编码细胞内NOD样受体(NLRs)家族成员之一的NALP3,即cryopyrin。其临床特征是反复发作的多系统炎症,主要表现为发热、关节痛及荨麻疹,可累及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳以及中枢神经系统,3种亚型的病情从轻到重分别为FCAS、MWS和NOMID/CINCA;白细胞介素(IL)-1抑制剂可有效地控制病情进展,应尽早应用。