新生儿猝死综合征基因学研究进展

新生儿猝死综合征是一周岁以下的婴儿不明原因的突然意外死亡,是新生儿意外死亡的一种病因,该病病因迄今未明。通过复习近些年国外学者关于新生儿猝死综合征的研究,探讨新生儿猝死综合征的主要危险因素、脑部激素变化,以及与新生儿猝死综合征相关的基因型,如与长QT综合征相关的KCNE2、SCN5A、RyR2、CAV-3基因,基因测序方法检测MAOA基因、与炎症反应和新生儿猝死综合征相关基因研究,提供有关新生儿猝死综合征的研究进展和研究方向,为以后新生儿猝死综合征发病机制和病因探索提供新思路。

猝死与线粒体病

猝死指平时身体健康的人因自然疾病突然死亡,一般指发病6 h以内死亡。意外猝死可发生在新生儿(新生儿猝死综合征)至成年(成人猝死综合征)各个时期,可以在日常活动、睡眠或运动中发生,潜在的遗传疾病是导致猝死的重要原因。通过对猝死患者的病因研究,证实多种遗传疾病导致的心脏病、脑病是导致猝死的两组主要疾病,其中心脏性猝死占50%以上。已知多种遗传性疾病可导致猝死,线粒体病是其中一组病因。一些线粒体病可引起急性心功能衰竭、恶性心律失常或脑病,导致猝死。随着基因诊断技术的进步,一些猝死患儿通过尸检基因诊断得到了确诊,有助于家族成员的遗传咨询,指导父母再生育时的胎儿诊断。