新生儿甲状腺功能低下症筛查及早期左甲状腺素治疗效果评价

目的探讨新生儿甲状腺功能低下症筛查及早期左甲状腺素的治疗效果。方法分析20992例新生儿甲状腺功能低下症的筛查结果。采用左甲状腺素钠片治疗确诊的患儿,对比治疗前后患儿的三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)和促甲状腺激素(TSH)水平的变化情况。同时观察患儿的体格和智力发育情况。结果本研究新生儿甲状腺功能低下筛查阳性率为0.27%,确诊24例(0.11%)。经过治疗后的T3、T4均显著高于治疗前,而TSH显著低于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后的身高、体重均可达到所对应的年龄标准,平均智商水平(106.64±12.91)分。结论早期筛查有助于新生儿甲状腺功能低下症的早期诊断,而左甲状腺素钠片的早期治疗可促进患儿体格、智力的正常发育。

江西省新生儿甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查现状

目的:对江西省新生儿进行甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。方法:CH筛查检测指标为血中促甲状腺素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA);PKU筛查检测指标为血中苯丙氨酸,分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①查出CH145例,检出率1/1560,查出PKU12例,检出率1/18850;②2005年一季度筛查6576例,2006年一季度筛查10727例,同期相比增长63.12%。结论:新生儿疾病筛查是一项社会群体工作,需多环节协作,因此要动员全社会关心和支持这项工作。

吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析

目的对吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析,探讨吉林地区新生儿甲状腺功能低下发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫分析法,测定新生儿出生72 h后足跟血的干血滤纸片中的促甲状腺激素(TSH)浓度,分析吉林地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。结果筛查吉林地区16 776名新生儿,甲低患者5例,发病率1/3 355。结论新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段,防止智力低下的发生,并且能使甲低患者得到早期诊断和治疗。

维吾尔族新生儿甲状腺功能低下症的筛查及诊断

采用酶联免疫吸附法测定新疆维吾尔自治区部分维吾尔族新生儿和12岁以下智障、生长发育落后的维吾尔族儿奄指血中TSH的含量，进而筛查和诊断其甲状腺功能低下症．初步确定维吾尔族新牛儿甲状腺功能低下症的发病率为1．357‰，是我国内地的新生儿甲状腺功能低下症发病率（0，200～0．333‰）的4倍，建议在新疆维吾尔自治区建立以地区妇幼保健院或中心医院为中心的筛查网，对维葺尔族及其他民族的新生儿进行先犬性甲状腺功能低下症筛查和治疗。

重庆市新生儿甲状腺功能低下症筛查6年回顾

目的 了解重庆市新生儿甲状腺功能低下症 (CH)的发生率。方法 应用放射免疫法、时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)对重庆市 1996年 10月 1日～ 2 0 0 1年 12月 3 1日 6年间出生的活产新生儿 68180例进行TSH筛查。结果 重庆市1996、1997、1998、1999、2 0 0 0、2 0 0 1年CH的发生率分别为 1/ 1864、1/ 14 0 4、1/ 2 698、1/ 10 18、1/ 15 65、1/ 2 2 2 8、1/ 162 3 ,平均为 1/162 3。其中九龙坡区、巴南区、渝中区分别为 1/ 114 8、1/ 1187、1/ 13 16。结论 重庆市CH发生率明显高于全国平均水平 ,特别又以江津市、九龙坡区、巴南区。

不同季度对新生儿甲状腺功能低下症筛查影响研究现状

先天性甲状腺功能低下症是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少或其受体缺陷,导致患儿智力落后、身心障碍的1种常见的、可预防的疾病[1]。一般患先天性甲状腺功能低下症的儿童在出生后的前几个月内往往缺乏疾病的特异表现,当临床症状表现典型时,已失去了早期治疗的机会,使智力发育低下、体格发育落后而不可逆转。

对新生儿甲状腺功能低下症筛查的讨论

对新生儿甲状腺功能低下症筛查的讨论王振华，赵玉英自１９７１年建立新生儿甲状腺功能低下症筛查（简称甲低筛查）以来，包括中国在内的许多国家开展了这项工作，取得了十分明显的社会经济效益。并日益显示出筛查在评价碘缺乏病防治效果和人群危害程度的现实意义。我们自...

江门市新生儿甲状腺功能低下症筛查结果与发病类型构成比例的分析

目的分析江门市2008—2015年先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查结果与发病类型构成比例。方法应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素(TSH)水平,筛查阳性者需召回取静脉血,采用化学发光法检测甲状腺功能。结果 349753名新生儿筛查出CH可疑病例1098例,召回1025例,确诊阳性132例,其中,确诊阳性病例中为原发性甲低103例,高TSH血症29例,阳性率1:2650,筛查结果与确诊成正比关系,原发性甲低与高TSH血症比例约为4:1,本市CH患儿中以腺体缺失及部分缺如为主,CH发病率约为1:2650,男女发病率基本一致。结论江门市新生儿CH发生率较高,实验室甲低筛查准确性和阳性患者召回率逐年上升,筛查结果与发病现状成正相关,新生儿疾病筛查工作成效显著。

2002～2005年菏泽市新生儿甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

[目的]了解菏泽市新生儿甲状腺功能低下症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)发病率。[方法]应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片phe浓度和干血片TSH浓度。对2002-2005年菏泽市新生儿疾病筛查资料进行分析。[结果]2002-2005年合计筛查263 760人,确诊CH 102例,发病率0.42‰,各县区发病率0.16‰-0.85‰;确诊PKU 27例,发病率0.11‰,各县区发病率0.06‰-0.18‰。CH发病率,男性为0.25‰,女性为0.61‰,二者差异有统计学意义(P<0.01);PKU发病率,男性为0.11‰,女性为0.11‰,二者差异无统计学意义(P>0.05)。[结论]新生儿疾病筛查可降低残疾儿发生,提高人口素质。

不同剂量左旋甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减低症新生儿的临床效果及对生化指标的影响

围绕先天性甲状腺功能减低症新生儿的临床治疗,探讨并分析左旋甲状腺素差异化剂量应用于其中的疗效,以及影响其生化指标的情况与程度。方法 开展前瞻性随机对照试验,应用随机分组的研究方法,随机将符合条件并纳入研究的、我院于2020年1月至2023年12月接收并给予治疗的200例先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿分成各含100例的2组,分别为观察组、对照组。两组均接受左旋甲状腺素钠片的治疗方式,其中对照组的药物剂量为1~5μg/(kg·d)、观察组的药物剂量为6~10μg/(kg·d);两组均接受为期6个月的治疗。治疗后,对比两组新生儿的3项指标,涵盖血液生化指标、生长发育、神经发育指标。结果 治疗后,观察组在TSH、FT4、FT3和TH水平的改善显著优于对照组(P<0.05)。观察组患儿的生长指标和神经发育商数(DQ)均显著高于对照组(P<0.05)。两组患儿的不良反应发生率无统计学差异(P>0.05)。结论 较高剂量的左旋甲状腺素在改善CH新生儿的生化指标、促进生长发育和神经发育方面更为有效,同时保持了良好的安全性。建议在临床上对CH新生儿采用个体化的高剂量左旋甲状腺素治疗方案,以优化治疗效果。

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查中的护理策略研究

本研究旨在探究新生儿先天性甲状腺功能低下筛查中的护理策略。方法 采用电化学发光仪对甲功低下组(结构性诊断阳性)66例和对照组(结构性诊断阴性)74例新生儿进行血清甲状腺激素水平检测。结果 在电化学发光仪诊断的阳性患者中,准确率为92.14%,敏感度为89.39%,特异度为94.59%,阳性预测值为93.65%,阴性预测值为90.91%。血清甲状腺激素水平方面,甲功低下组的TSH(mIU/L),FT4(pmol/L)和FT3(pmol/L)分别为4.61±0.53,6.38±1.03和3.87±0.58,与对照组的3.78±0.38,16.88±2.12和11.25±2.16的差异均具有显著性(P<0.01)。结论 结果显示电化学发光仪诊断在新生儿先天性甲状腺功能低下筛查中具有较高的敏感度和特异度,且血清甲状腺激素水平检测可以有效辨别甲功低下的新生儿,为新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查提供了重要的护理策略。

浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。

南阳市卧龙区2019年至2020年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的分析南阳市卧龙区2019年至2020年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查结果,为本区残疾儿童的筛查提供科学依据。方法回顾性分析2019年至2020年南阳市卧龙区各机构出生的8670名新生儿检测资料,新生儿均接受足跟滤纸血片采集,采集血片以时间分辨荧光免疫分析法检测甲状腺激素(TSH)对新生儿CH进行筛查,初筛阳性者召回复查,并以血清标本确诊。依据CH筛查结果分为CH组及非CH组,对比两组新生儿出生体重、产妇年龄、分娩孕周、胎数、产妇孕期甲状腺疾病率、产妇孕期食海产品率、家族甲状腺病遗传史、产妇孕期焦虑发生率、产妇不良用药发生率。结果筛查8670名新生儿中,共检出CH新生儿29例;其中2019年19例,2020年10例,发病率为0.33%。CH组及非CH组新生儿分娩孕周、胎数对比,差异无统计学意义(P>0.05),CH组新生儿出生体重显著低于非CH组,CH组新生儿产妇年龄、产妇孕期甲状腺疾病率、产妇孕期食海产品率、家族甲状腺病遗传史、产妇孕期焦虑发生率、产妇不良用药发生率均显著高于非CH组,差异有统计学意义(P<0.05),提示出生体重低、产妇年龄≥35岁、产妇孕期患者甲状腺疾病、产妇孕期食用海产品、有家族甲状腺病遗传史、产妇孕期发生焦虑、产妇孕期存在不良用药均是引发CH发生的重要危险因素,将上述对比差异显著的因素进行多因素非条件Logistic回归分析,结果显示,新生儿出生体重低、产妇年龄≥35岁、妊娠期合并甲状腺疾病、产妇孕期食海产品、产妇甲状腺疾病遗传史、不良用药史为新生儿CH高危因素。结论南阳市卧龙区2019年至2020年新生儿先天性甲状腺功能低下症发生率处于下降趋势,加强孕期筛查与孕产妇孕期、围产期保健尤为重要。

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症（甲低）的筛查、治疗疗法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）水平；对召回的可疑患儿，采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能，确诊后予以左甲状腺素钠治疗，正规治疗2～3年后，停药观察，结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查，进行疗效评估。结果筛查新生儿557193例，检出甲低339例，发病率1／1644。其中治疗满18个月以上221例（治疗18个月～2年34例、2～3年112例、〉3年75例）。甲状腺核素扫描100例，超声检查150例（2项均检查29例）：甲状腺异常48例（缺如、异位各8例，发育不良32例）；正常173例。发育商〉85者98．6％，平均106.5；骨龄发育正常75％，稍落后25％；身高与体质量均达正常。治疗评估：48例确诊为原发性甲低，予终身治疗；173例暂时性甲低，其中86例停药观察，可终止治疗69例，确诊为暂时性甲低；重新恢复治疗9例，确诊为亚临床甲低；继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查，结合安全有效的治疗和规范的随访，完全能预防智残跌病发生和保障儿童体格和智能正常发育。

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及治疗效果和由此产生的效益。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH)水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH浓度,T3、T4值低于正常,TSH浓度高于正常者确诊为患儿,根据其出生年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗并进行疗效评估和效益分析。结果:掌握了河南省新生儿CH的发病率和群体分布规律,肯定了开展筛查治疗的效果及产生的效益。结论:开展新生儿甲状腺功能低下症的筛查及治疗能降低患儿的致残率,并能取得显著的经济和社会效益。

新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:对全市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解潍坊市两病发病率。方法:CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度,PKU筛查使用Guthrie′s法(细菌抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由美国金桥公司提供。结果:潍坊市先天性甲状腺功能低下的发病率为1/5 350;苯丙酮尿症的发病率为1/9 241。结论:新生儿筛查的数量和新生儿疾病筛查覆盖率是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率,只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病水平。

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.