超声对新生儿甲状腺功能减低症病因的探讨

目的 探讨新生儿先天性甲低症的病因。方法 对本院新生儿疾病筛查中心确诊的 6 6例先天性甲低患儿行超声显像检查 ,并与正常新生儿甲状腺进行对比分析。结果 发现本地区甲状腺肿大占 6 3.6 4 % (42 /6 6 ) ,甲状腺发育异常占 15 .16 % (10 / 6 6 )。结论 新生儿甲状腺肿大为湖南省部分地区新生儿先天性甲低的主要声像图特征 ,亦可作为甲低的首要病因。

彩色多普勒超声诊断新生儿甲状腺功能减低症的价值分析

目的分析彩色多普勒超声诊断新生儿甲状腺功能减低症(CH)的应用价值。方法选取我院新生儿筛查中心实验室2018年1月至2018年12月确诊的130例CH患儿,分析其彩色多普勒超声特征,评估其在筛查CH中的价值。结果彩色多普勒超声检查显示,130例CH患儿中甲状腺体积增大75例、体积正常24例、甲状腺缺如或异位8例。CH患儿甲状腺上动脉血流速度高于正常新生儿(P <0.05)。CH患儿甲状腺左右叶左右径、前后径及峡部前后径均长于正常新生儿(P <0.05)。甲状腺缺如或异位CH患儿的血清TSH水平显著高于体积增大、缩小或正常患儿(P <0.05), FT4水平显著高于体积正常患儿及体积缩小患儿(P <0.05), FT3水平显著高于体积增大患儿及体积正常患儿(P <0.05)。结论彩色多普勒超声能有效评估新生儿甲状腺腺体大小、形态及位置,观察腺体内部回声及血流动力学情况,在筛查CH中具有较高的应用价值。

新生儿甲状腺功能减低症筛查

目的 新生儿筛查作为优生优育工作的一个重要组成部份 ,正在国内逐步推广。宁波市 1996年开展新生儿筛查工作 ,至 1999年元旦在全市推广。观察先天性甲状腺机能减退症发病率和发展趋势。方法 采用时间荧光分辨法(DELFIA)对全市 5个区和所辖 5个县、县级市共 33家单位在医院出生的 6 14 2 5例新生儿作甲低筛查。结果 宁波市测得甲低发病率为万分之 6 .6 7(41/6 14 2 5 )。单纯性高TSH血症为万分之 4 .0 7(2 5 /6 14 2 5 ) ,另外查到万分之 1.6 2 8(10 /6 14 2 5 )的一过性甲低。TSH测定结果 >5mIU/L者 70 0 9例 ,占 11.4 % (70 0 9/6 14 2 5 )。结论 宁波市测得甲低发病率为万分之 6 .6 7,与 2年前 (1/30 0 0 )相比无显著差异 (P >0 .0 5 ,χ2 =0 .96 ) ,宁波市测得为 1/15 0 0 ,接近国外报道。尽管宁波地区从学龄儿童尿碘测定排除了居民缺碘情况 ,从新生儿TSH测定结果分析 ,TSH >5mIU/L的比率占 11.4 % (70 0 9/6 14 2 5 ) ,比 2年前情况 (14 .2 % )有明显改善 (P <0 .0 1,χ2 =10 0 .2 )。但仍然应重视地方性克汀病的预防工作。

新生儿甲状腺功能减低症1例

患儿，男，10天，因“生后反应差10天”入院。患儿为孕37周顺产出生。出生时情况不详。生后反应差，哭声弱。体检：体温36．9℃，心率130次／min，呼吸45次／min。体重1．3kg。胎龄评估37周。神清，反应差，皮肤、巩膜无黄染，前囟平软，心肺听诊无异常，腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力正常，原始反射减弱。辅助检查：血常规、

新生儿甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的确定

应用3种不同的方法（ELISA、EFIA、Tr—FIA）对32份2—3年前采集的新生儿干血片中的促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）含量进行再次测定，同时对该32例儿童再次采血，用同样的检测方法进行血液TSH含量测定并做临床检查。结果显示，不同检测方法间有一定的误差；在排除检测误差的前提下，新生儿干血片检测原发性甲状腺功能减低症TSH切值（CUTOFF）应如下：血液TSH浓度≤10μU／ml为阴性，血液TSH浓度在10—20μU／ml之间为疑似阳性，该部分婴儿应在一定时期后进行复查，进而加以确诊，血液TSH浓度≥20μU／ml为阳性。

新生儿甲状腺功能减低症并肺透明膜病一例

新生儿甲状腺功能减低症简称甲低又称克汀病或呆小症,甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷,引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍。国内发病率为1/7000,而甲低并肺透明膜病较罕见。我院经治的一例报告如下。患儿女2小时,因＂生后气促、发绀1小时＂入院。患儿系第1胎第1产,母孕期顺利,否认遗传和家族病史。孕39^（（？）6）周剖腹产分娩,

上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症筛查情况调查

目的探讨上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症筛查情况。方法随机选取上饶地区2013年1月~2016年12月间262 168例新生儿,应用时间分辨免疫荧光法对促甲状腺激素进行检测,总结甲状腺功能减低症的筛查情况。结果 262 168例标本中,2013年1月~2016年12月共检测标本262 168例,2013年筛查率为19.81%,其中阳性例数为160例,确诊为甲状腺功能减低症28例。2014年筛查率为11.28%,其中阳性例数为244例,确诊为甲状腺功能减低症65例。2015年筛查率为11.07%,其中阳性例数为329例,确诊为甲状腺功能减低症84例。2016年筛查率为11.15%,其中阳性例数为339例,确诊为甲状腺功能减低症83例。结论我区新生儿甲状腺功能减低症发病率与沿海地区相近为1/1 000,呈较高发病水平。为维护新生儿健康,需加强对新生儿甲状腺功能减低症的筛查,加强筛查的宣传力度,加强健康教育,完善筛查体制,以提高甲状腺功能减低症的筛查质量,在新生儿疾病筛查中有着重要作用。

新生儿先天性甲状腺功能减低症危险因素分析

目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症的危险因素。方法:选取2015年9月-2022年9月间贺州市人民医院收治的100例先天性甲状腺功能减低症的新生儿作为观察组,选取同期健康新生儿100例为对照组。通过对两组新生儿的产妇开展问卷调查,采用单因素分析、多因素Logistic回归分析确定新生儿先天性甲低的影响因素。结果:单因素分析结果显示,居住地、年龄分布、受教育程度、孕期不良心理、妊娠糖尿病、妊娠高血压、妊娠期甲状腺疾病、孕期高碘饮食、使用黄体酮等因素是新生儿先天性甲低的影响因素,差异有统计学意义(P<0.05);两组孕周、孕次、产次等新生儿先天性甲低比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=4.217,95%CI:1.715~17.134,P<0.05),受教育程度(OR=5.201,95%CI:3.008~8.284,P<0.05),孕期不良心理(OR=3.379,95%CI:1.133~5.368,P<0.05),妊娠期甲状腺疾病(OR=3.717,95%CI:1.676~4.843,P<0.05)和孕期高碘饮食(OR=3.975,95%CI:1.253~6.402,P<0.05)是新生儿先天性甲低的危险因素,而服用黄体酮(OR=0.813,95%CI:0.705~0.951,P<0.05)是新生儿先天性甲低的保护因素。结论:新生儿先天性甲状腺功能减低症危险因素众多,应该尽量避免上述危险因素,同时服用黄体酮可在一定程度上对先天性甲低起到预防作用,但必须遵从医嘱服用。

浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。

基于筛查新生儿甲状腺功能减低症的综合干预效果分析

目的探讨基于筛查的新生儿甲状腺功能减低症综合干预效果。方法选取疑似新生儿甲状腺功能减低症患者207例,将其随机分为观察组(109例)和对照组(98例)。对照组采用常规方式召回复诊和治疗;观察组给予综合干预。SAS9.1进行数据分析。结果经卡方检验,两组复诊召回率差异有统计学意义(P<0.05);经Wilcoxon秩和检验,两组治疗依从性差异有统计学意义(P<0.05);经重复测量数据方差分析,两组患儿家属HAMD抑郁量表和SAS焦虑自评量表平均得分差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论综合干预可有效提高复诊召回率、治疗依从性并改善家属心理状况,值得临床推广。

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。

联合检测促甲状腺素及游离甲状腺素筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症

目的初步探讨联合检测干血滤纸片中促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)水平筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床意义。方法对2013年6月至2013年12月出生的活产新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析法联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平;对筛查阳性者再采血检测血清TSH及FT4水平,并与干血滤纸片法结果进行比较。结果共筛查新生儿31 199例,确诊CH 12例,发生率1/2 600,高TSH血症4例,未检测到垂体性甲状腺功能减低症。筛查确诊CH新生儿的血清TSH及FT4的检测结果与干血滤纸片检测结果一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平可用于新生儿CH筛查,并有助于早期诊断与治疗,以及对中枢性CH的筛查。

2001—2009年珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症状况分析

目的调查分析珠海市2001—2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以及TSH。结果9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高(2=8.40,P<0.005)。结论珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。

左旋甲状腺素钠替代治疗新生儿甲状腺功能减低症的疗效探讨

目的：探讨左旋甲状腺素钠治疗新生儿甲状腺功能减低症（CH）的临床效果，研究不同病情程度的最佳初始剂量及初始时间。方法：对新生儿确诊CH的168例患儿作为研究对象，根据患儿首次甲状腺功能化验结果，将其分为先天性cH组、亚临床cH组及高TSH组。应用左旋甲状腺素钠治疗，常规初始剂量5—10μg·kg-1·d-1，观察3组患儿治疗2、4及12周时的甲状腺功能指标及治疗至2岁时患儿的身高、体重和智力情况。结果：初始治疗2周时，108例先天性CH中甲功低下21例，正常78例，继发甲亢9例；43例亚临床CH中甲功低下8例，正常31例，继发甲亢4例；17例高TSH中甲功低下1例，正常12例，继发甲亢4例。治疗12周时，168例患儿的FT4均为正常，但仍有4例患儿TSH高于正常范围。2岁时检测患儿身高、体重及智能的变化情况，30天以内开始治疗的患儿各项指标均高于30天后开始治疗的患儿，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：经确诊的cH患儿应尽早进行激素替代治疗，治疗时间越早其预期越好，推荐初始剂量为5—10μg·kg-1·d-1。

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。

湖南省9万例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的 先天性甲状腺功能减低症 (CH)是一种严重危害儿童健康、但早期诊治可以有效防治的疾病 ,1 996年以来 ,该院开展了新生儿CH筛查工作 ,现总结 7年来筛查结果 ,以了解湖南省新生儿CH的发生情况。方法 对 91 375例新生儿在生后 72h后或母乳喂养 2 4h后采足跟血 ,采用时间分辨荧光免疫法测定足跟血TSH浓度进行初筛 ,并用化学发光法检测初筛阳性患儿血清中TSH、FT3、FT4以确诊。确诊为CH者立即给予口服甲状腺素片治疗并定期随访。结果 TSH初筛 2 80例阳性 ,初筛阳性率为 1 /32 9,确诊先天性甲低 5 6例 ,发病率为1 /1 6 32。经治疗的患儿智能体格发育均正常。结论 新生儿筛查是早期发现、及时诊断和治疗CH的重要措施 。

唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究

目的:分析研究我市新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例。方法:PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH),共93101例。结果:唐山市PKU发病率1:10400,与世界、国内范围内无差异;CH1∶7100,与世界范围之间比较无差异,与国内范围之间比较有差异;唐山不同地区筛查患儿发病率与本市总体发病率比较均无差异;PKU患儿以经典型为主,且以男婴为主;CH中以腺体缺如及部分缺如为主,以男婴居多,但CH总体男女发病率基本一致。结论:基本总结分析出唐山市两病发病率及两病发病主要类型,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。

苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征

目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。

中国13城市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率分析研究

目的:通过13城市新生儿CH筛查情况,总结中国主要城市和地区先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypo-thyroidism,CH)发病率,寻找规律,探讨对策。方法:筛查对象为出生72h后的新生儿,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用FEIA法、EIA法、ELISA法或DELFIA法检测干血片中TSH含量,将初筛阳性儿召回确诊。结果:13城市共对3351818例新生儿进行了CH筛查,确诊CH患儿975例,CH发病率为0.291‰,总体来看,中国北部和南部地区CH发病率低于东部、中部和西部地区。讨论:CH高发病率地区和城市要认真研究本地区CH发病的主要原因,有针对性地采取预防措施,降低CH发病率,同时,对初筛阳性儿,在诊断时要注意高TSH血症儿的误诊问题。CH低发病率地区和城市要审视标本采集、递送、实验室质量和诊断等各环节,以避免漏检和漏诊。