广州市地区7234例新生儿耳聋基因突变分析

目的分析广州地区7234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分娩的7234例新生儿脐带血液标本进行耳聋基因热点检测,基因突变新生儿行Sanger测序验证及基因外显子测序。结果检测到耳聋基因突变携带者266例(3.68%),其中GJB2基因突变159例(22.0%),SLC26A4基因突变85例(1.18%)。在266例的基因携带者中,GJB2 c.235delC杂合突变占49.6%(132/266),SLC26A4 IVS7-2A>G突变占28.2%(75/266),其余位点占22.2%。携带者一代测序验证结果与耳聋基因筛查结果一致,基因外显子测序中发现有3名双重突变患儿,两例为GJB2 c.235 del C与GJB2 c.109G>A双重杂合突变患儿,另一例为SLC26A4 IVS 7-2 A>G与SLC26A4 c.1983C>A双重杂合突变患儿,3例患儿经父母血液标本验证,双重杂合位点分别遗传自父母。结论本研究7234例新生儿聋基因筛查中,GJB2基因突变频率最高,其次是SLC26A4基因,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。现行热点突变检测位点可能漏检其他突变位点,可根据本地检测情况调整或者制定适合本地的筛查方案。

渝东北1583例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的通过对渝东北地区1583例新生儿耳聋基因筛查结果进行分析,探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿中的携带率与致病性。方法方便选取2015年1月—2019年1月渝东北地区接受耳聋基因筛查的1583例新生儿作为研究对象。采集新生儿足跟血液样本进行基因检测,利用飞行时间质谱分析技术对常见耳聋易感基因进行检测分析,统计1583例新生儿耳聋易感基因携带情况。结果1583例新生儿血液样本中检出耳聋易感基因阳性45例,携带阳性率为2.84%,其中GJB2基因突变阳性率最高,检出阳性率高达1.52%(24/1583)。结论通过耳聋易感基因筛查能够早期、及时发现并预测新生儿耳聋,通过制定针对性干预策略能够有效降低新生儿耳聋发生率,因此在渝东北地区推广新生儿耳聋易感基因筛查具有重要的临床意义。

呼和浩特市人民政府办公室关于印发《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》的通知

呼政办字[2019]106号2019年8月8日各旗、县、区人民政府,市有关部门:经市人民政府同意,现将《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》印发给你们,请遵照执行。呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式,扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱,降低渐进性/迟发性听力障碍的发生率,减少出生缺陷,做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作,制定本实施方案。

台州市新生儿遗传性耳聋流行病学调查

目的调查台州市新生儿遗传性耳聋流行病学并分析影响因素。方法选取台州市2018年6月至2019年6月行新生儿遗传性耳聋筛查的465例新生儿作为研究对象,采用听力筛选、基因筛选方法筛选遗传性耳聋新生儿。收集所有复筛未通过新生儿及遗传性耳聋新生儿一般资料,分析新生儿遗传性耳聋发生单因素、遗传性耳聋基因突变情况以及新生儿遗传性耳聋发生多因素Logistic回归分析。结果新生儿遗传性耳聋的发生与耳别、早产、外耳畸形、新生儿窒息、新生儿肺炎、高胆红素血症、家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变相关,差异均有统计学意义(P<0.05)。复筛未通过的新生儿中89例携带遗传性耳聋基因,其中64例遗传性耳聋新生儿遗传性耳聋基因发生突变,以GJB2、SLC26A4基因突变为主。新生儿遗传性耳聋多因素Logistic回归分析数据显示,耳别、早产、外耳畸形、新生儿窒息、新生儿肺炎、高胆红素血症、家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变与新生儿遗传性耳聋相关,其中家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变为新生儿遗传性耳聋发生的主要影响因素,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿遗传性耳聋的发生与家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变相关,其中以GJB2、SLC26A4基因突变为主。

感音神经性耳聋的早期识别与临床干预

感音神经性耳聋是临床常见问题，若不能及时发现和正确干预，可导致儿童听觉言语发育迟缓，以及情感、心理和社会交往等综合能力的发展。新生儿听力筛查与新生儿基因筛查使得感音神经性耳聋的早期发现成为可能。儿童期的听力筛查工作很大程度上弥补了因迟发性、渐进性或获得性听力损失导致的新生儿听力筛查漏诊的不足。感音神经性耳聋通过主客观听力检测技术可获得早期诊断，通过药物治疗、选配助听装置等获得早期干预。永久性感音神经性听力损失作为一种慢性疾病，传统的以医生为中心的医疗服务模式不足以满足患者需求，以患者、家庭或社区为中心的医疗服务模式逐渐被重视。

听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析研究

目的探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析。方法我院顺利完成分娩新生儿18 473例,胎儿娩出后3d后对新生儿采用初筛耳声发射(OAE)与复筛OAE、选择自动听性脑干反射法对新生儿听力进行筛查;采用荧光聚合酶链式反应法(荧光PCR)法完成异常基因的筛选;采用医院自拟问卷调查表对新生儿听力正常与异常者临床资料进行调查,对资料进行单因素、多因素logistic分析。结果 18 473例新生儿均顺利完成听力筛查,新生儿中563例初筛未通过,占3.05%;563例新生儿进行复筛,37例未通过,占6.57%。37例新生儿最终均得到确诊,14例新生儿听力缺损,10例前庭导水管扩张综合征,13例先天性遗传性耳聋;18 473例新生儿共筛选出730例耳聋基因突变写到者,基因突变携带率为3.95%。耳聋基因筛查突变率排在前三位的分别为GJB2基因为235del C杂合突变型、235del AT杂合突变型、SLC26A4基因位IVS7-2A>G杂合突变,分别占:25.89%、12.74%和12.33%;从37例复筛未通过患者中共检测出20例发生基因突变,排在前三位的分别为GJB2位点235del C杂合突变型、SLC26A4位点IVS7-2A>G杂合突变型及IVS7-2A>G纯合突变型,分别占:45.00%、30.00%和10.00%;单因素及多因素logistic分析结果表明:新生儿耳聋发病率与耳别、早产、体重、外耳畸形、高胆红素血症、新生儿窒息关系密切(P<0.05)。结论新生儿耳聋发病影响因素相对较多,且临床上将听力筛查联合遗传性耳聋基因用于新生儿听力筛查中效果理想,有助于提高耳聋筛查率,值得推广应用。

针对性护理在新生儿听力及耳聋筛查中的临床意义

目的探讨针对性护理在新生儿听力及耳聋筛查中的临床意义。方法选择2019年2月至2020年2月新生儿听力及耳聋患者1000例为对象,随机分为对照组和观察组各500例,对照组用常规护理,观察组针对性护理,分别记录并分析出生后48h和72h的听力初筛和遗传性耳聋基因筛查结果。结果干预后观察组患儿突变阳性例数明显少于对照组,阳性比例低于对照组(P<0.05)。结论针对性护理在新生儿听力及耳聋筛查中具有良好的应用价值。