广州市地区7234例新生儿耳聋基因突变分析

目的分析广州地区7234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分娩的7234例新生儿脐带血液标本进行耳聋基因热点检测,基因突变新生儿行Sanger测序验证及基因外显子测序。结果检测到耳聋基因突变携带者266例(3.68%),其中GJB2基因突变159例(22.0%),SLC26A4基因突变85例(1.18%)。在266例的基因携带者中,GJB2 c.235delC杂合突变占49.6%(132/266),SLC26A4 IVS7-2A>G突变占28.2%(75/266),其余位点占22.2%。携带者一代测序验证结果与耳聋基因筛查结果一致,基因外显子测序中发现有3名双重突变患儿,两例为GJB2 c.235 del C与GJB2 c.109G>A双重杂合突变患儿,另一例为SLC26A4 IVS 7-2 A>G与SLC26A4 c.1983C>A双重杂合突变患儿,3例患儿经父母血液标本验证,双重杂合位点分别遗传自父母。结论本研究7234例新生儿聋基因筛查中,GJB2基因突变频率最高,其次是SLC26A4基因,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。现行热点突变检测位点可能漏检其他突变位点,可根据本地检测情况调整或者制定适合本地的筛查方案。

呼和浩特市人民政府办公室关于印发《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》的通知

呼政办字[2019]106号2019年8月8日各旗、县、区人民政府,市有关部门:经市人民政府同意,现将《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》印发给你们,请遵照执行。呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式,扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱,降低渐进性/迟发性听力障碍的发生率,减少出生缺陷,做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作,制定本实施方案。

感音神经性耳聋的早期识别与临床干预

感音神经性耳聋是临床常见问题，若不能及时发现和正确干预，可导致儿童听觉言语发育迟缓，以及情感、心理和社会交往等综合能力的发展。新生儿听力筛查与新生儿基因筛查使得感音神经性耳聋的早期发现成为可能。儿童期的听力筛查工作很大程度上弥补了因迟发性、渐进性或获得性听力损失导致的新生儿听力筛查漏诊的不足。感音神经性耳聋通过主客观听力检测技术可获得早期诊断，通过药物治疗、选配助听装置等获得早期干预。永久性感音神经性听力损失作为一种慢性疾病，传统的以医生为中心的医疗服务模式不足以满足患者需求，以患者、家庭或社区为中心的医疗服务模式逐渐被重视。