肠内早期微量喂养对危重新生儿胆汁淤积症的疗效分析

目的评价肠内早期微量喂养对于危重新生儿胆汁淤积症的治疗效果。方法方便选取2020年8月—2022年4月山东省菏泽市第六人民医院儿科收治且行持续全静脉肠外营养支持的危重新生儿75例为对照组,选取同期同病情,体质量相近的83例危重症患儿予以持续全静脉胃肠外营养支持与微量肠内营养支持作为干预组。观察两组患儿淤胆缓解情况、大便转黄时间、肝胆功能指标及不良反应发生情况。结果干预后,干预组新生儿直接胆红素水平(24.3±5.3)μmol/L低于对照组(45.1±9.7)μmol/L,差异有统计学意义(t=16.940,P<0.05)。治疗后,干预组肝功能ALT、AST、LDH水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于持续性肠外营养支持的危重新生儿,尽早加用微量肠内喂养可有效降低淤胆情况,且早期微量喂养安全性良好。

熊去氧胆酸与苯巴比妥治疗新生儿胆汁淤积症疗效观察

目的探讨苯巴比妥、熊去氧胆酸治疗新生儿胆汁淤积症的临床效果。方法选择2017年5月至2018年6月在我院接受治疗的胆汁淤积症新生儿,共72例,分为2组,给予对照组患儿(36例)苯巴比妥+蓝光照射治疗,在此基础上给予观察组患儿(36例)熊去氧胆酸治疗。观察患儿肝功能指标、血清胆红素、不良反应情况。结果治疗后,观察组患儿γ-GGT、AST、ALT、DBIL、TBIL水平均低于对照组(P <0. 05);观察组黄疸指数为(12. 26±3. 27) mg/dl,显著低于对照组的(16. 80±3. 62) mg/dl (P <0. 05);观察组患儿日排便次数多于对照组,且胎便初排及转黄时间较对照组缩短(P <0. 05)。观察组的治疗总有效率高于对照组(94. 44%vs.77. 78%,P <0. 05)。两组患者均未出现严重不良反应,不良反应发生率均为13. 89%。结论熊去氧胆酸、苯巴比妥在新生儿胆汁淤积症的治疗中,可使患儿肝功能获得更大程度改善,降低血清胆红素浓度,促进患儿主要临床症状获得更快缓解,提高总体疗效,且不会引起严重不良反应,安全性良好。

抚触护理联合熊去氧胆酸治疗新生儿胆汁淤积性黄疸的临床观察

目的:观察抚触护理联合熊去氧胆酸治疗新生儿胆汁淤积性黄疸的临床效果。方法:选取本院2014年8月-2016年9月收治的68例胆汁淤积性黄疸的新生儿患儿,按随机数字表法分为对照组和观察组,每组34例。两组在使用常规综合治疗的基础上,对照组增加服用熊去氧胆酸,观察组联合使用抚触护理及熊去氧胆酸治疗,两组均治疗10 d。比较两组患儿的血清胆红素浓度,黄疸指数,NBNA评分,日排便次数,胎便初排时间,胎便转黄时间。结果:经过10 d治疗后,观察组的血清胆红素浓度、黄疸指数、NBNA评分分别为(42.75±7.35)μmol/L,(12.35±2.74)mg/d L,(39.16±0.31)分,均优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组的日排便次数、胎便初排时间、胎便转黄时间分别为(5.94±1.76)次、(6.58±1.27)h、(31.34±5.22)h,均优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:抚触护理联合熊去氧胆酸治疗新生儿胆汁淤积性黄疸临床效果佳,有利于患儿病情的改善和健康的恢复。

熊去氧胆酸联合腺苷蛋氨酸治疗不同胎龄段新生儿胆汁淤积的临床疗效评价

目的研究熊去氧胆酸联合腺苷蛋氨酸治疗不同胎龄段新生儿胆汁淤积的临床疗效。方法纳入2019年1月—12月收治的胆汁淤积患儿159例展开研究,根据胎龄分为≤33周组、>33周组、足月儿组,在常规治疗基础上均实施熊去氧胆酸+腺苷蛋氨酸治疗。对比不同胎龄段新生儿的治疗效果。结果足月儿组、胎龄>33周组的静脉营养时间、症状持续时间短于胎龄≤33周组,TBiL、DBiL、TBA水平低于胎龄≤33周组,临床总有效率高于胎龄≤33周组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论熊去氧胆酸联合腺苷蛋氨酸治疗胎龄>33周、足月的胆汁淤积患儿更为有效,而应用在胎龄≤33周患儿中效果欠佳。

熊去氧胆酸联合苯巴比妥治疗新生儿胆汁淤积症的临床疗效

目的探讨熊去氧胆酸联合苯巴比妥治疗新生儿胆汁淤积症的临床疗效。方法选取2018年3月至2021年2月本院收治的80例胆汁淤积症新生儿作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组与对照组,每组40例。对照组给予苯巴比妥治疗,观察组在对照组基础上联合熊去氧胆酸治疗。比较两组临床疗效及治疗前后肝功能指标[天冬氨酸转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、总胆汁酸(TBA)]、胆红素[直接胆红素(DBIL)、总胆红素(TBIL)]水平。结果观察组治疗总有效率为87.50%,明显高于对照组的67.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组AST、ALT、TBA水平均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组DBIL、TBIL水平均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论熊去氧胆酸联合苯巴比妥治疗新生儿胆汁淤积症疗效显著,可改善患儿肝功能,调节其机体胆红素水平,值得临床推广应用。

苯巴比妥钠联合熊去氧胆酸对新生儿胆汁淤积症谷草转氨酶、总胆红素及γ-谷氨酰转肽酶水平改善的临床分析

目的分析新生儿胆汁淤积症选择苯巴比妥钠联合熊去氧胆酸治疗方案对患儿谷草转氨酶(glutamic oxaloacetic transaminase,AST),总胆红素(total bilirubin,TBIL)及γ-谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptidase,γ-GGT)水平的影响。方法非随机选取2023年10月—2024年2月威宁诚爱医院收治的80例胆汁淤积症患儿为研究对象,根据治疗方法不同分成对照组及观察组,每组40例。对照组采用苯巴比妥钠治疗,观察组则实施苯巴比妥钠联合熊去氧胆酸治疗,对比两组治疗效率与治疗前后AST、TBIL、γ-GGT水平。结果观察组治疗总有效率为97.50%(39/40),高于对照组的80.00%(32/40),差异有统计学意义(χ^(2)=6.135,P<0.05);两组患者治疗前TBIL、AST、γ-GGT水平比较,差异无统计学意义(P均>0.05),治疗后两组TBIL、AST、γ-GGT水平均较治疗前下降,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论苯巴比妥钠联合熊去氧胆酸用于新生儿胆汁淤积症治疗,可改善患儿AST,TBIL及γ-GGT水平,加速患儿疾病转归。

血酰基肉碱在Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症诊断中的价值

目的 探讨Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血串联质谱检测酰基肉碱水平变化在诊断中的价值。方法 回顾分析自2016年至2018年3年间,在我院确诊胆汁淤积症患儿相关临床资料,共144例,其中巨细胞病毒感染(CMV)致肝内胆汁淤积症组93例,先天性胆道闭锁(BA)组40例,及NICCD组11例;并对各组患儿的血酰基肉碱水平及部分生化结果进行统计分析。结果 与CMV组相比,NICCD组及BA组游离肉碱水平升高;与BA组、CMV组相比,NICCD组的部分长链酰基肉碱水平明显升高;与BA组、CMV组相比,NICCD组直接胆红素、间接胆红素多同时升高,且胆红素比趋近1:1;以上差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 儿童不同原因所致胆汁淤积症的血酰基肉碱具有差异性,NICCD患儿部分长链酰基肉碱水平明显升高,且胆红素比具有差异性,有助早期鉴别。

新生儿胆汁淤积症患儿肠道菌群与分娩方式及喂养方式的关系

目的分析新生儿胆汁淤积症患儿肠道菌群特征及其与分娩方式、喂养方式的关系。方法选择2018年6月至2019年6月我院收治的40例新生儿胆汁淤积症患儿作为观察组,选择同期入院的120例健康新生儿作为对照组,比较两组对象肠道菌群分布情况。各组对象进一步按不同喂养方式分为母乳喂养组和混合喂养组,按不同分娩方式分为阴道分娩组和剖宫产组,分析各组新生儿肠道菌群与分娩方式、喂养方式的相关性。结果观察组新生儿粪便中双歧杆菌、乳杆菌数量及双歧杆菌/大肠埃希菌值[(7.53±0.57)lg copies/g、(8.12±0.71)lg copies/g、1.06±0.18]明显少于对照组[(9.58±0.64)lg copies/g、(8.64±0.75)lg copies/g、1.39±0.22],大肠埃希菌数量[(7.28±0.85)lg copies/g]明显多于对照组[(6.81±0.63)lg copies/g]。观察组中,阴道分娩与剖宫产分娩患儿粪便中双歧杆菌、乳杆菌、大肠埃希菌数量及双歧杆菌/大肠埃希菌值差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组中,母乳喂养与混合喂养新生儿粪便中双歧杆菌、乳杆菌、大肠埃希菌数量及双歧杆菌/大肠埃希菌值差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿胆汁淤积症患儿肠道菌群存在异常,且受到分娩方式和喂养方式的影响。

ABCB11基因V444A位点多态性在新生儿胆汁淤积症中的意义

目的探讨ABCB11基因中常见的多态性位点1331T〉C（V444A）变异在新生儿胆汁淤积症中的意义。方法选择192例新生儿胆汁淤积症患儿作为病例组，196例健康儿童作为健康对照组，采用TaqmanMGB荧光探针的方法对1331T〉C（V444A）位点进行检测。应用Fisher’s精确概率检验比较不同等位基因或基因型在2组中的差异，应用秩和检验比较不同基因型患儿γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平的差异。结果1331T〉C（V444A）组成的TT、Tc和CC3种基因型在2组人群中的分布差异无统计学意义（P=0．530）。T等位基因在病例组中占29．9％，在健康对照组中占26．3％，2组比较差异无统计学意义（OR=1．12，P=0．264）。不同基因型患儿的γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平比较差异亦均无统计学意义（P均〉0．05）。结论仅单个1331T〉C（V444A）位点变异并不增加新生儿胆汁淤积症的易感性。

中西医结合治疗新生儿胆汁淤积症32例临床观察

目的观察中西医结合治疗新生儿胆汁淤积症的临床疗效。方法将我院新生儿科收治的62例新生儿胆汁淤积症患儿随机分为治疗组32例和对照组30例,对照组给予口服苯巴比妥加蓝光照射治疗,治疗组在对照组治疗方法的基础上配合中药灌肠治疗,治疗7 d后比较2组患儿的临床疗效。结果对照组总有效率为63.3%,治疗组为87.5%,2组比较差异有统计意义(P<0.05);治疗7 d后2组血清总胆红素(TBIL),直接胆红素(DBIL)和胆汁酸(TBA)均较治疗前降低,差异均有统计意义(P<0.05),且治疗组TBIL,DBIL和TBA值下降幅度大于对照组,差异均有统计意义(P<0.05)。结论中西医结合治疗新生儿胆汁淤积症疗效显著,值得临床推广应用。

以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型三例

目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病c型的临床特点，提高对尼曼匹克病C型的认识。方法对3例尼曼匹克病c型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析。结果3例患儿男2例女I例，2月龄～5岁10个月，均以新生儿病理性黄疸为首发症状，黄疸轻度到中度，胆汁酸56．3-104．2μmol／L，总胆红素116．7-182．3μmol／L，直接胆红素77．8-133．1μmol／L，伴肝脾肿大，高密度脂蛋白胆固醇0．65～0．79mmol／L，其中2例X线显示双肺纹理增多。基因测序结果明确3例患儿均携带NPCI基因杂合致病突变：C．2741G〉T＋13．3020C〉G（P．C914F＋P．P1007R），C．2177G〉C＋c．3734-3735delCT（P．R726T＋P．P1245RfsX12）和c．2054T〉C＋c．2128C〉T（P．1685T＋P．Q710x），尼曼匹克病c型诊断明确。结论新生儿期出现病理性黄疸，伴胆汁淤积症和肝脾肿大者需排除尼曼匹克病c型，NPCI基因检测发现致病性突变能明确诊断。

疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

c itrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白,c itrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用,因此其缺陷可导致复杂多样的代谢紊乱,包括低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。该文报道1例经SLC25A13(编码c itrin的基因)突变分析证实的NICCD病例。患儿为6个月男婴,因发现皮肤和巩膜黄染近半年入院,体查发现明显的皮肤和巩膜黄染,肝脏肋下5 cm,肝功能检查发现除GGT,ALP,AST,ALT等酶学指标升高外,TBA和Tb il(Db il为主)升高,而总蛋白/白蛋白和纤维蛋白原水平降低。血氨、血乳酸和血胆固醇、甘油三酯等指标也升高。AFP水平更是高达罕见的319 225.70μg/L。血串联质谱分析发现游离脂肪酸和酪氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和苏氨酸等氨基酸增高,尿UP-GC-MS分析检出大量的半乳糖和半乳糖醇。患儿于是被疑诊NICCD。停母乳喂养,予无乳糖和强化中链脂肪酸配方奶喂养,同时补充多种维生素(包括脂溶性的维生素A,D,E和K),并口服精氨酸降血氨治疗。经以上处理半月,患儿黄疸迅速消退,实验室指标改善或恢复正常。目前患儿已经门诊随访6月,体格生长发育正常,除有时有轻微的高乳酸血症外,实验室各项指标已经得以纠正。SLC25A13基因突变分析显示患儿系突变851del4和1638 ins23的复合杂合子。

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究

目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组。抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料。结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%。不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同。SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联。结论:低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点。NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23。本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究。

Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析

目的探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况。方法在2例患儿及其父母血样中提取DNA,根据文献中报道的12种已知突变在基因上的分布位置,将其所在区域分成6个片段扩增,扩增后行琼脂糖凝胶电泳,纯化后直接测序,确定患儿及其父母基因类型。结果 2例患儿均因皮肤黄染入院;入院查体:皮肤、巩膜黄染;实验室检查:转氨酶升高,胆红素双向升高,血常规提示贫血,凝血功能正常,甲胎蛋白升高。例1患儿为851del4/851del4纯合突变,父母均为携带者;例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A的复合变异,父母均为携带者。2例患儿经特殊饮食配方喂养,预后良好。结论 2例患儿的父母均为SLC25A13基因突变携带者,其中例1患儿为851del4纯合突变,例2患儿为[Ⅰ]851del4/[Ⅱ]IVS11+IG>A杂合突变。

Citrin缺陷导致的新生肝内胆汁淤积症诊治进展

希特林蛋白缺陷病 (citrin deficiency,CD)是因SLC25A13基因表达异常导致Citrin功能缺陷,进而造成一系列生化代谢紊乱 ,导致出现临床症状和体征的常染色体单基因隐性遗传性疾病[1]。根据临床表现不相,以前临床上分为两类 :一类为希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症 (neonatal intra—hepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD): NICCD是一种以婴儿期黄疽、肝功能障碍以肝脏脂肪变性为主要表现的常染色体隐性遗传病,其发病率为 1/34000~1/17000, 男女比例无明显差异,大部分患儿预后较好[5,6-7],但目前也有报道将CD分3种类型,多了一种类型,此类型为Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常(failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency,FTTDCD):2011年Song等[8]提议 FTTDCD为 NICCD和成年起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-oneset type II eitrullinemia,CTLN2)的过渡中间表型,但并非所有患儿均NICCD病史,主要以生长迟缓、易疲劳、喂养困难、胰腺炎、脂肪肝、肝细胞瘤等为临床表现。如果能在早期准确诊断出NICCD,不仅可以降低医疗费用,减少患者痛苦,而且对于有效管理病情、评估和提升病患预后、指导已孕育NICCD病患的夫妻下一次生育有着至关重要的作用。因此,早期确诊NICCD的重要性不言而喻。结合近年来发表文献,故本文主要从NICCD的流行病学、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预后进行阐述。

SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义

目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4.299,14.761,P<0.05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62.5%)、IVS16ins3kb 6例(15.0%)、IVS6+5GD>A 3例(7.5%),其他类型突变6例(15.0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ2=9.573,P<0.05)。结论NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。

希特林缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿血生化及预后观察

目的探讨希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的血生化检查特点,治疗方法与预后。方法 2014年6月至2016年6月确诊的3例NICCD患儿血生化检查,诊治经过及预后追踪观察至1岁。结果患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)及丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)均升高,且以AST明显升高为主。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白均明显升高。给予熊去氧胆酸,脂溶性维生素,无乳糖并中链脂肪酸奶粉,治疗效果良好,随访至1岁时肝功能均恢复正常。结论临床中发现胆汁淤积的婴儿,同时伴有血糖低,甲胎蛋白明显升高,转氨酶升高,且以AST升高为主,对早期诊断NICCD有重要意义,应行SLC25A13基因检测。NICCD经适当治疗,预后良好。

27例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症尿筛查分析

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿尿液成分改变特点。方法应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪氨酸及其两者代谢产物进行定性、定量分析。结果 27例中13例患儿有半乳糖合并酪氨酸代谢异常,8例患儿只表现为半乳糖代谢异常,1例患儿仅表现为丝苏氨酸比例倒置,5例患儿尿筛查未发现异常。结论①应用气相色谱质谱法分析NICCD患儿尿液成分有助了解患儿机体代谢情况,对疾病的诊断和治疗有重要的意义。②NICCD患儿常伴有半乳糖及酪氨酸代谢异常。

Citrin缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能障碍,造成机体代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常。其表型之一是Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能异常,临床表现无特异性,诊断依赖基因分析。近年来我国有学者陆续报道该疾病,但研究尚处于起步阶段,并未引起临床医师足够的重视。现就新生儿肝内胆汁淤积症目前的研究进展及发展趋势做一简要综述。