高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h~7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查,初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查,最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病,其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症,1例瓜氨酸血症。结论HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查,具有高效、准确、快速等优势,本地可能是此病的高发地区,大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,对降低本地出生缺陷,提高人口素质有重大意义。

串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析

目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用进展

遗传代谢性疾病多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,多发生于儿童时期,呈进行性加重,对患儿危害极大,甚至病死。对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,串联质谱技术深受临床推崇,是新生儿筛查史的技术革新,以提升诊断水平,提高对新生儿遗传代谢性疾病筛查的准确性。本文通过阐述串联质谱技术的基本原理,分析其临床应用情况。

串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新。近年来,串联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术。本文介绍串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中的发展趋势。

陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究

目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率。

连续性肾脏替代治疗在新生儿遗传代谢性疾病中的应用

目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及安全性。方法回顾性收集并分析2016年9月至2020年3月在湖南省儿童医院新生儿科住院的遗传代谢性疾病合并高氨血症并行CRRT的新生儿的病历资料,包括一般情况、临床指标、实验室指标、不良反应等。结果共11例患儿入组,其中男7例(64%),女4例(36%)。平均胎龄(38.9±0.8)周,平均入院体重(3091±266)g,CRRT日龄为(5.7±2.0)d。患儿主要表现为呕吐、抽搐(100%),昏迷(55%),原发病以尿素循环障碍性疾病为主(55%)。患儿平均CRRT总持续时间为(44±14)h,CRRT前中位昏迷时间为2 h,中位总昏迷时间为10 h。平均住院时间为(18±10)d,存活率为73%,2例幸存者出现癫痫。患儿治疗后血氨、乳酸、K+浓度较治疗前均下降(P<0.001),治疗后p H值较治疗前上升(P<0.001)。不良反应发生率为27%。结论CRRT可安全有效地用于治疗新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症。

新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识

2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。

串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟踪随访1年,收集并分析其临床资料。结果 3 475例经筛查后检出高度怀有遗传代谢性疾病病例53例(1.53%,53/3 475),其中确诊16例(0.46%,16/3 475),早产新生儿1例(6.25%),足月分娩新生儿15例(93.75%);遗传代谢性疾病主要包括高瓜氨酸血症1例(6.25%),甲基丙二酸血症4例(25.00%),尿素循环障碍1例(6.25%),高苯丙氨酸血症3例(18.75%),异戊酸血症2例(12.50%),脂肪酸代谢代谢异常3例(18.75%),原发性肉碱缺乏症2例(12.50%)。16例中生后30 d内发病者7例,其余经筛查确诊后得到有效治疗预防,未出现异常症状。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果显著,对可治疗可干预的代谢疾病有较高的应用前景对改善新生儿生存质量意义重大。

串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病的价值

目的探析对新生儿遗传代谢性疾病采用串联质谱技术筛查的价值。方法5020例新生儿均利用串联质谱技术对遗传性代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果。结果相比于传统筛查技术,串联质谱技术筛查项目更多、筛查病种也更多,且筛查时间更短。结论在新生儿遗传性代谢性疾病筛查中,串联质谱技术的应用可以使筛查效率得到提升。

足月儿和早产儿新生儿遗传代谢性疾病筛查中氨基酸浓度的比较

目的:了解足月儿和早产儿新生儿遗传代谢性疾病筛查中氨基酸浓度的差异并进行探讨分析。方法:选择2019年1月至2020年5月本院的1187例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行串联质谱技术筛查,检测新生儿遗传代谢性疾病的相关情况,观察分析筛查结果。结果:观察新生儿串联质谱技术筛查结果,最终阳性患儿共19种、28例,阳性率为2.35%;临床最终确诊28例,串联质谱筛查技术筛查和临床诊断确诊率一致,差异无统计学意义(P>0.05)。观察足月儿和早产儿氨基酸浓度差异,两者在丙氨酸(ALA)与甲硫氨酸(MET)浓度水平上无明显差异(P<0.05),但早产儿和足月儿在精氨酸(ARG)、甘氨酸(GLY)、苯丙氨酸(PHE)等浓度上存在明显的差异,且早产儿的ARG、GLY、PHE浓度较足月儿更高,瓜氨酸(CIT)、脯氨酸(PRO)、鸟氨酸(ORN)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)明显较足月儿更低,存在统计学差异(P<0.05)。结论:串联质谱技术可以有效的对新生儿的氨基酸浓度等进行筛查,并且能分辨出早产儿和足月儿的氨基酸浓度的具体差异情况,能够有效的检测出新生儿遗传代谢性疾病的阳性情况,诊断率较高,具有重要的临床诊断价值。

新生儿遗传代谢性疾病诊治进展

遗传代谢性疾病临床表现不典型,复杂多样,轻重不等,体内所有器官和系统均可受累,若不能早期诊断及时治疗,常可导致残疾,甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命,避免和减少严重并发症及神经系统后遗症的关键。

串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究

目的:探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。方法:选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿32 252例作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对确诊病例的病学特点、临床预后进行随访分析。结果:串联质谱技术共筛查出270例为阳性,其中11例确诊为新生儿遗传代谢性疾病,确诊率为4.07%。其中,6例氨基酸代谢异常,3例有机酸代谢异常,2例脂肪酸代谢异常,诊治率为100%。结论:串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性与特异性,有利于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断。

串联质谱技术在阳江市新生儿遗传代谢性疾病临床应用与研究

目的探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病(IMD)的临床价值。方法整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的12409例新生儿为研究对象,分析串联质谱技术筛查新生儿IMD的临床价值。结果12409例新生儿经串联质谱技术筛查出初筛阳性IMD 352例(2.83%),其中确诊3例(0.02%),均为足月分娩儿,其中高苯丙氨酸血症(HPA)1例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)1例。随访1年,3例患儿均因及时确诊病情,及时实施相应的治疗措施干预,无明显症状。不同季节、性别、出生体质量、孕周确诊IMD率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.844、0.000、2.144、0.000,P>0.05)。结论串联质谱技术能够有效筛查出新生儿IMD指导临床尽早治疗,以提高新生儿生存质量,具有较高的推广应用价值。

串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值。方法本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓度的分析工作。结果经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2例研究对象患有甲基丙二酸尿症。结论在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上具有良好的推广价值。

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用分析

目的在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果。方法在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象。结果5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.74%,1年后确诊病情为高瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、异戊酸血症、脂肪酸代谢异常的例数为1例、5例、3例、2例、4例。15例患儿及时确诊病情,并及时得到有效的治疗干预。结论在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,为遗传代谢性疾病的诊断提供参考,应用效果显著,值得在临床中推广应用。

探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的具体作用

目的探究串联质谱技术的应用方法,了将其应用于筛查新生儿遗传代谢性疾病的工作当中,确定其具体作用。方法选取2017年9月~2018年9月在我院产科出现的新生儿6800例作为作为研究对象,使用串联质谱技术实施遗传代谢病筛查,了解新生儿的阳性率。结果本次筛选和检查出208例阳性患儿,确诊的有4例,其确诊率是1.92%,在随访之后发现3例患儿没有明显症状。结论串联质谱技术的应用,可以准确筛查新生儿遗传代谢性疾病,在临床上应用具有较大的价值。

300例新生儿遗传代谢性疾病抽足跟血的体会

目的探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查,关于出生72小时后抽足跟血的方法及优点。方法将300例新生儿平分成两组,实验组和对照组,对照组采用常规的喂奶后抽血,实验组采血前30分钟先喂足够的水约(40-50ml)后,再喂足够的奶约(30-40ml)。并用热水热敷足部。结果对照组一次抽血成功的占50%。实验组一次成功的占98%。

新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱仪的应用探究

本文主要探究串联质谱仪在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果与价值。通过将我院2020年1月~2021年1月期间接受常规筛查的200例新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血样,然后在采血专用滤纸上滴入采集血液,并使用琥珀酰丙酮测定试剂盒以及非衍生化多种氨基酸肉碱对其进行处理,之后再通过串联质谱仪进行分析工作。结果发现,200例新生儿血液标本中,检测结果为阳性的有3例标本,占比为1.5%,2例为甲基丙二酸尿症,1例为异戊酸血症。因此,串联质谱仪筛查新生儿遗传代谢性疾病效果显著,能够有效检测脂肪酸代谢、氨基酸代谢以及有机酸代谢等紊乱造成的疾病,可以考虑积极推广。

新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的临床应用

遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体缺乏,细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病[1]。随着我国二胎政策的开放,新生儿数量在不断增加,提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。临床常利用产检方式筛查,但是部分遗传代谢性疾病在出生前无法诊断出来,且出生后早期无临床症状,一旦出现异常情况后,对新生儿的神经系统已造成不可逆伤害,错过最佳治疗时机。

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

目的 分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复筛阳性者4例,最终经基因检测确诊1例遗传代谢性疾病患者,在其ACADS基因上检出c.328G>A和c.1195C>T的复合杂合变异,提示短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD),遗传代谢性疾病总体发病率为0.01%(1/6 716)。另检出遗传代谢性疾病基因携带者2例。结论 串联质谱法是新生儿遗传代谢性疾病筛查中的有效手段,可极大地扩展疾病筛查谱,联合高通量基因检测有助于对遗传代谢性疾病进行早期筛查和诊断。