台州市新生儿遗传性耳聋流行病学调查

目的调查台州市新生儿遗传性耳聋流行病学并分析影响因素。方法选取台州市2018年6月至2019年6月行新生儿遗传性耳聋筛查的465例新生儿作为研究对象,采用听力筛选、基因筛选方法筛选遗传性耳聋新生儿。收集所有复筛未通过新生儿及遗传性耳聋新生儿一般资料,分析新生儿遗传性耳聋发生单因素、遗传性耳聋基因突变情况以及新生儿遗传性耳聋发生多因素Logistic回归分析。结果新生儿遗传性耳聋的发生与耳别、早产、外耳畸形、新生儿窒息、新生儿肺炎、高胆红素血症、家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变相关,差异均有统计学意义(P<0.05)。复筛未通过的新生儿中89例携带遗传性耳聋基因,其中64例遗传性耳聋新生儿遗传性耳聋基因发生突变,以GJB2、SLC26A4基因突变为主。新生儿遗传性耳聋多因素Logistic回归分析数据显示,耳别、早产、外耳畸形、新生儿窒息、新生儿肺炎、高胆红素血症、家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变与新生儿遗传性耳聋相关,其中家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变为新生儿遗传性耳聋发生的主要影响因素,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿遗传性耳聋的发生与家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变相关,其中以GJB2、SLC26A4基因突变为主。