连续个性化追踪对农民工新生儿遗传性肾小球疾病肾功能恢复的影响

目的探讨连续个性化追踪对农民工新生儿遗传性肾小球疾病肾功能恢复的效果。方法将76例农民工新生儿遗传性肾小球疾病患儿及其家长均分为两组,对照组进行常规电话回访及定期来院复查,观察组由责任护士以连续个性化追踪形式进行延续护理服务。结果 6个月后,观察组患儿的Cys C、Urea、SCR水平显著低于对照组,观察组家长对健康教育内容的知晓率、对延续护理服务的满意度均显著高于对照组,差异均有显著统计学意义(P<0.01)。结论连续个性化追踪可以提高家长依从性、护士执行力及家长满意度,有利于患儿肾功能的恢复。

常见遗传性肾小球疾病的研究进展

遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。

肾小球基底膜的遗传性疾病

肾小球基底膜的遗传性疾病陈惠萍，陈明魁肾小球基底膜的遗传性疾病包括Ａｌ－ｐｏｒｔ综合征（Ａｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＳ）、甲－膑综合征（ｎａｉｌ－ｐａｔｅｌｌａｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＮＰＳ）及薄基底膜肾病（ｔｈｉｎｂａｓｅｍｅｎｔｍｅｍｂｒａｎｅｎｅ...

中医药治疗家族性遗传性肾小球疾病8例

目的对肾穿刺组织病理检验,结合相关资料,明确诊断的八例家族性遗传性肾小球疾病患者进行中医药治疗,观察其疗效,供临床参改。方法均采用中医辨证论治,以中药汤剂为主,隨证灵活化裁,疗程5个月至4年5个月不等。结果八例患者中三例显效,五例有效。结论中医药对部分家族性遗传性肾小球疾病有一定的疗效,且可维护肾脏病损,避免过早发展至肾衰。

肾小球基底膜胶原相关遗传性肾病研究进展

遗传性肾脏疾病(inherited kidney diseases)是儿童、青少年终末期肾病(ESRD)的首要病因(约占70%),也占成人ESRD病因的10%~15%。大部分遗传性肾病现阶段仍缺乏特效治疗药物。随着下一代测序技术(NGS)的普及,遗传性肾病的研究进入了分子诊疗水平,其精准诊断和治疗也得到发展。

局灶节段性肾小球硬化足细胞基因的分子遗传学研究进展

局灶节段性肾小球硬化被认为是最具特征性的足细胞病之一。随着分子遗传学的发展，人们发现一些足细胞基因与局灶节段性肾小球硬化有关。在原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）中，已经有越来越多的病例被确定存在单基因突变，或者说这些FSGS患儿和（或）家系是因先天性／遗传性疾病、基因突变所导致。足细胞基因的突变会导致足细胞发生一系列的病理变化，如：①足突融合，细胞数无明显变化。②细胞凋亡，足细胞数量减少。③发育停滞，并可能伴有轻度增殖。④成熟足细胞受损后可以去分化并重新进入细胞周期进行增殖。

570例小儿肾小球疾病的临床与病理

为了解小儿肾小球疾病的临床与病理关系,我们对570例患儿进行了肾穿刺检查。 1 材料与方法 全部病例均为住院患儿,其中男351例,女219例。年龄平均9.1岁(4个月～14岁)。病程平均11.9个月。实验室检查包括尿常规,24小时尿蛋白定量、BUN、Scr、胆固醇、

薄基底膜肾病临床和分子遗传学特征的新认识

薄基底膜肾病（thin basement membrane nephropathy，TBMN）是指以肾小球基底膜（GBM）显著性变薄为特征，临床上以持续性镜下血尿为主要表现的一种遗传性肾脏疾病。该病始于1973年Rogers对一个良性家族性血尿（benign familiar hematuria，BFH）家系的报道，该家系包括4代，共34例患者，这些患者的肾活检光镜及免疫荧光检查均无异常，而电镜显示GBM弥漫变薄^[1]。此后，陆续有学者开始从病理学角度使用“薄基底膜病”或“薄基底膜肾病”对该病进行命名，并得到认可^[1]。近年来，有关TBMN的分子遗传学研究取得了显著进展，进一步提高了对该病的认识。本文就TBMN临床和分子遗传学方面的一些新认识作简要介绍。

家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展

局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分为原发性、继发性和家族性3种类型，后者是一种常染色体遗传性疾病，根据遗传方式分为常染色体显性（AD-FSGS）和常染色体隐性（AR-FSGS）两种类型。约超过18％的FSGS患者为家族性。

X连锁无丙种球蛋白血症合并膜增生性肾小球肾炎

本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,<2%),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C>T,p.R28C),患者为半合子突变,母亲为该致病基因携带者;肾穿刺活检提示膜增生性肾小球肾炎(MPGN)。诊断为X连锁无丙种球蛋白血症合并MPGN。给予血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后尿检改善。

电镜在遗传性肾小球疾病诊断中的应用价值

电镜检查在肾活检病理诊断中发挥着重要作用,多数肾活检病理诊断病例需要依靠电镜明确诊断或起到重要的辅助诊断作用。对于遗传性肾小球疾病其重要性更为突出,薄基底膜病诊断完全依靠电镜,而Alport综合征、Fabry病、胶原Ⅲ肾小球病等的肾组织超微结构改变均具特异性,因此高度怀疑遗传性肾小球疾病者应保证足够的组织行电镜检查。

低体质量新生儿易发生盐敏感

在缺乏免疫力的子宫内生长，导致的新生儿体质量过低（〈2500g）与成年期肾脏、心脑血管疾病相关（Hypertension，2008，52：625）。该研究的目的是：评估低体质量新生儿盐摄入量对血压的影响（盐敏感性）。白种儿童[n=50，年龄：（11．3±2．1）岁]，新生儿低体质量（n=35），正常体质量（n=15），出生时胎龄小于或等于正常。肾小球滤过率用Schwartz公式得出，肾脏大小由超声测量。

669例肾活检病理分析

目的 回顾总结本院自1992年1月～2001年12月669例因肾脏疾病行经皮肾活检的病理标本 ,并初步比较了各型的年龄分布。方法 参照WHO(1982年及1995年 )肾小球疾病组织分型方案 ,结合临床、实验室检查结果 ,通过免疫病理及超微结构改变 ,明确病理诊断。结果 本组669例肾脏疾病肾活检的平均年龄 (33.56±8.76) (9～79)岁 ,男女之比0.71 :1。本组原发性肾小球疾病占73.69 % ,继发性肾小球疾病占21.97 % ,遗传性肾脏疾病占0.60 % ,小管间质性疾病占3.14% ,未分类型占0.60 % ,其中急性肾功能衰竭占2.24 %。原发性肾小球疾病中以系膜增殖性肾小球肾炎最多 (31.03 % ) ,其次分别为IgA肾病 (29.41 % ) ;继发性肾脏病中以狼疮性肾炎最多(55.78% ) ,其次是紫癜型肾炎 (21.77 % );绝大多数是在近4～5年检出的。急性肾功能衰竭的病理变化多种多样 ,但仍以急性肾小管坏死多见 ,在急性间质性肾病中与药物相关的也不可忽视。结论 原发性肾小球肾炎仍是最常见的肾小球疾病 ,其中以系膜增殖性肾小球肾炎和IgA肾病最常见 ,继发性肾脏病以狼疮性肾炎多见 ,且有逐年增多的趋势。随着诊断水平的提高 ,少见的肾脏疾病也有零星检出。急性肾功能衰竭的病理变化多样 。

肾病综合征的治疗进展和展望

一、肾病综合征的诊断 肾病综合征（NS）系指各种原因所致的大量蛋白尿（〉3．5g／d），低白蛋白血症（〈30g／L），水肿和（或）高脂血症的临床综合征，是肾脏疾病中十分常见的、治疗有时非常棘手的临床综合征。肾病综合征可分为原发性、继发性和遗传性疾病3大类（有学者将遗传性归入继发性中），可由多种不同病理类型的肾小球疾病导致。

484例肾活检病理及临床资料分析

肾脏病理检查是诊断各种原发性、继发性肾小球疾病和小管-间质性疾病以及遗传性肾病最可靠的方法,能为正确诊断提供线索,为治疗提供依据.本文总结我院自2004~2011年所行肾活检穿刺筛选出的484例病理资料,结合临床特点,从而对台州地区肾脏病患者肾脏病理特点作一总结.

小儿慢性肾功能衰竭81例临床分析

目的:探讨小儿慢性肾功能衰竭(C R F)的临床特点。方法:对81例C R F小儿病例进行临床分析。结果:慢性肾小球疾病仍为小儿C R F的首要病因占59.3%,遗传性肾脏病和先天畸形次之占23.5%;遗传性肾脏病和先天畸形最小年龄为3d,肾小球疾病年龄最小为2岁,部分C R F患儿症状呈非特异性。结论:慢性肾小球疾病仍为小儿C R F的首要病因。定期尿筛查,监测早期肾功能有利于C R F的早期诊断与早期干预。

重视遗传性肾脏疾病的筛查与诊治

遗传性肾脏疾病是肾脏病领域的一个重要组成部分。研究发现,遗传性肾脏疾病并不少见,且预后较差,易进展至终末期肾脏病。遗传性肾脏疾病的诊断需要从家族史调查做起,同时需要加强对患者家属的筛查和随访,特异性诊断手段对遗传性肾脏疾病的确诊具有决定作用。明确遗传性肾脏疾病的诊断,对疾病的发病机制和治疗研究具有重要意义。