颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),为新突变。

颅锁骨发育不全1例并文献复习

颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)较为少见,通常因口腔问题就诊时而被发现。临床上需尽早完善此类病例的相关检查,对口腔颌面部问题进行处理,以便重建稳定的咬合关系,提高生活质量。本文报告1例CCD,并结合其治疗过程进行文献回顾,总结该病的临床表现、病因、诊断、治疗等特点。

经颅超声诊断新生儿胼胝体发育不全的临床价值

目的探讨经颅超声检查在新生儿胼胝体发育不全(ACC)诊断中的应用价值。方法对47例ACC患儿分别行经颅超声和MRI检查,以MRI检查结果为金标准,比较超声和MRI对ACC的诊断准确率和一致性。结果 47例ACC患儿中超声诊断ACC 45例,包括胼胝体完全缺如11例,部分缺如24例,局部薄弱者10例。MRI诊断胼胝体完全缺如9例,部分缺如25例,局部薄弱者13例。超声诊断ACC完全缺如的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为100%、94.7%、81.8%、100%及95.7%。超声诊断ACC部分缺如的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为80.0%、86.4%、86.9%、79.2%及82.9%。超声诊断ACC局部薄弱的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为61.5%、97.1%、88.9%、86.8%及87.2%。两种检查方法的诊断具有较高的一致性(Kappa=0.687,P=0.023)。其中4例超声检查为阴性者,MRI提示2例为局部缺损,2例为局部薄弱。结论经颅超声检查与MRI对ACC有较好的诊断一致性,具有一定的临床应用价值。

颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析

本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道。采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。

一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究

目的检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR扩增RUNX2基因并测序,将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析。结果在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变,此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变;密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸,突变型为c.568C>T。结论 c.568C>T突变是导致该家系发病的分子基础。

颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析

目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现。方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析。结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.6∶1;中位年龄17.6岁;牙、颌面畸形发生率达88%;全身其他部位受累发生率达95.3%。主要的牙、颌面畸形X线特征是部分乳牙滞留,恒牙萌出迟缓或不发育并伴有含牙囊肿。上颌骨及颧骨多发育不足及下颌骨正常发育而形成反面型;其它全身部位受累主要表现在指、跖关节的畸形。结论:颅锁骨发育不全综合征好发年轻男性;牙颌面畸形、锁骨发育不全、"钟形"胸、跗跖关节外移畸形、耻骨联合增宽等是诊断颅锁骨发育不全综合征的主要X线特征,骨盘畸形、掌指及跖趾关节的畸形是诊断该病重要的辅助X线特征。

颅锁骨发育不全1例及基因突变分析

颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变。

颅锁骨发育不全综合征临床回顾性分析

【目的】研究分析颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)的临床特点及鉴别诊断要点,为早期诊断和治疗提供依据。【方法】通过中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、PubMed检索发表的相关文献报道,对资料完整的病例进行回顾性调查分析。【结果】从筛选后得到的134例CCD病例中在种族、性别、地域上无明显差异。前囟闭合不全或延迟闭合(占75.4%),锁骨发育不全(占73.1%),双肩下垂,可不同程度向中线并拢(占71.0%),牙齿异常(50%)是CCD最常见的三大特征。【结论】由于CCD的特征与年龄有很大相关性,对于新生儿和婴幼儿的明确诊断需详细与其它疾病相鉴别,早期诊断对后续的治疗及远期疗效的作用不可忽视。

颅锁骨发育不全

目的 通过 8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点 ,阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法 对本文 8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果 全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论 颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病 ,存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染色体显性遗传。

先天性颅锁骨发育不全家系分析

颅锁骨发育不全(CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨—牙形成障碍疾病。本病以常染色体显性遗传最多见,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,性别间无明显差异,可在任何年龄发病,具有突发性,

颅锁骨发育不全并多发骨骼发育障碍、病理性骨折1例

病例男,6岁,＂双侧髋关节疼痛伴跛行1年余＂入院。患儿1年前无明显诱因出现行走时跛行,呈鸭步状,伴有髋关节疼痛,体力下降,疼痛为间歇性,休息后可缓解,病程中不伴发热、盗汗。2010年9月在外院行X线检查提示,双侧髋关节内翻,未行特殊处理。近半年来出现明显的双侧髋关节疼痛,我院头颅及胸部X线片示（图1、2）：双锁骨发育短小,右侧为甚,右锁骨不连,头颅骨增大,颅板变薄,颅缝增宽,囟门未闭;C7～T5呈裂椎改变。骨盆X线平片示（图3）：

颅-锁骨发育不全综合征的临床特征及影像表现

目的探讨颅-锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasis, CCD)的临床及影像表现,以提高对本病的认识。方法回顾性分析本院确诊的2例CCD典型病例的临床及影像表现,结合文献对该病的临床特征及影像表现进行总结分析。结果 2例患者有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍,主要表现为颅骨发育异常、牙颌面畸形、锁骨发育不全和"锥形"胸等。结论 CCD具有较特征性临床及影像表现,有助于临床诊断。

新生儿颅骨锁骨发育不全综合征1例报道

目的分析RUNX2基因变异引起颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)的临床表型及遗传学特点,以提高在临床中对该病的认识,早期诊断。方法回顾性分析1例RUNX2基因突变所致新生儿期确诊CCD患儿的临床资料。结果男婴,生后常规体格检查提示“未触及颅顶骨,右锁骨连续性中断”;头颅CT提示颅骨部分缺损,胸部X线提示右锁骨连续性中断。基因检测结果示患儿RUNX2基因;chr6:45399745,c.569G>A(p.Arg190Gln)致病变异。结合患儿的临床表现和遗传分析结果,诊断为CCD。结论新生儿期发现同时具有颅骨、锁骨发育异常患儿,应高度警惕CCD,完善基因检测,指导优生优育。