下颌骨牵引法治疗新生儿Robin序列征的护理

总结4例新生儿Robin序列征通过下颌骨牵引法治疗的护理,护理要点包括保持呼吸道通畅,维持有效牵引,正确喂养,预防感染。4例患儿除1例术后放弃进一步治疗,其余3例经手术治疗后症状明显改善,可耐受经口喂养,生长发育良好。

新生儿CHARGE综合征1例

患儿,女,11 d,因生后呼吸困难11 d入院,临床主要表现为吸气性呼吸困难、喂养困难,伴特殊面容(小下颌、高腭弓、腭裂、舌后坠和口角向右侧歪斜),初步诊断皮罗序列征。治疗上给予呼吸机辅助通气、营养、手术结扎动脉导管等治疗后无明显好转。家系全外显子组测序示CHD7基因存在杂合变异c.3082A>G(p.Ile1028 Val),系CHARGE综合征的致病性变异。患儿最终诊断为CHARGE综合征,家属考虑预后不良而放弃治疗。该文报道1例新生儿期起病的CHD7基因变异所致CHARGE综合征病例,以及对该疾病的多学科诊疗,有助于早期疾病识别和指导临床决策。

双胎贫血-红细胞增多序列征新生儿喂养不耐受3例总结

目的探讨双胎贫血-红细胞增多序列征新生儿喂养情况。方法回顾分析3例喂养不耐受的双胎贫血-红细胞增多序列征新生儿的临床资料。结果 3例生后确诊为双胎贫血-红细胞增多序列征的单绒毛膜双胎早产的供血儿,在喂养过程中都出现了喂养不耐受的临床表现,而3例受血儿的喂养过程顺利。结论单绒毛膜双胎妊娠,若存在宫内慢性双胎输血,产后需密切关注新生儿的喂养问题,尤其双胎供血儿。

罗宾序列征牵拉骨生成技术患儿的临床护理

罗宾序列征（PRS）是一种由胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传性疾病,表现为先天性小颌畸形、舌后坠,可能导致呼吸道梗阻。新生儿期表现为不同程度的呼吸困难、喂养困难或两者都有,一出生时就有表现,或在生后几周内表现出来,如果不治疗,会引发严重的并发症,包括发育停滞、低氧血症、肺源性心脏病等，病死率高达14％.

自发型双胎贫血-红细胞增多序列征1例

单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠中,胎-胎输血综合征为最严重的并发症,常出现双胎体质量差异大及羊水量异常等情况,故也称为双胎羊水过多-羊水过少序列征（twin oligohydramnios polyhydramnios sequence,TOPS）[1]。双胎贫血-红细胞增多序列征（twin anemia-polycythemia sequence,TAPS）由新西兰学者Lopriore E等[2]于2007年首次报道,

Pierre Robin序列征患儿术后24 h内撤机拔管的危险因素分析

目的 探讨Pierre Robin序列征患儿术后24 h内撤机拔管相关危险因素.方法 采用回顾性研究方法 ,选择南京儿童医院SICU所收治的67例Pierre Robin序列征手术患儿,调查患儿行牵引成骨术后是否可于24 h内成功脱机拔管,对可能的影响因素进行单因素分析并根据单因素分析结果 进行多因素Logistic回归分析.结果 Mallampati分级、术前三凹征、喂养困难,3个因素是Pierre Robin序列征行牵引成骨术的患儿术后是否可于24 h内成功脱机拔管的影响因素,与性别、早产、合并腭裂、营养不良、术前合并肺炎、气管解剖异常比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 Pierre Robin序列征行牵引成骨术的患儿,根据上述的危险因素决定是否可于24 h内尝试脱机拔管,以提高患儿术后脱机拔管成功率,尽可能避免再次插管带来的相关风险.

自发性双胎贫血-红细胞增多序列征六例临床分析

目的探讨双胎贫血-红细胞增多序列征(twin anemia-polycythemia sequence,TAPS)新生儿围产期临床特点及结局,提高对TAPS的认识及管理。方法收集2016年1月至2020年6月首都医科大学附属北京妇产医院新生儿科收治的单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic double amniotic,MCDA)双胎贫血-红细胞增多序列征6对新生儿及母亲的临床资料,对其临床特点进行归纳总结。结果自发性TAPS占MCDA妊娠的3.7%,6对均为早产儿,男女比例为1∶2,平均出生体质量1672.5 g,适于胎龄儿9例,小于胎龄儿3例,Hb差值(△Hb)为90~208 g/L。TAPS分期Ⅰ期2对,Ⅱ期1对,Ⅳ期1对,Ⅴ期1对。除1例胎儿宫内死亡外,其余11例均活产。11例存活新生儿均需呼吸支持,8例出现喂养不耐受,4例窒息,6例输血治疗,2例部分换血治疗,2例心脏发育异常,1例肾衰竭。1例因急性肾衰竭家长放弃治疗患儿死亡。随访患儿中,1例语言发育落后,1例大运动发育落后;其余存活儿生长发育未见异常。结论TAPS是MCDA双胎的严重并发症,易出现窒息、严重贫血、肾功能异常等严重围产期并发症,且远期发育异常概率高,临床应加强对其认识,积极优化产前管理,以期改善其预后。

经鼻气管插管用于全麻手术Pierre-Robin序列征新生儿气道管理的效果

目的评价经鼻气管插管用于全麻手术Pierre-Robin序列征新生儿气道管理的效果。方法择期行下颌骨牵张成骨术的Pierre-Robin序列征足月新生儿60例,年龄2~28 d,体重2.4~3.8 kg,性别不限,采用随机数字表法分为2组(n=30):经鼻气管插管组(N组)和经口气管插管组(O组)。术中采用静吸复合麻醉。记录气管插管成功情况、气管插管时间、气管插管期间HR、MAP、SpO2和并发症发生情况;记录气管拔管时间及气管拔管后并发症发生情况。结果与O组比较,N组气管插管时间缩短,首次气管插管成功率升高,气管插管后2 min时HR和MAP降低,气管插管期间最低SpO2升高,气管插管期间咽部软组织损伤发生率和气管拔管后声音嘶哑发生率明显降低(P<0.05)。结论经鼻气管插管可用于全麻手术Pierre-Robin序列征新生儿的气道管理,且效果优于经口气管插管。

软腭—心—面综合征一例报告

软腭—心—面综合征。患者主要表现有软腭裂,面部畸形及先天性心脏病等。1989年我遗传科诊断一例报告如下: 病例 男,3岁2个月,因生长发育落后就诊。患儿为第一胎,足月,因胎心不好剖腹产。生后无窒息,体重3.6kg,身长53cm,有软腭裂,心脏有杂音,新生儿黄疸不重。生后2个月内用滴管喂养。

新生儿Pierre Robin序列征合并MIB1基因突变1例报告

Pierre Robin序列征(Pierre Robin Sequence,PRS),曾被称为Pierre Robin综合征,该病是一种病因复杂的先天畸形,其特征性的临床表现为下颌骨发育不全(常表现为小下颌)、舌后坠及其所致的气道阻塞,常伴发先天性腭裂。报道PRS的发病率为1:20 000~1:8 500,且女童比男童更多见[1]。若发现或处理不及时可因气道阻塞而导致缺氧,进而引发一系列并发症,包括脑损伤、肺损伤、心功能不全及生长发育停滞,甚至出现死亡[1-2]。在受严重PRS影响的病例中,早期报告死亡率接近100%。在最近的一项研究中,据报道总体死亡率低至4.1%,早产及合并有相关联的畸形或综合征者死亡率更高[3]。

皮埃尔·罗班序列征新生儿行下颌骨牵张成形术拔管后低氧血症的危险因素分析

目的讨论皮埃尔·罗班序列征(Pierre Robin sequence,PRS)患儿接受下颌骨牵张成形术(mandibular distraction osteogenesis,MDO)拔管后低氧血症的危险因素。方法回顾性分析2016年1月至2021年10月北京大学国际医院接受MDO的84例PRS新生儿的临床资料。根据拔管后是否出现低氧血症(SpO2<90%时行医学干预)分为低氧血症组(50例)和无低氧血症组(34例)。记录低氧血症组患儿的医学干预措施。采用Logistic回归分析建立回归模型,筛选与拔管后低氧血症相关的独立危险因素。结果50例(59.5%)患儿拔管后发生低氧血症。医学干预措施包括:改变患儿体位38例(45.2%),置入鼻咽通气道8例(9.5%),再次置入喉罩机械通气4例(4.8%)。多因素Logistic回归分析显示,低体重[比值比(odds ratio,OR)1.263,95%CI 1.024~2.361,P=0.002]和拔管时间短(OR 0.331,95%CI 0.247~0.764,P=0.043)是拔管后低氧血症的独立危险因素。结论低体重是接受MDO的PRS新生儿拔管后低氧血症的独立危险因素,拔管时间较短的患儿低氧血症发生率较高。

下颌骨牵张成骨术治疗新生儿皮罗序列征的围术期护理

探讨双侧下颌骨牵张成骨术治疗新生儿皮罗序列征围术期的护理方法。方法:对NICU收治的11例新生儿皮罗序列征患儿,在双侧下颌骨牵张成骨术前后实施严格的呼吸道管理,合理的喂养及术后伤口护理。结果:11例新生儿皮罗序列征患儿术后吸气性呼吸困难、喂养困难症状得到不同程度的改善或消失,转入口腔科普通病房治疗后顺利出院。结论:新生儿皮罗序列征患儿的围术期需采用严格的呼吸道管理,合理的喂养及术后护理,以使患儿得到更好的护理结局。