胎儿RhD基因型的诊断研究

【目的】 建立一种新生儿RhD血型出生前基因诊断的方法。 【方法】 采用PCR技术对 2 7例妊娠14～ 40周的单胎孕妇血浆中游离胎儿DNA进行RhD基因第 10外显子的特异性扩增 ,扩增片段长度为 186bp ,另外以等位基因RhCE基因为内对照 ,扩增片段长度为 13 6bp。 【结果】 10例Rhd-孕妇中 ,6例扩增出 13 6bp一条特异性片段 ,4例同时扩增出 13 6bp和 186bp两条特异性片段 ;17例RhD+ 孕妇血浆标本 ,均同时扩增出 13 6bp和 186bp两条特异性片段 ,所有RhD PCR扩增结果均得到新生儿脐血血清学检测结果的证实。 【结论】 PCR扩增孕妇血浆中游离胎儿DNA ,是一种简便、快速且无损伤性的产前诊断胎儿RhD基因型的方法 。