目的 分析2例新生儿X-连锁肌管肌病(XLMTM)的临床表现及致病基因突变情况。方法 采集2例XLMTM患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证。分析2例患儿的临床资料。结...目的 分析2例新生儿X-连锁肌管肌病(XLMTM)的临床表现及致病基因突变情况。方法 采集2例XLMTM患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证。分析2例患儿的临床资料。结果 2例均为男性。例1出生时刺激无反应,无自主呼吸,出生1 min Apgar评分1分,出生5 min Apgar评分6分。例2出生时呼吸频率慢、表浅,刺激无反应,出生1 min Apgar评分5分,出生5 min Apgar评分7分。2例均四肢肌张力低下、肌力Ⅱ级,吞咽困难,隐睾。2例均给予呼吸机辅助、控制感染、鼻饲配方奶及其他对症支持治疗。基因检测结果显示,例1存在MTM1基因(c.584G>A p.Cys195Tyr)杂合突变,RYR1基因c.6251G>A(p.Arg2084Gln)和c.11516G>A(p.Ser3839Asn)杂合突变;例2存在MTM1基因c.1116delTp.Val373fs移码突变。结论 XLMTM患儿临床发病早,症状重,预后不良;MTM1基因有多个基因变异位点,例1为罕见的MTM1基因联合RYR1基因复合杂合突变,未见相关文献报道,例2为MTM1基因突变。早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。展开更多
报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子...报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子组测序确诊为IL2RG基因变异所致的X-SCID。生后5月龄行骨髓移植治疗,现11月龄,淋巴细胞计数正常,未再发生感染,预后良好。展开更多
文摘目的 分析2例新生儿X-连锁肌管肌病(XLMTM)的临床表现及致病基因突变情况。方法 采集2例XLMTM患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证。分析2例患儿的临床资料。结果 2例均为男性。例1出生时刺激无反应,无自主呼吸,出生1 min Apgar评分1分,出生5 min Apgar评分6分。例2出生时呼吸频率慢、表浅,刺激无反应,出生1 min Apgar评分5分,出生5 min Apgar评分7分。2例均四肢肌张力低下、肌力Ⅱ级,吞咽困难,隐睾。2例均给予呼吸机辅助、控制感染、鼻饲配方奶及其他对症支持治疗。基因检测结果显示,例1存在MTM1基因(c.584G>A p.Cys195Tyr)杂合突变,RYR1基因c.6251G>A(p.Arg2084Gln)和c.11516G>A(p.Ser3839Asn)杂合突变;例2存在MTM1基因c.1116delTp.Val373fs移码突变。结论 XLMTM患儿临床发病早,症状重,预后不良;MTM1基因有多个基因变异位点,例1为罕见的MTM1基因联合RYR1基因复合杂合突变,未见相关文献报道,例2为MTM1基因突变。早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。
文摘报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子组测序确诊为IL2RG基因变异所致的X-SCID。生后5月龄行骨髓移植治疗,现11月龄,淋巴细胞计数正常,未再发生感染,预后良好。