严重少精子症合并罕见染色体重排——1个超数新着丝粒环状染色体和1个平衡缺失染色体

目的:报道1例少弱畸精子症不育男性合并罕见的染色体重排。方法:进行GTG-显带,CBG-显带和荧光原位杂交分析染色体核型。用微阵列比较基因组杂交和AZF微缺失检测核型拷贝数变化。结果:分裂相中存在1条线性标记染色体和1个环状标记染色体,它们都源于13号染色体。且环形染色体不带有α-卫星DNA;Y染色体AZF微缺失检测结果正常。微阵列比较基因组杂交未观察到13号染色体拷贝数缺失。结论:本研究首次报告了1例染色体重排导致的平衡核型合并严重少弱畸精子症。其可能原因是染色体重排干扰了减数分裂I期染色体联会重组过程,导致减数分裂阻滞在精母细胞阶段。但这还有待于进一步的实验证实。

植物着丝粒的研究进展

着丝粒是许多高等真核生物染色体的重要结构域之一,它的最内层是由串联重复的卫星DNA及其侧翼富集的中度重复元件组成。在整个真核生物类群中,不同物种间着丝粒的DNA序列千差万别,但其功能却相当保守,可确保在有丝分裂和减数分裂过程中染色体的正确分离和传递。近年来,植物着丝粒的结构、功能和进化方面的研究进展较快,故对此进行了综述。

13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。

一例嵌合型13q倒位重复胎儿的遗传学分析

目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制,探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样,联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测,并复习相关文献。结果胎儿的核型最终被确定为47,XY,+inv dup(13)(q14.3q34)/46,XY。孕妇于40周生育一男婴,除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外,暂未发现其他异常。结论嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例,为遗传咨询和风险评估提供参考。