中国汉族人HIV辅助受体CCR5编码区新SNP位点研究

目的普查中国汉族人群HIV-1协同受体CCR5编码区的基因多态性位点,为中国的艾滋病防治提供依据。方法 CCR5编码区用2对引物进行PCR扩增,设计测序引物依次测序,样本数为45例,用DNAstar分析测序结果,寻找SNP位点。结果在编码区共发现6个SNP位点,4个引起氨基酸改变:A184G、G503T、G668A、G999T;一个单碱基缺失,引起移码突变和提前终止。A184G、G503T、G999T三个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现,等位基因频率分别为1％,39.5％和9.5％;其中G503T分布明显不符合Hardy-Wein-berg平衡。G668A和894C缺失曾在中国和日本人群中发现过,但我们的结果与所报道的基因频率不完全一致。结论中国汉族人CCR5编码区SNP位点有自己的特点,与高加索人和非洲人明显不同,与日本人也不完全一致。我们共找到5个引起氨基酸改变的突变或SNP位点,其中3个为首次发现。这些SNP对于HIV-1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究。