东亚人群族源推断SNP Panel分析

目的研发东亚人群中具有较高个体识别率及族源分析能力的SNP Panal。方法以耶鲁大学KIDD教授建立的55个SNP Panel和加利福尼亚大学戴维斯分校SELDIN教授建立的128个SNP Panel,共计170个SNP Panel(简称170 SNP Panel)为基础,收集其在东亚人群中的检测数据,计算SNP位点的遗传学参数,结合热图分析结果筛选出适合东亚人群的SNP位点,并检测部分藏族及汉族人群样本,运用STRUCTURE软件、主成分分析、热图分析等方法分析其用于族源推断的可能性。结果筛选出45个SNP组成的Panel(简称45 SNP Panel),其中SNP位点的遗传学参数平均值优于170 SNP Panel,与170 SNP Panel具有相同的族源分析及推断能力。结论在族源推断信息上,45 SNP Panel完全可以替代170 SNP Panel,达到相同的族源分析及推断能力。而在遗传学参数上,在东亚人群中45 SNP Panel优于170 SNP Panel,体现了其潜在的重要法医学应用价值。

东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究

为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTA_E 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。

通过常染色体STR基因座进行两两族源推断初探

目的 通过常染色体STR基因座在汉、藏、蒙、维4个民族人群中的等位基因分布特征,对4个民族进行两两族源推断。方法 收集呼伦贝尔蒙古族(500例)、辽宁汉族(300例)、新疆维吾尔族(450例)和西藏藏族(2528例)无关个体生物样本,检验各自17个常染色体STR基因座等位基因并得到基因型,计算每个民族各样本基因型频率。以目前所报道的上述民族样本数最多的各民族等位基因频率为基础,用两种方法进行族源推断:(1)基因型频率商值法:4个民族进行两两比较,将单个样本出现的基因型所对应两民族的基因型频率分别作为分母和分子,分别计算17个基因座基因型频率的商并加和,得到两个商值之和并比较大小,由此判定该样本为两次商值加和中结果较大值所用除法中分子所对应民族;(2)Fisher判别分析法:运用SPSS软件中Fisher判别分析法对各民族17个常染色体基因型频率与民族关系进行分析,探讨该方法对现场生物检材族源推断的可行性。结果 使用基因型频率商值法对4个民族进行两两族源推断计算,藏族与维族判别率最高,达92.00%;藏族与蒙古族次之,为89.67%;再次为蒙古族与维族,为87.00%;汉族与维族判别率达80.00%,汉藏、汉蒙的判别率最低,分别为76.67%和70.67%。判别分析法得到4个民族综合判别率只有47.5%,两两民族判别率也远低于商值法所得结果准确率,与判别分析相比基因型频率商值法更优。结论 根据常染色体STR的等位基因频率,利用基因型频率商值法,在两两民族间进行民族来源的推断或筛查切实可行。

新型连锁遗传标记的法医学研究进展

将紧密连锁的两个或多个遗传标记视作一个整体,可得到一种新型连锁遗传标记,依据组成成分的不同,可以分为SNP-STR、微单倍型、Multi-InDel、DIP-STR等。此类标记具有多态性高、突变率低、扩增片段短等特点,可以作为主流遗传标记的有效补充,用于混合斑鉴定、族源推断、亲权鉴定、个体识别等。本文综述了连锁遗传标记的提出、筛选、命名、检测方法、应用等方面的研究进展,以期为法医学实践提供参考。