超声检查联合NIPT在高龄孕妇产前筛查中的应用价值

目的探讨超声检查联合无创产前DNA检测(NIPT)在高龄孕妇中对胎儿染色体异常筛查的临床应用价值。方法选取2020-2023年在宝鸡市妇幼保健院接受产前检查的3820例高龄孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受超声检查及NIPT,以羊膜腔穿刺结果或妊娠结局作为胎儿染色体异常的诊断标准,比较超声检查、NIPT及二者联合应用对胎儿染色体异常的诊断情况。结果3820例高龄孕妇中NIPT筛查出高风险57例;超声检查软指标异常95例,结构异常63例;超声检查联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度和阳性预测值分别为93.18%、99.89%、91.11%。结论高龄孕妇胎儿染色体产前筛查中,超声检查联合NIPT可以相互补充参考,可有效提高染色体异常检出的灵敏度、特异度,降低假阳性率和假阴性率,实现对出生缺陷的早发现、早诊断及早干预。

无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用

目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。

厦门地区7154例无创产前筛查结果的回顾性分析

目的:探讨无创产前筛查(NIPT)在孕妇产前筛查中的应用价值。方法:对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析,对于结果异常的孕妇,建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断,并对其妊娠结局进行电话回访。结果:在7154例行NIPT的孕妇中,提示21-三体综合征(T21)、18-三体综合征(T18)、13-三体综合征(T13)高风险15例,其中确诊9例,复合检出率为100.00%,复合阳性预测值为60.00%;NIPT对T21、T18、T13高风险的检测灵敏度为100.00%,特异度为99.92%。结论:NIPT应用于T21、T18、T13筛查中有很高的综合检出率,尤其对T21检出率最高,对T18、T13和性染色体异常也具有较高的提示价值。NIPT比羊水穿刺创伤小,准确率高,患者容易接受,可作为孕妇产前筛查的有效辅助手段。

超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用

目的分析超声软指标与无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中联合应用的价值,为临床提供参考。方法选取2022年1月至2023年3月在榆林市第一医院进行常规孕期检查的396例孕妇为研究对象进行回顾性分析,所有孕妇均接受超声检查,对超声软指标异常孕妇进行无创DNA检查并定期随访,直至分娩结束。分析超声软指标异常孕妇无创DNA检测结果及其羊水染色体核型结果,记录染色体异常孕妇的妊娠结局。结果396例接受超声检查的孕妇中24例软指标异常,异常率为6.06%(24/396);对24例超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9例(37.50%)高风险胎儿。无创DNA检测高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果的一致率为100.00%。9例高危孕妇均行引产;15例低危孕妇中2例流产,13例顺利分娩,实验室检查显示新生儿染色体均正常。结论超声软指标联合无创DNA检查可提高产前胎儿染色体异常检出率,与羊水穿刺染色体核型分析结果一致性较高,值得临床应用。

扩展性无创产前基因检测的临床筛查价值分析

目的:研究扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)的临床筛查价值。方法:选取接受NIPT-plus的7331例孕妇和同期接受普通无创产前基因检测(NIPT)的48829例孕妇。对筛查结果为高风险的孕妇,通过核型分析及染色体微阵列检测技术(CMA)进一步明确诊断。比较2种筛查手段对目标疾病的检出率、复合阳性预测值(PPV)和单项PPV等。结果:接受后续诊断并获取诊断结果的孕妇共690例,其中NIPT-plus检测高风险报告共128例,与诊断结果一致的65例;普通NIPT检测高风险报告562例,与诊断结果一致的285例;总PPV分别为50.78%和50.71%,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步细分,NIPT-plus对T13、T18、T21、性染色体异常(SCAs)、罕见染色体异常(RCAs)与拷贝数变异(CNVs)的PPV分别为33.33%、61.54%、91.31%、40.00%、16.67%和51.43%,普通NIPT分别为36.99%、59.09%、89.94%、35.19%、20.00%和42.20%,差异均无统计学意义(P>0.05)。2种方法对T13、T21和SCAs、RCAs检出率差异均无统计学意义(P>0.05),但对T18和CNVs检出率差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:普通NIPT和NIPT-plus对T13、T21以及SCAs、RCAs筛查价值相似,普通NIPT具有更高的性价比;NIPT-plus对T18和CNVs检出率高于普通NIPT,NIPT-plus对染色体微缺失微重复具有更好的筛查价值。

产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用

目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测,同时对NIPT结果为高危的孕妇,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测,对所有孕妇进行随访。结果:唐氏筛查筛选出高风险孕妇721例,临界风险孕妇1455例。高风险的721例孕妇中,NIPT检测高风险19例,即需要行侵入性产前诊断者为2.64%;显示临界风险的1455例孕妇中,NIPT检测高风险5例,即需要行侵入性产前诊断者为0.34%;NIPT显示高风险的24例孕妇全部进行染色体核型分析,结果显示共有20例孕妇显示染色体异常。唐氏筛查高风险孕妇确诊19例,其中包括21-三体综合征13例,18-三体综合征4例,13-三综合征1例,其他染色体异常1例;临界风险孕妇确诊1例,为21-三体综合征;24例孕妇中20例与核型分析结果一致经产前诊断中心核实,结合妊娠结局,唐氏筛查高风险率为6.11%,联合NIPT筛查后染色体假阳性率3.29%,检出率为83.33%。结论:产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式可减少高风险孕妇有创检查的比例,对21-三体综合征、18-三体综合征的筛查具有一定临床意义。

NIPT对ART和自然妊娠胎儿染色体疾病产前筛查的检测效能比较研究

目的通过比较无创产前筛查(NIPT)对辅助生殖技术(ART)和自然妊娠胎儿染色体疾病的检测效能来探究NIPT在ART胎儿中的产前筛查价值。方法收集2020年8月—2022年12月于兰州大学第一医院分子检测实验室行NIPT的3011例孕妇病例资料。比较NIPT对自然妊娠组和ART组的检测效能,并分析检测差异及检测失败的原因。结果共筛查出47例高风险孕妇,检测阳性率为1.57%,其中有36例孕妇接受了介入性产前诊断。21-三体综合征、18-三体综合征在ART组和自然妊娠组的阳性预测值分别为50.00%、0和100.00%、33.33%,差异均无统计学意义;13-三体综合征在ART组的阳性预测值为50.00%,自然妊娠组未检出13-三体综合征高风险患者。性染色体异常及拷贝数变异在ART组和自然妊娠组的阳性预测值分别为0、33.33%和33.33%、33.33%,差异均无统计学意义。未发现假阴性病例,所有检测的非整倍体疾病的灵敏性均为100%,特异性均高于99.60%。结论NIPT检测ART胎儿的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征有一定的可行性,其检测效能符合国家质量控制要求,但仍需要更大样本量的研究验证。

唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨

目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。

无创产前筛查:当前应用与未来趋势

随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了NIPT从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。随着技术的不断完善,NIPT的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。

临沂北部县城地区产前筛查中9892例NIPT的应用分析

目的 对临沂市北部县城地区NIPT(non-invasive prenatal testing)的应用现状及结果和随访进行分析,探讨NIPT在县城地区产前筛查中的应用价值及应用挑战。方法 收集2022年11月至2024年5月在临沂市中心医院行NIPT产前筛查的孕妇9892例,统计申请单孕妇诊断信息、NIPT结果与随访信息,整理数据进行统计学分析和探讨。结果 通过数据分析可得,该地区选择NIPT作为产前筛查手段的人群主要集中在高龄、自愿要求检测和中孕期血清学筛查临界风险者。错过中孕期血清学筛查时机、自愿要求检测、高龄人群NIPT结果中21-三体高风险、18-三体高风险、13-三体高风险检出率较高,错过中孕期血清学筛查时机、高龄、其他指征人群NIPT结果中性染色体异常、常染色体异常检出率较高;高龄孕妇产前诊断依从率较低,高龄孕妇医患沟通较困难且对性染色体和常染色体异常的胎儿接受度低。结论 NIPT在县城地区普及度较高,作为产前筛查手段对胎儿染色体异常检出率高,但县城地区高龄孕妇对NIPT异常后进行产前诊断的接受度低,导致发生可避免的出生缺陷。建议对于县城地区高龄孕妇进行更好的出生缺陷认知教育,政府出具有效措施,如科普或经济支持,促使县城地区高龄孕妇更容易接受产前诊断,有效预防出生缺陷的发生。

无创产前筛查在胎儿染色体筛查中的应用价值

目的:探讨无创产前筛查在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:本研究纳入2018年10月至2022年12月在珠海市妇幼保健院进行传统产前筛查的90000例孕妇(存在中高风险的孕妇或年龄>35岁的高龄孕妇)。对这些孕妇进行无创产前筛查。诊断这些孕妇胎儿染色体非整倍体的阳性情况。结果:在这些孕妇中,进行无创产前筛查结果呈阳性孕妇268例,占0.30%(268/90000)。在进行无创产前筛查结果呈阳性孕妇中,进行21-三体检测结果呈阳性孕妇63例,进行18-三体检测结果呈阳性孕妇20例,进行13-三体检测结果呈阳性孕妇26例,进行其他常染色体非整倍体检测结果呈阳性孕妇74例,进行性染色体数目异常检测结果呈阳性孕妇55例,进行染色体拷贝数变异检测结果呈阳性孕妇30例。进行无创产前筛查诊断孕妇胎儿染色体非整倍体的敏感度为100.00%(144/144),特异度为99.86%(89732/89856)。结论:无创产前筛查应用于胎儿染色体筛查的效果较好。临床应根据孕妇实际情况,为其选择合适的产前检查措施,帮助其尽早明确诊断病情。

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

目的:分析无创产前检测(NIPT)筛查胎儿13-三体、18-三体、21-三体及性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值(PPV),并探究NIPT对妊娠结局的影响。方法:选取2021年3月至2023年2月于贵阳市第二人民医院行无创产前筛查提示高风险的孕妇共计341例为研究对象。以羊膜腔穿刺获取的胎儿细胞经染色体核型分析的结果作为产前诊断的标准。对所有孕妇电话随访1年,对其妊娠结局的情况进行统计。结果:NIPT提示高风险的341例孕妇中有340例接受了产前诊断,其中274例13-三体、18-三体、21-三体高风险孕妇,经染色体核型分析确诊13-三体、18-三体、21-三体分别有4例、33例、195例,其PPV分别为28.57%、73.33%、90.70%;66例SCA高风险孕妇,经染色体核型分析确诊43例,其中47,XXY有19例,47,XXX有11例,47,XYY有3例,嵌合体10例,假阳性共有23例,假阳性率为34.85%;NIPT的PPV在染色体三体和单体方面分别为81.48%、38.89%。结论:产前筛查工作中应用NIPT的效果较好,具有安全且快速的优点,对13-三体、18-三体、21-三体及SCA型胎儿均具有一定检出率,但是其PPV相对较低,应做侵入性产前诊断以进一步确认。

扩展性无创产前筛查技术筛查额外检测信息的初步应用分析

目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信息的检测情况,通过羊水细胞染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果NIPT-plus额外检测信息提示其他染色体异常73例,额外结果阳性率1.33%(73/5473),包括染色体缺失14例,染色体重复59例。48例经过羊水细胞CNV-seq检测验证,其中NIPT-plus筛查出的额外阳性结果与CNV-seq结果较一致23例,阳性符合率47.92%(23/48);不一致25例,16例未检测到NIPT-plus筛查出的额外阳性结果,9例检测到与NIPT-plus筛查出的额外阳性结果不同的其他染色体拷贝数变异(CNV),阳性不符合率52.08%(25/48)。结论NIPT-plus额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床价值,但筛查效能有限,NIPT-plus目前仍作为筛查手段,筛查结果阳性则必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果与随访等对孕妇和胎儿进行全面的遗传咨询和风险评估。

唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测的影响因素及临床价值

目的探讨唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测(NIPT)的影响因素,为临床制定对应策略提供参考依据。方法选取2022年1月—2022年12月唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇229例,根据是否接受NIPT分为接受组(195例)与不接受组(34例)。收集两组临床资料,采用Lasso-Logistic回归分析唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇接受NIPT的影响因素。结果单因素分析显示,年龄、文化水平、居住地、家庭平均月收入、孕前优生优育检查、孕前合并生殖相关疾病、受孕方式、不良孕产史、家族史、补充叶酸、配偶意愿、NIPT认知水平、血清学风险等级是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05);Lasso回归分析筛选出7个变量,分别为年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级;Logistic回归分析,年龄(OR=6.269,95%CI:2.413~16.285)、文化水平(OR=4.119,95%CI:1.627~10.430)、家庭平均月收入(OR=5.102,95%CI:2.067~12.594)、不良孕产史(OR=5.247,95%CI:1.833~15.021)、家族史(OR=7.416,95%CI:2.952~18.629)、NIPT认知水平(OR=5.751,95%CI:2.338~14.146)、血清学风险等级(OR=7.866,95%CI:3.057~20.238)是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05)。结论唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受NIPT的影响因素较多,包括年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级,能为临床提高NIPT接受度提供指导信息。

无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值

本研究的主要目的是评估无创产前基因检测技术(NIPT)在产前筛查中对于指标异常孕妇的实际应用价值。方法 通过对比500例孕妇(分为观察组和对照组,每组250例)分别采用无创产前DNA检测和唐氏筛查的结果,结果 发现无创产前DNA检测的阳性率(0.04%)显著低于唐氏筛查(0.12%)。同时,无创产前DNA检测的诊断准确率(96.00%)明显高于唐氏筛查(88.00%),且差异具有统计学意义(X2=10.8664,P=0.0064)。因此,无创产前基因检测技术为产前筛查提供了一种更为准确、可靠的方法,对确保母婴健康具有重要意义。无创产前DNA检测组并发症率为0%,明显低于唐氏筛查组4%,差异具有统计学(X2=10.2064,P=0.0064)。结论 无创产前基因检测技术对于诊断21-三体综合征和18-三体综合征,具有较高的诊断准确率,假阳性率低,无并发症,具有很高的临床应用价值。

外周血游离胎儿DNA检测(NIPT)在产前唐氏筛查中的应用价值

探究外周血游离胎儿DNA检测(NIPT)在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 本文观察对象为DS高风险孕妇共1580例,收取时间段在2022年1月至2024年5月,对所有孕妇均进行外周血游离胎儿DNA检测(NIPT),并开展唐氏筛查、羊水穿刺-核型检查,对各项检查结果进行分析。结果 NIPT诊断的灵敏度、特异度、准确度分别为96.00%、99.68%、99.62%;阳性预测值、阴性预测值分别为82.76%、99.94%,结果 和高于唐氏筛查诊断结果(诊断的灵敏度、特异度、准确度分别为68.00%、99.09%、98.61%;阳性预测值、阴性预测值分别为56.67%、99.42%)相比更高(χ2=4.787、4.289、9.225、4.735、4.920;P<0.05)。NIPT检测结果阳性为15例,胎儿染色体异常的发生概率为0.95%,其中13-三体综合体的检出人数一共2例、18-三体综合体的检出人数一共4例、21-三体综合体的检出人数一共9例,与金标准对比,诊断符合率分别为100.0%、100.0%、100.0%。结论 在产前唐氏筛查中应用外周血游离胎儿DNA检测(NIPT),能使产前有创诊断数量得以减少,并且还能使诊断准确率得以提升,将新生儿出生缺陷率大大降低,优化人口出生质量,与此同时还可减少不必要的胎儿流失,值得研究和推广。

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局分析

探究高风险胎儿中无创产前筛查的应用价值。方法 取2022年1月-2022年6月,医院接收的238例孕妇,分为对照组和研究组。对照组常规检测,研究组采用NIPT(无创胎儿染色体非整倍体检测)检测方法。结果 研究组的临床诊断准确性、特异度、敏感度更高(P<0.05);研究组的胎儿夭折、早产、发育异常等妊娠结局发生率更低(P<0.05);研究组的临床满意度更高(P<0.05)。结论 在高风险胎儿的产前筛查过程中应用NIPT技术,其可以提高产前筛查的准确性,进而降低胎儿夭折、早产、发育异常等不良妊娠结局的发生率,增强诊断效果,大幅度提升临床诊断满意度,为随后临床防治工作的开展提供重要参考依据。

单基因病无创产前筛查的研究进展

产前筛查是预防出生缺陷的重要手段,遗传性疾病是出生缺陷的主要原因之一,其中单基因病种类多,病情复杂,少数有效治疗手段,且费用高昂,预后差,出生前进行产前诊断是预防单基因病及尽快进行临床干预的主要方法。近年来,产前检测已转向非侵入性方法,以确定胎儿患遗传性疾病的风险,而不会产生流产的风险,单基因遗传病携带者筛查的重要性是毋庸置疑的,随着对胎儿游离DNA的认识及下一代测序技术的发展,单基因病的无创产前筛查技术已开始应用于临床,检测疾病的种类也不断增加,检测技术各不同。本文将对单基因病的无创产前筛查在单基因病的研究进展进行系统性综述。

2例地中海贫血基因无创产前(NIPT)筛查病例报告

目的探索母体血浆无创产前(NIPT)筛查地中海贫血的临床实践,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法回顾性分析2021年5—6月在本院确诊的2例地中海贫血患儿的产前诊断结果和妊娠结局,其中产前诊断均进行了NIPT检测和PCR-反向点杂交方法检测主要的地中海贫血基因。结果NIPT检测结果显示,1号胎儿血红蛋白基因为-α^(3.7)/--^(SEA)复合杂合缺失突变,2号胎儿基因为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,均具有患地中海贫血症风险。经过羊水地贫基因检测并进一步与这2例胎儿父母基因型结果比对表明,1号胎儿的-α^(3.7)缺失突变来源于父亲,其--^(SEA)缺失突变来源于母亲。该父母决定完成妊娠,出生后抽取1号患儿血浆,经检测显示,该患儿基因型与NIPT检测结果和羊水检测结果一致;2号胎儿经过羊水地贫基因检测,证实为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,分别来自其携带者父母,该胎儿父母决定引产。结论本研究的两例地中海贫血胎儿均通过母体血浆无创地贫筛查准确检出,并经羊水检测确诊,有效的防止了重型地贫儿的出生。

无创产前DNA(NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中应用价值

目前我国出生缺陷中常见的原因仍是染色体疾病,多以染色体非整倍体常见。产前筛查是胎儿染色体疾病的有效干预手段。无创产前DNA(NIPT)是一种先进高效的染色体异常筛查技术,通过分析母体血浆的胎儿游离DNA,结合高通量测序技术,准确地检测胎儿的非整倍体DNA。NIPT的高灵敏度及特异度使它成为了一种普遍的临床筛查方法。本文通过讲述其原理、发展前景及在临床上的应用,探讨NIPT在临床中筛查染色体非整倍体的价值。