DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。

无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(≥35岁,485例)。对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),计算阳性预测值(PPV)。随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月。结果收集的952例NIPT胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(SCA),193例为其他染色体异常。515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,PPV为77.09%;244例SCA中真性SCA 119例,PPV为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例。所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访。952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%。随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例。结论NIPT筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查SCA,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体。

无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出分析

目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检测技术检查结果和各类性染色体异常的检出数量,以羊水染色体核型分析为金标准,分析无创产前基因检测技术与其符合率。结果 以羊水染色体核型为金标准,检出18例阳性、1 239例阴性。无创产前基因检测技术检查诊断的准确度、灵敏度、特异度为99.84%(1255/1 257)、88.89%(16/18)、100.00%(1 239/1 239),与羊水染色体核型的Kappa值为0.940。结论 无创产前基因检测技术在筛查胎儿异常时具有较高的准确性和可靠性,可以帮助医护人员更早地发现可能存在的胎儿异常。

唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测的影响因素及临床价值

目的探讨唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测(NIPT)的影响因素,为临床制定对应策略提供参考依据。方法选取2022年1月—2022年12月唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇229例,根据是否接受NIPT分为接受组(195例)与不接受组(34例)。收集两组临床资料,采用Lasso-Logistic回归分析唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇接受NIPT的影响因素。结果单因素分析显示,年龄、文化水平、居住地、家庭平均月收入、孕前优生优育检查、孕前合并生殖相关疾病、受孕方式、不良孕产史、家族史、补充叶酸、配偶意愿、NIPT认知水平、血清学风险等级是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05);Lasso回归分析筛选出7个变量,分别为年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级;Logistic回归分析,年龄(OR=6.269,95%CI:2.413~16.285)、文化水平(OR=4.119,95%CI:1.627~10.430)、家庭平均月收入(OR=5.102,95%CI:2.067~12.594)、不良孕产史(OR=5.247,95%CI:1.833~15.021)、家族史(OR=7.416,95%CI:2.952~18.629)、NIPT认知水平(OR=5.751,95%CI:2.338~14.146)、血清学风险等级(OR=7.866,95%CI:3.057~20.238)是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05)。结论唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受NIPT的影响因素较多,包括年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级,能为临床提高NIPT接受度提供指导信息。

无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值

本研究的主要目的是评估无创产前基因检测技术(NIPT)在产前筛查中对于指标异常孕妇的实际应用价值。方法 通过对比500例孕妇(分为观察组和对照组,每组250例)分别采用无创产前DNA检测和唐氏筛查的结果,结果 发现无创产前DNA检测的阳性率(0.04%)显著低于唐氏筛查(0.12%)。同时,无创产前DNA检测的诊断准确率(96.00%)明显高于唐氏筛查(88.00%),且差异具有统计学意义(X2=10.8664,P=0.0064)。因此,无创产前基因检测技术为产前筛查提供了一种更为准确、可靠的方法,对确保母婴健康具有重要意义。无创产前DNA检测组并发症率为0%,明显低于唐氏筛查组4%,差异具有统计学(X2=10.2064,P=0.0064)。结论 无创产前基因检测技术对于诊断21-三体综合征和18-三体综合征,具有较高的诊断准确率,假阳性率低,无并发症,具有很高的临床应用价值。

无创产前基因检测联合颈项透明层厚度检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床意义

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取2021年3月至2023年3月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的108例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、NT检测及羊水穿刺.以羊水穿刺病理结果为"金标准",对比产前NT结果与病理检查结果,对比NIPT检测结果、联合检测结果与病理检查结果,对比单独与联合检测诊断效能.结果:108例孕妇确诊胎儿染色体异常51例,胎儿正常57例,NT诊断灵敏度为78.43%、特异度为61.40%、准确度为69.44%.产前NIPT诊断灵敏度为90.20%、特异度为75.44%、准确度为82.41%;联合检测诊断灵敏度为100%、特异度为96.49%、准确度为98.15%.联合诊断准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值显著高于单独诊断,误诊率、漏诊率显著低于两项检查单独诊断,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:产前NIPT联合NT检测可提高胎儿染色体非整倍体疾病的诊断效能,可作为临床有效筛查方式.

妊娠相关蛋白A联合无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中的价值

目的 分析妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征中的价值。方法 选择2015年6月至2022年12月在乌海市妇幼保健院检验科进行孕早期PAPP-A和NIPT筛查的孕妇5664例作为研究对象,分析PAPP-A联合NIPT筛查的诊断效能。结果 羊水穿刺结果显示,阳性19例,阴性5645例;不同筛查方法的特异度、误诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清PAPP-A联合NIPT可以更早筛查出高风险唐氏综合征胎儿,对孕妇制订合适的干预措施和产前管理计划有一定指导作用。

无创产前检测9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨询,其中14例孕妇接受介入性产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析和(或)染色体基因组拷贝数变异分析。回顾性整理入组孕妇的临床资料、产前诊断结果和妊娠结局,随访活产儿情况。结果16例孕妇中14例孕妇接受介入性产前诊断,5例确诊为9号染色体异常,阳性预测值为35.71%(5/14),包括3例诊断为嵌合型9-三体综合征引产终止妊娠,1例诊断为致病性基因组拷贝数变异(CNV)引产终止妊娠,1例为临床意义未明CNV,足月分娩,新生儿未见异常;其余9例诊断正常,足月分娩,随诊新生儿未见异常。另外2例拒绝产前诊断,其中1例失访,1例产后拒绝随访。结论NIPT筛查胎儿9号染色体异常有一定价值,但需要联合染色体核型分析和CNV分析对其检测结果进行产前诊断的验证,以满足临床诊断的需求。

无创产前基因检测对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值

目的分析无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值。方法回顾性分析2021年1—12月在茂名市妇幼保健院进行NIPT检查的2541例低危孕妇临床资料,依据孕龄、申请检查原因分组。评价NIPT筛查胎儿染色体异常的效能。结果孕早期阳性检出率为1.85%(10/542),孕中期阳性检出率为1.68%(22/1321),孕晚期阳性检出率为1.18%(8/678);自愿进行NIPT检查组阳性检出率为0.99%(8/811),血清学筛查单项指标或中位数倍数(multiple of median,MOM)值异常组阳性检出率为1.93%(22/1141),B超软指标异常组阳性检出率为1.68%(10/589);2541例孕妇中NIPT检查后提示有40例胎儿染色体异常,阳性检出率为1.63%(40/2541),经过羊膜腔穿刺染色体检查验证后证实有26例胎儿染色体异常,其中13-三体、18-三体、21-三体、其他常染色体非整倍体异常、性染色体、其他分别为1、4、6、5、6、4例,NIPT准确率分别为33.33%、80.00%、85.71%、83.33%、54.55%、50.00%,总准确率为65.00%。结论NIPT筛查低危孕妇中胎儿染色体异常准确率较高,具有较好的筛查效能,且为无创操作,可作为低危孕妇中胎儿染色体异常筛查的辅助检查手段。

扩展性无创产前基因检测在产前诊断中的应用

目的探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前诊断中的应用价值。方法选取2020年4月至2021年12月在阜阳市人民医院就诊的159例NIPT-plus结果提示高风险的孕妇,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,同时进行染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)或染色体拷贝数变异(CNV)测序(CNV-seq)并进行随访,对所有孕妇的检测结果和妊娠结局进行汇总分析。结果159例NIPT-plus高风险孕妇中,21三体36例、18三体11例、13三体2例、性染色体数目异常58例、其他染色体数目异常30例、CNV 22例。159例孕妇羊水样本通过染色体核型分析联合CMA/CNV-seq检测共检出70例与NIPT-plus结果一致的异常样本和4例非NIPT-plus提示的其他异常。NITP-plus对21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常、其他染色体数目异常、CNV的阳性预测值分别为75.0%(27/36)、72.7%(8/11)、0(0/2)、36.2%(21/58)、6.7%(2/30)和54.5%(12/22)。4例非NIPT-plus提示的其他异常的CNV片段大小均小于3 Mb,包括1例致病性变异、3例临床意义未明变异。结论NIPT-plus具有较高的准确度,对常见的染色体非整倍体异常和拷贝数变异具有一定的预测价值,同时建议NIPT-plus提示高风险的孕妇,运用染色体核型分析联合CMA或CNV-seq进行进一步的产前诊断,以确定胎儿是否存在染色体变异。

无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析

目的探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值。方法选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞培养和核型结果为金标准,就筛查结果进行分析。结果1000例产妇中通过唐氏筛查确定异常人群51例,该异常人群通过无创产前基因检测进一步判定异常人数为30例,金标准确定异常30例。羊水细胞培养和核型结果显示45,X阳性14例、47,XXX阳性6例、47,XXY阳性6例、47,XYY阳性4例;无创产前基因检测结果显示真阳性检出率为83.33%,其中45,X阳性12例、47,XXX阳性5例、47,XXY阳性5例、47,XYY阳性3例,与金标准符合率为80.39%。无创产前基因检测灵敏度83.33%、特异度76.19%、准确度80.39%,一致性(Kappa值)为0.941(P<0.05)。结论无创产前基因检测在胎儿性染色体异常筛查中准确率较高,能够确保胎儿性染色体异常检出率得到提升,在减少性染色体异常胎儿出生率的同时,减少羊穿等有创性产前检查。

内蒙古自治区无创产前基因检测高危孕妇的染色体异常状况分析

目的了解内蒙古自治区无创产前基因检测(NIPT)结果为高危孕妇的染色体异常状况,以及该自治区开展NIPT技术情况。方法选取2013年3月至2017年7月,因NIPT结果提示为高危,而于内蒙古医科大学附属医院进行羊膜腔穿刺术产前诊断的82例孕妇为研究对象。根据其接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,将其分为有指征组(n=68)和无指征组(n=14)。采用回顾性分析方法,采集这82例孕妇的临床病例资料,对其来源地区、接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果,进行统计学分析。采用χ~2检验,对2组孕妇的胎儿染色体异常检出率进行比较。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,经过该伦理委员会批准,进行羊膜腔穿刺术前与所有孕妇签署知情同意书。2组孕妇的年龄、孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果 (1)本研究82例NIPT高危孕妇的地区分布前3位为:58.5%(48/82)来自呼和浩特市,11.0%(9/82)来自鄂尔多斯市,8.5%(7/82)来自包头市。(2)这82例NIPT高危孕妇在接受NIPT前,82.9%(68/82)有羊膜腔穿刺术产前诊断指征,具体包括:高龄(≥35岁)妊娠(36.6%,30/82),母体血清学筛查结果为高危(30.5%,25/82),胎儿产前超声检查结果异常(15.8%,13/82);17.1%(14/82)无羊膜腔穿刺术产前诊断指征。(3)这82例NIPT高危孕妇中,经羊膜腔穿刺术共计检出胎儿染色体异常为52例,胎儿染色体异常检出率为63.4%(52/82)。NIPT对于胎儿常染色体异常(21-、18-、13-三体)检出率为85.7%(36/42),对于胎儿性染色体异常检出率为45.7%(16/35)。(4)有指征组NIPT高危孕妇的胎儿染色体异常检出率为73.5%(50/68),显著高于无指征组NIPT高危孕妇的14.3%(2/14),二者比较,差异有统计学意义(χ~2=17.563,P<0.001)。结论 NIPT技术的应用,有助于改善内蒙古自治区产前非整倍体筛查力量不足状况,但是在开展NIPT筛查的指征确定方面,临床迄今尚缺乏统一认识,而且本院的采取NIPT筛查染色体异常的假阳性率明显高于其他地区。使用目前临床常用的产前筛查手段对孕妇进行产前初步筛查,可有效提高NIPT筛查的阳性率。

无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前筛查指标异常孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2015年6月至2020年6月在南华大学附属长沙中心医院因产前筛查指标异常或高龄选择NIPT检测的孕妇5523例,分为高龄组(预产期年龄≥35岁)4544例,血清学筛查指标异常组[指标中位数倍数(MoM)值异常]710例及NT异常组(胎儿颈项透明层2.5~3.0 mm)269例。NIPT高风险孕妇行羊水或脐带血穿刺染色体核型分析;NIPT低风险孕妇于21~27周对胎儿行多普勒超声检查。对全部孕妇的妊娠结局进行随访和统计,并计算各组孕妇中NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能。结果高龄组NIPT提示染色体异常60例,经产前诊断分析确诊45例;血清学筛查指标异常组NIPT提示染色体异常7例,确诊5例;NT异常组NIPT提示染色体异常6例,确诊4例。NIPT在高龄组、血清学筛查指标异常组和NT异常组中对21、18、13-三体及性染色体非整倍体的检测效能如下:灵敏度均为100.0%,特异度分别为99.7%(4484/4499)、99.7%(703/705)、99.2%(263/265),阳性预测值分别为75.0%(45/60)、71.4%(5/7)和66.6%(4/6),阴性预测值均为100.0%。随访发现NIPT低风险孕妇中18例胎儿存在超声异常,其中1例孕30周胎死宫内。结论NIPT能有效地筛查高龄、血清学筛查指标异常及NT异常的孕妇中常见的染色体非整倍体和性染色体非整倍体异常,并可降低漏诊和介入性产前诊断的比例;NIPT低风险的孕妇仍有发生超声结构异常的可能,应进行常规产检,必要时行多普勒超声检查以排除胎儿发育异常。

5696例孕妇拓展性无创产前基因检测结果

目的探讨拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前筛查中的应用价值。方法选取2019年12月—2021年6月在焦作市妇幼保健院进行NIPT-plus检测的孕妇5696名,对其NIPT-plus结果、介入性产前诊断结果和随访结果进行回顾性分析,了解NIPT-plus染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)等胎儿染色体异常检出情况。结果5696名孕妇中,检测成功5685名,NIPT-plus高风险总检出率为2.60%(148/5685)。以介入性产前诊断结果为标准,NIPT-plus对21-三体综合征和18-三体综合征的阳性预测值(65.22%、66.67%)高于性染色体异常高风险(25.00%)和染色体微缺失/微重复(26.83%)。NIPT-plus提示染色体微缺失、微重复与介入性产前诊断结果的符合率分别为43.75%(7/16)、40.00%(10/25);染色体微缺失孕妇的妊娠终止率高于染色体微重复孕妇。结论NIPT-plus筛查21-三体综合征、18-三体综合征的阳性预测值较高,对性染色体异常和CNV的阳性预测值相对较低,其结果需结合介入性产前诊断进行分析。对产前诊断确定的CNV必要时应追溯其亲代起源,为孕妇提供正确的遗传咨询。

超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。

孕妇对无创产前基因检测的认知及选择调查

目的了解孕妇对无创产前基因检测(NIPT)技术的认知情况及选择该技术时的影响因素。方法采用自行设计的问卷进行多中心随机抽样,以2020年3月至2021年3月在安徽省妇幼保健院、西区分院、合肥市第五人民医院3个院区产科门诊就诊的孕妇作为研究对象。调查内容包括:孕妇的基本情况,是否知道NIPT技术、认知水平以及拒绝选择NIPT的主要原因。并对不同孕妇对NIPT认知及选择情况的差异进行分析。结果共发放1200份问卷,收回有效问卷1140份(95%),其中67.98%调查对象已知晓有NIPT这项检测技术,已知晓NIPT的孕妇中74.71%选择接受NIPT技术。不同年龄、学历、认知程度、了解途径的孕妇是否选择NIPT差异有统计学意义(P<0.05);不同收入水平,不同流产史孕妇是否选择NIPT差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕妇对NIPT技术知晓率较高,但仍需临床和社区医生加强NIPT技术的推广、宣教和咨询,使更多孕妇知晓并认可选择NIPT技术,同时适当降低检测费用,进一步提高NIPT技术的临床应用。

无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究

目的分析对比无创产前基因检测与传统唐筛检验的效果。方法选取460例行唐氏综合征筛查的孕妇,检查期间孕妇实施传统唐筛检查和无创产前基因检测,对比两种检验效果。结果传统唐筛检验结果中高风险例数明显高于无创产前基因筛查结果,差异有统计学意义(P<0.05)。以羊膜腔穿刺结果为金标准,传统唐筛检验阳性率及假阳性率均高于无创产前基因筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。无创产前基因筛查准确率95.24%高于传统唐筛的72.97%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论相比传统唐筛,无创产前基因检测技术在唐氏综合征筛查中的准确率更高,可为优生优育方案的实施提供可靠参考,值得临床推广与使用。

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

目的探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。

扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析

目的分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果在28231例孕妇中,574例为NIPT-plus高风险,检出率为2.03%;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断,确诊胎儿染色体异常的孕妇171例,阳性预测值(PPV)为40.14%。NIPT-plus对13/18/21-三体(T13/18/21)、其他常染色体非整倍体、性染色体异常(SCAs)和基因组拷贝数变异(CNVs)的高风险检出率和PPV分别为T13(0.06%,13.33%)、T18(0.10%,47.62%)、T21(0.26%,83.33%)、其他常染色体异常(0.03%,25.00%)、SCAs(0.75%,26.54%)、CNVs(0.84%,39.26%);确诊病例包括9例胎儿嵌合型染色体异常,11例双胎妊娠胎儿染色体异常。171例确诊胎儿染色体异常的孕妇中,有107例选择终止妊娠,57例选择继续妊娠,9例失访,未发现假阴性病例。结论NIPT-plus作为一种高效的产前筛查手段,除13/18/21三体外,对SCAs、CNVs、胎儿染色体嵌合体及双胎妊娠胎儿染色体异常均有良好的筛查效率。

无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用分析

探究分析无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用效果及价值。方法 抽取自2018年12月至2021年6月在我院自愿选择无创产前基因检测的16721例孕妇为观察对象,收集整理所有入组案例的基本病例资料,确保其满足相关检测条件,均对其进行无创产前基因检测,检测结果经羊水穿刺确诊,以检查准确率来判定该检测技术的临床应用价值。结果 无创产前基因检测结果显示,在16721例孕妇中,检测出染色体异常的孕妇有233例,均经产前羊水穿刺确诊(不是都做诊断,都做了跟踪随访),其异常检出率为1.39%(233/16721);对其他低风险孕妇进行后续跟踪随访发现,均未有21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿出现,无创产前基因检测对21-三体和18-三体综合征的检测准确率和敏感度均高达100%,13-三体综合征误诊9例,假阳性率占0.05%(9/16721),而对其他染色体异常情况的检测敏感度较差。结论无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用效果显著,对21-三体综合征的检测敏感度高,可有效预防先天缺陷儿的出生率,可以作为一种高效筛查唐氏综合征的产前检测手段广泛应用于临床。