唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测的影响因素及临床价值

目的探讨唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测(NIPT)的影响因素,为临床制定对应策略提供参考依据。方法选取2022年1月—2022年12月唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇229例,根据是否接受NIPT分为接受组(195例)与不接受组(34例)。收集两组临床资料,采用Lasso-Logistic回归分析唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇接受NIPT的影响因素。结果单因素分析显示,年龄、文化水平、居住地、家庭平均月收入、孕前优生优育检查、孕前合并生殖相关疾病、受孕方式、不良孕产史、家族史、补充叶酸、配偶意愿、NIPT认知水平、血清学风险等级是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05);Lasso回归分析筛选出7个变量,分别为年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级;Logistic回归分析,年龄(OR=6.269,95%CI:2.413~16.285)、文化水平(OR=4.119,95%CI:1.627~10.430)、家庭平均月收入(OR=5.102,95%CI:2.067~12.594)、不良孕产史(OR=5.247,95%CI:1.833~15.021)、家族史(OR=7.416,95%CI:2.952~18.629)、NIPT认知水平(OR=5.751,95%CI:2.338~14.146)、血清学风险等级(OR=7.866,95%CI:3.057~20.238)是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05)。结论唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受NIPT的影响因素较多,包括年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级,能为临床提高NIPT接受度提供指导信息。

无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值

本研究的主要目的是评估无创产前基因检测技术(NIPT)在产前筛查中对于指标异常孕妇的实际应用价值。方法 通过对比500例孕妇(分为观察组和对照组,每组250例)分别采用无创产前DNA检测和唐氏筛查的结果,结果 发现无创产前DNA检测的阳性率(0.04%)显著低于唐氏筛查(0.12%)。同时,无创产前DNA检测的诊断准确率(96.00%)明显高于唐氏筛查(88.00%),且差异具有统计学意义(X2=10.8664,P=0.0064)。因此,无创产前基因检测技术为产前筛查提供了一种更为准确、可靠的方法,对确保母婴健康具有重要意义。无创产前DNA检测组并发症率为0%,明显低于唐氏筛查组4%,差异具有统计学(X2=10.2064,P=0.0064)。结论 无创产前基因检测技术对于诊断21-三体综合征和18-三体综合征,具有较高的诊断准确率,假阳性率低,无并发症,具有很高的临床应用价值。

2例地中海贫血基因无创产前(NIPT)筛查病例报告

目的探索母体血浆无创产前(NIPT)筛查地中海贫血的临床实践,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法回顾性分析2021年5—6月在本院确诊的2例地中海贫血患儿的产前诊断结果和妊娠结局,其中产前诊断均进行了NIPT检测和PCR-反向点杂交方法检测主要的地中海贫血基因。结果NIPT检测结果显示,1号胎儿血红蛋白基因为-α^(3.7)/--^(SEA)复合杂合缺失突变,2号胎儿基因为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,均具有患地中海贫血症风险。经过羊水地贫基因检测并进一步与这2例胎儿父母基因型结果比对表明,1号胎儿的-α^(3.7)缺失突变来源于父亲,其--^(SEA)缺失突变来源于母亲。该父母决定完成妊娠,出生后抽取1号患儿血浆,经检测显示,该患儿基因型与NIPT检测结果和羊水检测结果一致;2号胎儿经过羊水地贫基因检测,证实为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,分别来自其携带者父母,该胎儿父母决定引产。结论本研究的两例地中海贫血胎儿均通过母体血浆无创地贫筛查准确检出,并经羊水检测确诊,有效的防止了重型地贫儿的出生。

无创产前基因检测在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用

目的探讨用无创产前基因检测（NIPT）对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇（18-34岁）进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）,对检测结果为高危的孕妇进行胎儿染色体核型分析,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）验证。结果 NIPT结果显示共有41例孕妇为高风险,阳性率为0.98%,包括32例21-三体综合征（T21）,4例18-三体综合征（T18）,1例13-三体综合征（T13）,4例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为30例T21,2例核型正常;另外9例NIPT检测其他染色体非整体结果为高风险者经胎儿核型分析证实为3例T18,1例T13,2例性染色体异常;1例经NIPT检测为45,XO,而胎儿核型分析为46,XX,del（X）（q23→q25）,array-CGH验证缺失片段大小为11.6×106bp。结论 NIPT用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。

产前胎儿染色体异常筛查中无创产前基因检测的临床价值分析

目的分析无创产前基因检测(NIPT)在染色体筛查中的应用价值。方法回顾性收集2016年1月至2019年12月在我院进行产检的孕妇10343例,根据孕周、NIPT申请理由进行分组,并对入选孕妇进行随访,直至胎儿出生后1个月。分析不同孕期、不同申请理由中NIPT检出情况,并对比羊膜腔穿刺核型分析检查与NIPT结果。结果本组10343例孕妇中,NIPT提示136例(1.31%)胎儿染色体异常。其中孕早期、中期、晚期NIPT分别检出33、70、33例异常,检出率分别为1.57%、1.27%、1.22%;高龄、血清学筛查异常、B超软指标异常、主动申请组NIPT分别有49、41、17、19例异常,检出率分别为1.36%、1.39%、1.27%、0.78%;136例NIPT异常中,4例拒绝产前诊断确诊,132例行羊膜腔穿刺染色体检查,检出88例染色体非整倍体异常。其中NIPT检查阳性T21、T13、T18、性染色体异常、染色体微缺失微重复分别为29、5、13、80、5例,阳性预测值分别为:86.21%、20.00%、76.92%、58.75%、100.00%。结论产前胎儿染色体异常筛查中NIPT作为无创检查,对T21、T18、T13异常情况筛查效能佳,可作为产前筛查的重要手段,但对是否可作为染色体微缺失微重复辅助检查的手段有待进一步研究。

无创产前基因检测在产前筛查风险人群中的应用

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查风险人群中的应用价值。方法:回顾性分析2015年2月—2019年12月在本院因孕中产前筛查评估为临界风险和高风险而进行NIPT检测的孕妇共计3985例临床资料。根据产前筛查评估分为21三体高风险组,18三体高风险组,21三体临界风险组和18三体临界风险组。NIPT检测为高风险孕妇行羊水细胞染色体诊断,评估NIPT对常见染色体非整倍体的检测效能。结果:3985例孕妇NIPT胎儿染色体非整倍体率为1.38%(55/3985),其中18三体高风险组为16.28%(7/43),21三体高风险组、18三体临界风险组和21三体临界风险组分别为2.58%(25/968),1.96%(1/51)和0.75%(22/2923)。55例NIPT高风险孕妇经羊水细胞核型分析确诊46例,其中染色体异常27例,包括21三体16例,18三体6例和性染色体异常5例。NIPT对常见染色体非整倍体的阳性预测值为58.70%(27/46),对21三体、18三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为84.21%,75.00%和33.33%。结论:与传统母血清生化法相比,NIPT技术对于常见染色体非整倍体异常的检测具有良好效能,对于产前筛查评估为高风险或临界风险人群可以借助NIPT技术对常见染色体非整倍体进行筛查,但NIPT检测筛查目标疾病有限,目前仅可作为常见染色体非整倍体异常筛查的高级筛查方案,不能替代产前诊断技术。

无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究

目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果。结果NTPT共检出81例(1.80%)高风险,包括T2119例(0.42%),T185例(0.11%),T134例(0.09%),性染色体异常19例(0.42%),7号染色体异常5例(0.11%),其他染色体异常11例(0.24%),微重复、微缺失18例(0.40%)。其中71例经产前诊断,确诊T2116例,T184例,T133例,性染色体异常9例,7号染色体异常2例,其他染色体异常3例,微重复、微缺失8例。阳性预测值分别为T21:88.89%,T18:80.00%,T13:75.00%,性染色体异常:56.25%,7号染色体异常:50.00%,其他染色体异常:30.00%,微重复、微缺失:57.14%。结论NIPT对于胎儿染色体非整倍体筛查有较理想的检出率,是一种安全、有效的产前筛查手段。

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床价值探讨

目的:探讨血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:选取2015年6月至2016年6月在广东省肇庆市第一人民医院门诊产科就诊,并运用NIPT技术进行胎儿染色体疾病检测的2 000例孕妇为研究对象,回顾性分析血清学筛查及NIPT的临床资料。结果:血清学筛查染色体异常检出率为14.35%(287/2 000),NIPT检出率为8.90%(178/2 000),联合筛查检出率为5.60%(112/2 000)。血清学筛查联合NIPT检测诊断染色体异常的灵敏度、特异度以及约登指数均显著高于单纯血清学筛查或者NIPT检测(P<0.05)。适龄组染色体异常检出率为2.14%(28/1 307),高龄组检出率为9.24%(64/693),2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高龄是导致胎儿染色体疾病的重要因素,与高龄孕妇孕周早期采用血清学筛查联合NIPT法可提高产前诊断效率,具有推广价值。

超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究

目的:分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法:选择2015年6月-2017年12月笔者所在科室需要进行无创产前基因检测筛查的8 526例孕妇作为研究对象,均采集孕妇外周血,提取纯化胎儿游离DNA,利用联合探针锚定聚合测序法,将其中结果显示性染色体高危的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析。结果:本组8 526例孕妇中,部分为染色体非整倍体疾病高危人群,其中有199例血清学唐氏筛查显示高危的孕妇,有1 769例分娩年龄在35岁或以上的高龄孕妇,有286例经体外受精成功受孕的孕妇,有104例彩色多普勒超声检查胎儿存在异常的孕妇。本组8 526例孕妇筛查显示性染色体异常的有21例,阳性率为0.25%,其中8例为XO高危,7例为XXY高危,3例为XXX高危,3例为XYY高危。全部高危孕妇均建议进行羊水细胞核型分析,8例XO高危孕妇自愿接受介入性产前诊断有4例,核型分析显示2例吻合,2例不吻合,阳性预测值为50.00%;XXX高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;XXY高危孕妇分别为5例、4例、1例、80%;XYY高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;无创产前基因检测性染色体异常准确率为61.54%。结论:无创产前基因检测用于筛查性染色体异常具有比较高的准确率,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用。

酌情联合无创基因检测的产前筛查模式探讨

目的:探讨血清学筛查后酌情联合无创基因检测的产筛模式在常见胎儿染色体非整体疾病筛查中的临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测5 577例15～20+6周妊娠妇女的甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度,利用风险评估软件综合妊娠妇女相关信息评定胎儿罹患染色体疾病的风险率。设定1/270为21-三体综合征高风险切割值,1/350为18-三体综合征高风险切割值,1/1 000为临界风险切割值。对高风险组妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型,同时提供无创基因检测相关信息;对临界风险组妊娠妇女建议行无创基因检测;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果:孕中期二联血清学筛查的染色体疾病假阳性率为7. 33%,无创基因检测的接受率为47. 09%,酌情联合无创基因检测后假阳性率为2. 54%,与联合前相比下降(P <0. 05)。临界风险组中经联合无创基因检测发现2例21-三体综合征。结论:孕中期血清学筛查酌情联合无创基因检测的产前筛查模式,可以降低染色体非整倍体疾病的假阳性率,减少临界风险组的漏筛,为血清学筛查后的遗传咨询提供数据支持。

无创产前基因检测在4168例产前筛查高风险孕妇中的应用

目的:评估无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查与诊断中的应用价值。方法2012年8月~2014年2月在湖南省妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕早期或中期生化筛查高风险(21原三体风险≥1/270,18原三体风险≥1/350)的4168例孕妇,对其进行NIPT,检测结果为高风险者进行传统的胎儿核型分析确认,检测结果为低风险者随访妊娠结局。结果4168例孕妇中,NIPT高风险59例,有52例做了传统的胎儿核型分析,21-三体和18-三体符合率100%(32/32),13-三体符合率0(0/1),性染色体异常符合率31.58%(6/19)。4109例低风险孕妇随访到4000例,其中B超检查发现胎儿结构异常13例,引产12例。未发现21或18-三体出生。结论 NIPT对21-三体和18-三体检测具有较高的敏感性和特异性;作为二线筛查方法用于妊娠早期或妊娠中期筛查阳性病例,可减少98%由于筛查假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断操作。

联合早孕期超声检查与无创产前基因检测筛查染色体非整倍体

目的联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查,探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期(11~13+6周)超声检查孕妇共10 341例作为研究对象,根据孕妇选择的早孕期检查项目分为超声组及联合组。联合组中超声检查发现胎儿异常和(或)NIPT高风险为联合筛查高风险,超声检查未发现胎儿异常且NIPT低风险为联合筛查低风险。对超声组与联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率进行统计分析对比。结果超声组共7274例,其中超声检查发现胎儿异常共265例,筛查阳性率为3.42%(265/7274),行产前检查79例,染色体非整倍体11例,检出率为13.9%(11/79);联合组共3067例,其中联合筛查高风险共154例,筛查阳性率为5.02%(154/3067),行产前诊断18例,其中12例为染色体非整倍体,检出率为67.6%(12/18)。联合组筛查阳性率及非整倍体检出率均高于超声组,其中筛查阳性率差异有统计学意义(P=0.001)。结论早孕期超声检查联合无创产前基因检测可提高筛查阳性率及非整倍体的检出率,二者互为补充,能有效地筛查非整倍体及减少漏诊。

无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能

目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能。方法通过选取广东省妇幼保健院2015年1月至2019年12月12342例血清学筛查临界风险单胎孕妇,采用高通量测序技术分析孕妇外周血胎儿游离DNA,结果提示高风险孕妇建议行羊水或脐血染色体核型分析或者染色体微阵列芯片分析,并对所有纳入研究的孕妇追踪随访母胎妊娠结局,未进行产前诊断的孕妇以随访结果为准,随访率100%。结果12342例血清学临界风险孕妇中,NIPT检测结果提示高风险74例,其中21-三体28例、18-三体3例、13-三体10例、性染色体异常22例、染色体缺失/重复11例,阳性率为0.60%(74/12342)。74例高风险孕妇通过进一步的结果验证,产前诊断阳性病例为21-三体20例、18-三体1例、13-三体4例、性染色体异常5例、染色体缺失/重复4例。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为71.43%、33.33%、40.00%、22.73%和6.36%,NIPT低风险孕妇全部完成追踪随访,未发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复漏诊病例。结论无创产前基因检测提高了21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的临床检测效能,有效避免了血清学筛查临界风险的漏诊,不仅降低出生缺陷,还可以避免过度介入性产前诊断。

血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用研究

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用价值。方法随机选取该院2017年1月—2019年6月在门诊产科就诊的1264例孕妇作为研究对象,根据孕妇年龄分为高龄组(>35岁,368例)和适龄组(≤35岁,896例),两组自愿接受血清学筛查和无创产前基因检测,以染色体核型分析结果为准,分析诊断效果。结果染色体核型分析异常45例占3.56%,高龄组32例,适龄组13例,血清学筛查高风险132例(高龄组106例,适龄组26例),染色体异常检出率53.33%(24/45),误诊108例,漏诊21例;无创产前基因检测高风险44例(高龄组32例,适龄组12例),染色体异常检出率97.78%(44/45),漏诊1例。高龄组的染色体异常发生率均明显高于适龄组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的优势优于血清学筛查,随着年龄的增长,染色体异常风险增加。

无创产前基因检测对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值

目的分析无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值。方法回顾性分析2021年1—12月在茂名市妇幼保健院进行NIPT检查的2541例低危孕妇临床资料,依据孕龄、申请检查原因分组。评价NIPT筛查胎儿染色体异常的效能。结果孕早期阳性检出率为1.85%(10/542),孕中期阳性检出率为1.68%(22/1321),孕晚期阳性检出率为1.18%(8/678);自愿进行NIPT检查组阳性检出率为0.99%(8/811),血清学筛查单项指标或中位数倍数(multiple of median,MOM)值异常组阳性检出率为1.93%(22/1141),B超软指标异常组阳性检出率为1.68%(10/589);2541例孕妇中NIPT检查后提示有40例胎儿染色体异常,阳性检出率为1.63%(40/2541),经过羊膜腔穿刺染色体检查验证后证实有26例胎儿染色体异常,其中13-三体、18-三体、21-三体、其他常染色体非整倍体异常、性染色体、其他分别为1、4、6、5、6、4例,NIPT准确率分别为33.33%、80.00%、85.71%、83.33%、54.55%、50.00%,总准确率为65.00%。结论NIPT筛查低危孕妇中胎儿染色体异常准确率较高,具有较好的筛查效能,且为无创操作,可作为低危孕妇中胎儿染色体异常筛查的辅助检查手段。

无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用价值

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前一线筛查中的应用价值。方法:选取2019年1月至2019年12月于东莞市妇幼保健院进行NIPT检测的孕妇7896例,通过羊水穿刺以及NIPT,对孕妇进行随访跟踪,得出T21、T18、T13与性染色体异常数据,并观察其妊娠结局。结果:103例为胎儿染色体异常高风险,阳性检出率为1.30%。其中,T21、T18、T13与性染色体异常数据分别为41例(0.39%),10例(0.09%),8例(0.07%),44例(0.42%)。结论:NIPT对胎儿染色体异常的诊断方面具有较高的优势,但是受相关原因干扰或影响,其检测结果可能会出现偏差,因此,在进行NIPT检测中,应全面告知孕妇该技术的优劣,以免造成不良结果。

无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常

目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析,对测序信号分析结果显示性染色体高危的孕妇进行侵入性产前诊断。结果 6 283例患者中筛查出性染色体异常14例,筛查阳性率为0.22%。其中3例患者拒绝诊断,其余11例患者进行了核型分析。11例患者中,5例XO高危中有2例确诊为胎儿性染色体异常(其中1例确诊为XO/XXX嵌合体,另外1例确诊为XO),3例确诊为正常核型;5例XXY高危均确诊为XXY;1例XXX高危确诊为XXX。无创产前基因检测性染色体的准确率为73%(8/11)。与2011年至2014年未开展无创产前基因检测相比,2015年至2016年我院胎儿性染色体异常检出率增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测对性染色体异常的筛查准确率较高,在提高胎儿性染色体异常检出率上起到关键作用。