Y染色体特异STR位点应用于无创伤性产前胎儿遗传信息的研究

目的 建立利用孕妇血清进行无创伤性产前胎儿分子遗传信息分析的方法。方法 采集53名11～36孕周的孕妇的血清,利用血清中胎儿DNA,采用”Y-PLEX 6”试剂盒,复合扩增DYS393、DYS19、DYS389 Ⅱ、DYS390、DYS391和DYS385等6个Y-STR位点,PCR产物经基因测序仪电泳检测,用相关软件分析Y-STR基因型。结果 ①29名分娩出生证实为男婴的孕妇,均检测出特异性Y-STR等位基因。检测的6个Y-STR位点,以DYS393位点的检出率最高(29/29);其次是DYS19位点,检出率为62.07％(18/29);再次是DYS390位点,检出率为34.48％(10/29);其余的DYS389 Ⅱ、DYS391和DYS385位点的检出率则较低。②24名分娩出生证实为女婴的孕妇,均未检测出特异性Y-STR等位基因。③根据DYS393位点是否检测出特异性等位基因,以及该基因波峰的高度和波峰面积值,鉴定胎儿性别的准确率达100％。④29名妊娠男婴的孕妇的血清样本,检测出的Y-STR等位基因与“丈夫”的相一致。结论 本研究建立的无创伤性Y-STR分子遗传分析方法,具有多态性丰富、灵敏度高、特异性强等特点,提高了无创伤性产前胎儿性别遗传鉴定的准确性,同时为解决妊娠男婴的亲子鉴定提供了理论依据,具有广泛的应用前景。

无创伤性修复治疗技术修复乳牙一年后效果观察

目的 评价无创伤性修复治疗技术 (ART)用于防治儿童乳牙龋损的效果和可接受性。方法 采用无创伤性修复治疗技术完成 2 5 8颗乳牙单面洞和 172颗乳牙复面洞的修复治疗 ,一年后复查ART修复体。结果 单面洞ART修复的成功率明显高于复面洞 (P <0 .0 5 ) ,成功率分别为 87.8% ,6 8.9%。ART修复一颗乳牙单面洞的平均时间为 16 .2分钟 ,一颗乳牙复面洞的平均时间为 2 8.1分钟。 7.5 %的儿童修复治疗后有不适的主诉。92 .2 %的儿童愿意接受ART治疗。结论 ART是一种简便易行、经济有效的治疗技术 ,可以在口腔医师的指导下 。

无创伤性产前诊断方法及其法医学应用前景

无创伤性产前诊断方法,主要指通过非创伤性手段对胎儿是否患有某种遗传病或先天缺陷在出生前作出准确判断的方法.

利用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断的研究进展

孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因检测、胎儿非整倍体病的诊断、STR遗传标记检测等应用研究。根据胎儿游离DNA的浓度、纯度、分子片段大小分布的特征和检测的靶基因,采用相应的分子基因诊断策略和实验设计,限制扩增产物的片段长度,有助于提高无创伤性产前胎儿分子遗传诊断的成功率。当前,大规模并行基因组测序技术为直接利用胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断开辟了新途径。

肝癌术后无创伤性直接动态门静脉测压术

我国80％以上的原发性肝癌(肝癌)都伴有肝硬化,而大多数肝癌又存在门静脉癌栓,所以肝癌与门静脉高压之间存在密切联系,上消化道出血常常是肝癌的直接死亡原因。由于目前门静脉血流动力学研究方法大多是间接的或具有严重创伤性,所以都无法用于肝癌门静脉血流动力变化规律的直接动态研究。为此。

无创伤性测定门静脉压力与肝血流二法联合应用研究肝硬化的价值

目的 为临床研究肝硬化提供有价值的手段。方法 采用99mTc -RBC测定 93例肝硬化患者肝血流 ,选择峰时 (Tmax) ,半廓清时 (T1/2 )、廓清率 (K值 )、肝血流 (LBF)等作为观察指标 ,与正常对照组比较 ;同时用99mTc-MIBI经直肠给药测定其中 5 4例患者门静脉压力 (PVP) ,以心 /肝 (H/L)比值作为分流指数。结果 肝硬化组Tmax、T1/2 、K及LBF分别为 1.2 6± 0 .99(93)min、5 .75± 3.38(93)min、0 .15 4± 0 .116 (93)及 0 .6 10± 0 .2 89(93)L/min ,除Tmax外 ,与对照组均有非常显著性差异 ;Child -A、B、C级各组之间 (除Tmax外 )也均有非常显著性差异或显著性差异 ;Child -A、B、C级各组H/L分别为 0 .49± 0 .18(2 1)、0 .6 9± 0 .16 (15 )、0 .91± 0 .2 1(18) ;PVP分别为 2 .2 2± 0 .5 7(2 1)kPa、2 .85± 0 .38(15 )kPa及 3.5 4± 0 .6 5 (18)kPa。而对照组的H/L及PVP分别为 0 .30± 0 .12 (16 )及 1.6 1± 0 .38(16 )kPa。Child -A、B、C级各组分别与对照组及各组之间比较 ,除Child -B与C级组PVP无显著性差异 (P >0 .0 5 )外 ,其余均有非常显著性差异 (P <0 .0 1)及显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论 本法测定肝血流及门脉压力方便 ,无创伤 ,对分析病情 ,判断疗效 ,指导制订治疗方案 。

无创伤性产前诊断技术及其应用

妇外周血中胎儿细胞的发现和分子生物学技术的进步 ,为无创伤性产前诊断技术的发展开辟了新途径。这一技术与传统的产前细胞学检查相比 ,对母亲和胎儿更安全可靠且更易为孕妇所接受。本文就无创伤性产前诊断技术的方法、最新技术。

颈动脉无创伤性影像学检查的评价

本文将评价无创伤的 血管检查技术对颈动脉病变的价值,包括血管超声检查,CT血管造影,磁共振血管造影等。它们能清楚显示血管结构,血管周围组织和血管壁钙化,判断有无颈动脉狭窄,准确估价狭窄范围,精细测量狭窄程度,估计血管内膜有无斑块形成,是软斑还是硬斑等。也指出了其限度。

母血浆中游离胎儿DNA:无创伤性产前诊断的靶标

孕妇血浆中游离胎儿DNA的发现,对无创伤性产前诊断产生了巨大的影响。近几年来,随着分子生物学技术的完善,使得从母血中检测胎儿DNA并应用于临床成为可能,对游离胎儿DNA的生物化学性质的进一步研究为无创伤性产前基因诊断在临床的广泛应用奠定了基础。

无创伤性机械通气

蔡映云，１９６９年毕业于上海第二医学院医学系，曾在甘肃省人民医院内科工作。１９７８年～１９８１年在上海第一医学院做肺科研究生，毕业后留该校附属中山医院肺科工作。曾公派赴日本进修临床呼吸生理。参加“七五”攻关课题“肺心病急性发作期抢救和缓解期治疗”、“...

非酒精性脂肪性肝病的无创伤性诊断

非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease，NAFLD）是与胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）及遗传易感性密切相关的代谢应激性肝损伤，其疾病谱包括单纯性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎（nonalcoholic steatohepatitis，NASH）及其相关肝硬化。随着国人生活习惯和饮食结构的改变，近十年我国NAFLD患病率增长迅速，上海、广州等发达地区普通成人NAFLD的患病率现已高达15％^[1]。尽管80％以上的NAFLD为单纯性脂肪肝，影响患者预后的主要因素是糖尿病、

无创伤性修复技术治疗儿童乳牙龋齿临床研究应用

目的对无创伤性修复技术治疗儿童乳牙龋齿的临床效果进行分析。方法选取2013年5月～2014年7月本院接受治疗的110例乳牙龋齿患儿,按照随机分配的原则,将这110例乳牙龋齿患儿随机分成观察组和对照组,每组55例患儿,对观察组患儿采取无创伤性修复术治疗,对对照组采取氟化亚锡治疗,治疗结束后对两组患儿的治疗疗效进行比较。结果对观察组患儿采用无创伤性修复术治疗后,55例患儿中45例患儿成功治愈,有效率达为96.4%,而对对照组患儿采用氟化亚锡治疗后,仅32例患儿成功治愈,有效率为74.5%,两组患儿治疗后的疗效相比,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论无创伤性修复术在治疗儿童乳牙龋齿中取得了较为显著的疗效,有效地促进了患儿的健康,提高了患儿的生活质量。

先天愚型的无创伤性产前诊断(综述)

先天愚型(Down syndrome,DS)是人类染色体病中最常见的类型,1866年由Down首先描述,1959年经Lejeune等证实为G组增加一条额外的染色体所致。其主要临床表现为:先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智能低下等。DS给社会、家庭带来了沉重的经济和精神负担,故采用各种方法对DS进行产前诊断具有重大意义。1967年Jacobson首先通过羊水细胞培养诊断出1例DS,此后绒毛活检、脐血采样等方法陆续出现;目前羊膜囊穿刺。

无创伤性微机分析系统用于诊断心血管疾病的研究

为了从心电和血脉搏的同步采集信号中提取有诊断心血管疾病价值的特征参数,设计了信号采集器和计算机数据处理系统.该系统可以无创伤性地对心电和血脉搏信号实现连续同步采集、波形滚动和冻结显示、数据保存和处理.处理功能包括在时域中对各时间间期、峰值比率、幅相关系和延迟时间的计算分析和相关分析,在频域中对信号的自功率谱和互功率谱的分析.初步临床试验和计算结果表明,一些参数可构成定量分析,并作为对传统诊断心血管疾病方法的有力的补充.

Duchenne肌营养不良(DMD)的无创伤性产前基因诊所

目的 :对DMD进行无创伤性产前基因诊断。方法 :采用孕妇外周血 ,ZFY基因及DMD基因多重PCR反应体系 ,对 3例进行性肌营养不良DMD患者的母亲再次怀孕时的胎儿进行无创伤性产前基因诊断。结果 :1例女性胎儿 ,两例男性胎儿。男性胎儿中 1例与其先证者哥哥同为外显子 48缺少 ,另 1例同为基因突变型。结论 :无创伤性产前基因诊断X -连锁隐性遗传病DMD是可行的。

无创伤性测定心腔和大血管内压力的方法学研究

心腔和大血管内压力的测定对疾病诊断和鉴别诊断、病情监测、治疗决策、疗效评价和预后判断均有十分重要的临床价值。本世纪20年代以来。