无创基因检测对胎儿染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创基因检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2015年4月至2020年11月于本院实施无创基因检测的39675例孕妇作为研究对象,以羊膜腔穿刺术检测结果为金标准,统计实施无创基因检测例数与检出情况。结果2015年阳性率为0.74%,阳性预测值为50.00%;2016年阳性率为0.50%,阳性预测值为60.00%;2017年阳性率为0.24%,阳性预测值为36.36%;2018年阳性率为0.31%,阳性预测值为40.63%;2019年阳性率为0.40%,阳性预测值为57.81%;2020年1—11月阳性率为0.28%,阳性预测值为49.06%。结论无创基因筛查可作为胎儿染色体异常筛查首选方案,高深度的产前无创基因检测也给产前筛查提供有利条件,但为进一步确保筛查结果,针对检测结果为阳性者可实施侵入性产前诊断,无创基因检测对产前筛查质量有一定推动作用。

无创基因检测的临床应用现状及问题

针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用。

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床价值探讨

目的:探讨血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:选取2015年6月至2016年6月在广东省肇庆市第一人民医院门诊产科就诊,并运用NIPT技术进行胎儿染色体疾病检测的2 000例孕妇为研究对象,回顾性分析血清学筛查及NIPT的临床资料。结果:血清学筛查染色体异常检出率为14.35%(287/2 000),NIPT检出率为8.90%(178/2 000),联合筛查检出率为5.60%(112/2 000)。血清学筛查联合NIPT检测诊断染色体异常的灵敏度、特异度以及约登指数均显著高于单纯血清学筛查或者NIPT检测(P<0.05)。适龄组染色体异常检出率为2.14%(28/1 307),高龄组检出率为9.24%(64/693),2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高龄是导致胎儿染色体疾病的重要因素,与高龄孕妇孕周早期采用血清学筛查联合NIPT法可提高产前诊断效率,具有推广价值。

酌情联合无创基因检测的产前筛查模式探讨

目的:探讨血清学筛查后酌情联合无创基因检测的产筛模式在常见胎儿染色体非整体疾病筛查中的临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测5 577例15～20+6周妊娠妇女的甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度,利用风险评估软件综合妊娠妇女相关信息评定胎儿罹患染色体疾病的风险率。设定1/270为21-三体综合征高风险切割值,1/350为18-三体综合征高风险切割值,1/1 000为临界风险切割值。对高风险组妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型,同时提供无创基因检测相关信息;对临界风险组妊娠妇女建议行无创基因检测;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果:孕中期二联血清学筛查的染色体疾病假阳性率为7. 33%,无创基因检测的接受率为47. 09%,酌情联合无创基因检测后假阳性率为2. 54%,与联合前相比下降(P <0. 05)。临界风险组中经联合无创基因检测发现2例21-三体综合征。结论:孕中期血清学筛查酌情联合无创基因检测的产前筛查模式,可以降低染色体非整倍体疾病的假阳性率,减少临界风险组的漏筛,为血清学筛查后的遗传咨询提供数据支持。

无创基因检测在低龄与高龄孕妇中的临床应用价值比较

目的探讨无创基因检测在不同年龄段检测效能是否一致以及在高龄人群中的临床应用价值。方法回顾性分析了2017年1~12月在广东省妇幼保健院产前诊断中心接受无创产前筛查(non invasive prenatal testing,NIPT)筛查的10862例单胎孕妇,分为<35岁、35~39岁、≥40岁3组比较,对NIPT结果与染色体核型结果进行对比分析,计算并比较各年龄组的阳性预测值。结果共检出110例NIPT高风险孕妇,其中≥40岁组检出率高于<35岁和35~39岁组。有91例孕妇选择经产前诊断确认,其中60例NIPT结果与核型一致,31例不一致,无假阴性病例,各组筛查符合率无差别。3个年龄组对T21、T18、T13及性染色体的阳性预测值分别为<35岁93.75%、80.00%、25%、42.42%;35~39岁组90.00%、100.00%、100.00%、50.00%;≥40岁组为87.50%、100.00%、0.00%、75.00%。结论虽然高龄组染色体异常检出率高于低龄组,但是NIPT在高龄人群中的检测效能高,有一定的临床应用价值,对21和18-三体的筛查准确性高于13-三体和性染色体。

无创基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用分析

目的探讨无创基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法选取2017年1月至2018年3月120孕妇为研究对象,根据硬币投掷法将受试者分为对照组和研究组,每组60例,对照组患者行血清学筛查(AFP+β-HCG),研究组患者则取外周血中的游离DNA片段进行无创基因检测,计算其唐氏综合征的发生风险,比较两组方法在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。结果对照组筛查阳性率13.33%,唐筛阳性率10.00%,唐筛假阳性率为8.33%;研究组筛查阳性率6.67%,唐筛阳性率5.00%,唐筛假阳性率为0,研究组唐氏综合征诊断准确率显著高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论无创基因检测在唐氏综合征筛查中具有适应范围广、准确性及特异性高的特点,具有较高的应用价值,值得临床推广使用。

血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值

目的了解血清三联筛查联合无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对唐氏综合征(Down syndrome,DS)的诊断价值。方法选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35岁者建议行NIPT,联合筛查结果以NIPT检测为准。DS诊断以产后追访及羊膜腔穿刺检测结果为"金标准",统计血清三联筛查联合NIPT诊断DS筛查的阳性率。结果 69例高龄孕妇均建议行NIPT,实际检测33例,接受率为47.8%。经产后追访及羊膜腔穿刺检测结果显示,11例孕妇确诊为DS。血清三联筛查结果显示8例为高风险,3例为低风险;NIPT结果显示9例为高风险,2例未行NIPT;联合筛查结果显示10例为高风险,1例为低风险。联合筛查方案共检出高风险14例,筛查阳性率为90.9%(10/11)。结论血清三联筛查联合NIPT对于DS产前筛查具有较高的诊断价值,值得临床推广应用。

产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值

目的研究产前无创基因检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值。方法选取2013年9月至2017年8月在重庆华西妇产医院产科门诊行NIPT的孕妇3 685例作为研究对象,利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对母体静脉血中的游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对NIPT结果高风险的孕妇行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果阴性的孕妇进行电话随访。结果 3 685例孕妇行NIPT结果高风险孕妇有42例,检测报告显示,21-三体高风险31例,18-三体高风险6例,性染色体异常5例,阳性检出率为1.14%(42/3 685)。将纳入研究的3 685例孕妇按年龄分组,40岁以上患染色体非整倍体疾病高风险的阳性率为4.17%。染色体非整倍体疾病高风险孕妇42例,有5例NIPT结果高风险孕妇未做羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,直接引产终止妊娠,对37例高风险的孕妇行羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,其中21-三体27例,18-三体5例,性染色体异常5例。把NIPT高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析作为金标准进行比较,其中21-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果进行分析显示,符合率为96.30%(26/27),有1例假阳性结果,假阳性率为3.70%(1/27);18-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为100.00%(5/5);性染色体异常非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为80.00%(4/5),有1例假阳性结果,假阳性率为20.00%(1/5)。NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00%(3 643/3 643),总特异度为94.59%(35/37),总假阳性率为0.05%(2/3 680),假阴性率为0.00%(0/0)。结论高通量基因组测序平台及生物信息分析技术具有较高的敏感度和特异度;重庆地区NIPT胎儿染色体非整倍体疾病的阳性检出率为1.14%,主要以21-三体检出为主,占73.81%;40岁高龄孕妇NIPT阳性率较其他年龄组高,达4.17%;NIPT在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中有较高的临床应用价值,对预防出生缺陷有重要意义。

无创基因检测技术在产前诊断中的应用价值

目的:研究并探讨无创基因检测技术在产前诊断中的应用价值。方法:选取于2013年1月至2015年6月在东莞市妇幼保健院进行产前无创基因检测的1000例孕产妇,筛选出妊娠高风险孕妇,再对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺细胞染色体核型分析,计算无创基因检测对各妊娠风险的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率,并对无创基因检测为阴性的孕产妇进行电话随访。结果:1000例孕妇经无创基因检测共筛选出32例高风险孕妇,21-三体综合征的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率均为100%,18-三体综合征的敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率分别为100%、99.90%、99.9%、92.31%、100%,13-三体综合征的敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率均为100%,均与细胞染色体核型分析结果具有良好的一致性。965例阴性孕产妇电话随访结果显示,新生儿娩出后均未出现异常。结论:在产前采用无创基因检测技术对孕产妇进行筛查,可有效筛选出高风险妊娠孕产妇,具有准确、安全的优点。

孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用

目的:探讨孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法:选取在佛山市妇幼保健院产科门诊接受常规产检的孕妇5617例作为研究对象。对其进行孕中期超声筛查,超声软指标阳性的孕妇在知情同意下行无创基因检测,无创基因高风险者再进一步行羊膜腔穿刺产前诊断。然后分析孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。结果:对超声筛查出的286例孤立性超声软指标阳性孕妇进行无创基因检测发现,其中有21三体高风险孕妇11例,18三体高风险孕妇2例,13三体高风险孕妇1例,其他染色体高风险孕妇7例。21例无创高风险孕妇行羊膜腔穿刺产前诊断共发现18例染色体拷贝数变异,具体包括:11例47,XN,+21、1例47,XN,+18、1例47,XN,+13、1例47,XXX、2例47,XXY、1例47,XYY、1例22q11.21缺失3.04Mb。结论:孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值较高。

无创基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值分析

目的探讨无创基因检测在孕妇产前筛查中的应用效果。方法选取2019年1月至2021年6月在我院进行产前筛查的孕妇3896例。分别给予这3896例孕妇进行无创基因检测,再将检测出高风险的孕妇转至上级医院进行羊膜腔穿刺术,进行染色体核型分析,来探讨和分析无创基因检测在孕妇产前筛查中的应用效果和符合率。结果年龄≥40岁的孕妇检出高风险的检出率明显高于年龄<35岁、年龄35~39岁孕妇的检出率,差异有统计学意义(P<0.05)。在高风险结果的检测中,发生21-三体和性染色体的占比最高,发生18-三体和13-三体的占比最低,差异有统计学意义(P<0.05)。对无创基因检测高风险的33例患者分别进行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行染色体核型分析,经染色体核型确诊染色体异常的患者共有29例。年龄<35岁的无创基因检测的符合率为99.92%,年龄35~39岁的无创基因检测的符合率为99.91%,年龄≥40岁的无创基因检测的符合率为99.50%,总体符合率为99.90%,无创基因检测筛查方法与羊水染色体核型确诊结果保持高度的一致,符合率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论无创基因检测应用于产妇的产前筛查中价值显著。

广东省普宁地区唐氏早期筛查和无创基因检测符合率的研究分析

目的探讨普宁地区唐氏早期筛查和无创基因检测的符合率。方法选择2020年3月至2020年7月在我院就诊的800例孕妇。所有孕妇均于11~13+6周做超声检测颈项透明层(NT),抽血检测妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及母体血清游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG),且同时进行无创基因检测,对于早期筛查高风险或无创基因检测高风险者都进行羊膜刺穿后检查染色体,以胎儿染色体的检查结果为标准。结果早期筛查共检测出42例高风险孕妇,筛查阳性率为5.2%(42/800)。其中,18-三体综合征高风险孕妇7例,唐氏综合征35例,唐筛阳性率为4.4%(35/800)。无创DNA检测共检测出高风险孕妇2例,筛查阳性率为0.2%(2/800)。经过羊水染色体检查证实:18-三体综合征高风险孕妇1例、唐氏综合征高风险孕妇2例,其他染色体异常高风险孕妇1例。其中,唐氏综合征2例,筛查阳性率为0.2%(2/800)。无创基因检测的阳性率为0.2%(20/800),低于早期筛查(P<0.05),诊断准确率为100.0%(2/2),高于早期筛查(P<0.05)。结论唐氏血清学筛查和无创产前基因检测具有较高的筛查价值。

孕妇外周血无创基因检测在产前诊断中的应用

目的通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊。方法选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对NIPT高风险结果经羊水穿刺进一步验证,并对所有行NIPT孕妇进行随访。结果孕妇外周血NIPT结果提示21三体阳性预测值为73.7%(28/38),18三体阳性预测值为58.3%(7/12),13三体阳性预测值为20.0%(1/5),性染色体阳性预测值为30.4%(17/56)。结论 NIPT对21三体阳性预测值最高,其次18三体,13三体最低。对于NIPT筛查高风险孕妇和高龄孕妇仍建议侵入性产前诊断进一步确诊。

无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果 (1)6 357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17%,1.23%和0.70%,三者之间差异无统计学意义(χ~2=2.265～6.052,均P>0.05);(2)6 357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45%,1.07%,0.97%,0.60%,1.29%和1.15%,各组之间差异无统计学意义(χ~2=0.017～1.809,均P>0.05);(3)76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90%,100%和100%,符合率分别为88.9%,88.9%和50%;性染色体的诊断率为83.9%,符合率61.5%;其它染色体异常诊断率为58.3%,符合率为0。结论 (1)不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;(2)不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;(3)NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。

西南地区产妇对无创基因检测的知晓情况、支付意愿及满意度研究

目的研究产妇对无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)的知晓情况和支付意愿,及其对NIPT满意度的影响因素。方法对西南地区某省级妇幼保健院的1201名产妇进行问卷调查,建立二分类Logistic回归模型,分析满意度的影响因素。结果有效问卷1197份,有效问卷率99.7%,产妇对NIPT的知晓率为88.5%,主要知晓途径是通过医生获得NIPT相关信息。支付意愿分析结果为:产妇对NIPT的平均支付意愿为1091元/次;当NIPT价格降到900元/次时,84.5%的产妇愿意个人支付。产妇对NIPT各项满意度调查结果为:各项满意度平均评分偏低,为3.83,其中NIPT费用的满意度最低,为3.36;对护士服务态度和NIPT检测结果的解释满意度最高,为3.96。产妇对NIPT筛查和传统唐筛的了解程度越高,对NIPT各项满意度越低;产妇的居住地和参与的医疗保险类型造成的NIPT的各项满意度差异无统计学意义(P>0.05)。结论在我国妇幼健康服务网络基础上,拓宽NIPT的宣传途径,提高孕产妇的知晓情况。同时将孕产妇的支付意愿与本地的经济水平相结合,探索适宜的NIPT支付方式,提高人群的满意度,推进NIPT在临床实践中的应用,充分发挥其在出生缺陷防控中的作用。

无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(≥35岁,485例)。对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),计算阳性预测值(PPV)。随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月。结果收集的952例NIPT胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(SCA),193例为其他染色体异常。515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,PPV为77.09%;244例SCA中真性SCA 119例,PPV为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例。所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访。952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%。随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例。结论NIPT筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查SCA,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体。

妊娠相关蛋白A联合无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中的价值

目的 分析妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征中的价值。方法 选择2015年6月至2022年12月在乌海市妇幼保健院检验科进行孕早期PAPP-A和NIPT筛查的孕妇5664例作为研究对象,分析PAPP-A联合NIPT筛查的诊断效能。结果 羊水穿刺结果显示,阳性19例,阴性5645例;不同筛查方法的特异度、误诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清PAPP-A联合NIPT可以更早筛查出高风险唐氏综合征胎儿,对孕妇制订合适的干预措施和产前管理计划有一定指导作用。

无创产前基因检测对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值

目的分析无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值。方法回顾性分析2021年1—12月在茂名市妇幼保健院进行NIPT检查的2541例低危孕妇临床资料,依据孕龄、申请检查原因分组。评价NIPT筛查胎儿染色体异常的效能。结果孕早期阳性检出率为1.85%(10/542),孕中期阳性检出率为1.68%(22/1321),孕晚期阳性检出率为1.18%(8/678);自愿进行NIPT检查组阳性检出率为0.99%(8/811),血清学筛查单项指标或中位数倍数(multiple of median,MOM)值异常组阳性检出率为1.93%(22/1141),B超软指标异常组阳性检出率为1.68%(10/589);2541例孕妇中NIPT检查后提示有40例胎儿染色体异常,阳性检出率为1.63%(40/2541),经过羊膜腔穿刺染色体检查验证后证实有26例胎儿染色体异常,其中13-三体、18-三体、21-三体、其他常染色体非整倍体异常、性染色体、其他分别为1、4、6、5、6、4例,NIPT准确率分别为33.33%、80.00%、85.71%、83.33%、54.55%、50.00%,总准确率为65.00%。结论NIPT筛查低危孕妇中胎儿染色体异常准确率较高,具有较好的筛查效能,且为无创操作,可作为低危孕妇中胎儿染色体异常筛查的辅助检查手段。

无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析

目的探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值。方法选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞培养和核型结果为金标准,就筛查结果进行分析。结果1000例产妇中通过唐氏筛查确定异常人群51例,该异常人群通过无创产前基因检测进一步判定异常人数为30例,金标准确定异常30例。羊水细胞培养和核型结果显示45,X阳性14例、47,XXX阳性6例、47,XXY阳性6例、47,XYY阳性4例;无创产前基因检测结果显示真阳性检出率为83.33%,其中45,X阳性12例、47,XXX阳性5例、47,XXY阳性5例、47,XYY阳性3例,与金标准符合率为80.39%。无创产前基因检测灵敏度83.33%、特异度76.19%、准确度80.39%,一致性(Kappa值)为0.941(P<0.05)。结论无创产前基因检测在胎儿性染色体异常筛查中准确率较高,能够确保胎儿性染色体异常检出率得到提升,在减少性染色体异常胎儿出生率的同时,减少羊穿等有创性产前检查。

扩展性无创产前基因检测在产前诊断中的应用

目的探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前诊断中的应用价值。方法选取2020年4月至2021年12月在阜阳市人民医院就诊的159例NIPT-plus结果提示高风险的孕妇,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,同时进行染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)或染色体拷贝数变异(CNV)测序(CNV-seq)并进行随访,对所有孕妇的检测结果和妊娠结局进行汇总分析。结果159例NIPT-plus高风险孕妇中,21三体36例、18三体11例、13三体2例、性染色体数目异常58例、其他染色体数目异常30例、CNV 22例。159例孕妇羊水样本通过染色体核型分析联合CMA/CNV-seq检测共检出70例与NIPT-plus结果一致的异常样本和4例非NIPT-plus提示的其他异常。NITP-plus对21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常、其他染色体数目异常、CNV的阳性预测值分别为75.0%(27/36)、72.7%(8/11)、0(0/2)、36.2%(21/58)、6.7%(2/30)和54.5%(12/22)。4例非NIPT-plus提示的其他异常的CNV片段大小均小于3 Mb,包括1例致病性变异、3例临床意义未明变异。结论NIPT-plus具有较高的准确度,对常见的染色体非整倍体异常和拷贝数变异具有一定的预测价值,同时建议NIPT-plus提示高风险的孕妇,运用染色体核型分析联合CMA或CNV-seq进行进一步的产前诊断,以确定胎儿是否存在染色体变异。