产前筛查及无创基因测序技术在胎儿出生缺陷中的诊断效果及对妊娠结局的影响研究

目的探讨产前筛查及无创基因测序技术对胎儿出生缺陷的临床诊断效果及对妊娠结局的影响。方法选取2017年3月~2018年7月于我院行产前筛查的2670例孕妇为研究对象,筛查为高危孕妇者进一步行无创基因测序技术检测,结果为阳性者行羊水穿刺、胎儿染色体核型分析确诊,并对妊娠结局行跟踪随访。结果 2670例孕妇经产前筛查有921例孕妇需行无创基因测序技术检测,有28例检测为13-三体阳性,25例选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,21例确诊为47,XN,+13,4例正常,NIPT诊断准确率为84%,21例确诊后有17例选择流产,3例胚胎终止发育,1例出生后异常;36例检测为18-三体阳性,均选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,33例确诊为47,XN,+18,3例正常,NIPT诊断准确率为91.67%,33例确诊后31例选择流产,2例胚胎终止发育;42例检测为21-三体阳性,均选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,41例确诊为47,XN,+21,1例正常,NIPT诊断准确率为97.62%,41例确诊后36例选择流产,3例胚胎终止发育,2例出生后异常;30例检测为性染色体阳性,18例选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,16例确诊结果为异常,2例正常,NIPT诊断准确率为88.89%,16例确诊后15例选择流产,1例胚胎终止发育。未做染色体核型诊断的10例孕妇,2例胚胎终止发育,6例出生后异常,2例出生后正常。结论产前筛查及无创基因测序技术对胎儿出生缺陷的诊断准确性较高,能极大降低孕妇流产伤害,减轻其心理压力,但无创基因测序技术对染色体病的诊断存在假阳性,有一定的误诊率,还需行羊水穿刺染色体核型分析做进一步确诊。

胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用研究

目的对胎儿出生缺陷产前筛查及无创DNA产前检测技术的临床应用以及羊水细胞染色体检查结果或基因检测分析。方法采用时间分辨法进行孕中期血清学产前筛查,高危人群进一步无创DNA产前检测,检测结果阳性者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型的基因芯片分析确诊。结果自2012年5月2016年10月,对开封地区2678例进行无创DNA产前检测的孕妇中,检出异常38例,占1.42%。38例孕妇外周血无创DNA检测异常结果与羊水染色体核型分析结果对比及妊娠结局分析,胎儿、新生儿异常21例,占55.26%。其中,21三体阳性12例,羊水结果证实12均为21三体综合征。18三体阳性2例,羊水结果1例确诊;1例正常,但新生儿出生后诊断为先天性心脏病(先天性动脉导管未闭,卵圆孔未闭)。18单体阳性1例,未做羊水染色体检查,新生儿正常。13三体阳性2例,羊水结果2例正常,2例新生儿正常。13三体嵌合体阳性1例,羊水结果正常,出生一正常男孩。12三体阳性1例,羊水结果正常,新生儿正常。10三体嵌合体1例,未做羊水染色体检查,胚胎停止发育。性染色体异常16例,羊水结果提示:2例确诊为特纳综合征;其中,1例为45,X;1例缺陷45,X[2]/46,XX[48],保留胎儿;1例孕妇染色体为47,XXX/46,XX(60%:40%),羊水胎儿染色体正常,新生儿正常;2例未做羊水已胚胎停止发育和中孕流产;5例羊水提示正常,新生儿正常;6例未做羊水染色体检查,新生儿正常;1例Cri-Du-Chat Syndrome,羊水结果正常,SNP:5p15.33p15.1存在16.7M片段性UPD,保留胎儿;1例chr x-(y)/chr 18-/chr17+,羊水结果正常。育龄妇女对唐氏综合征的产前筛查、无创DNA产前检测和产前诊断应引起高度重视。2678例进行无创DNA产前检测的孕妇中,阴性2640例,占98.58%。随访结果,2例中孕流产,1例新生儿先天性巨结肠,282例尚未出生外,2355例新生儿正常。结论高通量无创DNA产前基因测序技术能准确检出唐氏综合征,相对于产前筛查和产前诊断技术能大大降低孕妇流产的风险和减轻其心理负担。对18三体,13三体,性染色体检测稳定性欠佳,而后继研究需要不断克服技术难题,并逐步推向临床。因此,高通量无创DNA产前检测技术对唐氏综合征的检出具有很高的临床应用价值。

无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中应用的实践分析

目的探究无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中的应用实践。方法选取2017年6月~2018年12月我院妇产科收治的1650例孕妇为研究对象,对其产前检查筛选工作分析。通过分析孕妇产检无创DNA产前测序检查、无创DNA阳性与羊水染色体形态分析和无创DNA基因测序技术阴性检出率。结果通过无创基因测序检查技术实施后对1650例孕妇进行产前检查,检查结果显示异常孕妇31例,占比1.89%。21三体综合征14例,18三体综合1例,18单体综合2例,13三体综合征2例。性染色体异常10例,18号染色体异常2例。且通过无创DNA阳性与羊水染色体形态分析发现异常孕妇31例,胎儿及新生儿异常19例,占比50%。同时1650例孕妇通过无创基因序列技术检测后得出,阴性检出人数为1621人,占比98.24%。并且在后续随访中,发现所有参与产检孕妇中有1例流产,300例胎儿未出生,其余1349例新生儿正常。结论无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强实用价值,应在临床发展中予以推广。